控制精子生成的基因稱為 AZF ( azoos permia fact or,AZF) ,定位於染色體 Yq11,這些基因或基因簇被稱為無精子因子。Y染色體長臂上主導精子形成的區域被分為 AZFa、 AZFb和 AZFc區,這3區染色體上的基因分別主導精子形成過程中的不同階段,AZFa的基因主導精母細胞的增生;AZFb基因(DAZsY134)缺失,病理診斷為生殖細胞成熟停滯;AZFc區(DAZsY254)基因缺陷可造成無精子症,也可造成極度少精症。Y染色體AZF基因微缺失患者,其男性後代也會因為存在Y染色體微缺失而面臨生育問題,所以不管從生育還是優生角度考慮,建議進行第三代試管嬰兒,選擇女性後代。
甚麼是AZF-C基因缺失
發布於 2023-02-25 11:11
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GJB3基因是我國夏家輝院士在國內兩個常染色體顯性遺傳非綜合徵性耳聾大家系中定位並克隆的本土第一個耳聾相關基因,其錯義突變538C>T被認為與語後高頻聽力下降有關,遵循常染色體顯性遺傳模式。由於GJB3基因突變在中國人群中攜帶率低(小於3%),且其基因型與表型關係不密切,甚至在臨床上發現數個純合突變攜帶者的聽力正常,因此考慮此突變可能不是耳聾的唯一病因。新生兒耳聾基因篩查檢出GJB3基因5
發布於 2022-10-24 01:44
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目的:5-羥色胺(serotonin,5-HT)轉運體轉錄調控區域多態性低活性變異(low-activityvariantofapolymorphisminthetranscriptionalcontrolregionoftheserotonintransporter,5-HTTLPR)與神經質或迴避之間有相關性僅見於幾個研究而不是所有研究。作者就5-HTTLPR對於PDs的影響進行分析。方法:
發布於 2022-10-05 06:00
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一、原理幽門螺桿菌是急性與慢性胃炎,消化道潰瘍的重要致病因素,並與胃癌的發生發展有密切關係。我國普通人群中幽門螺桿菌的感染率達50%-60%,部分地區的感染率更高。由於幽門螺桿菌能產生較強的尿素酶,尿素酶可分解尿素產生氨和CO2,沒有被分解的尿素吸收後以原型從尿中排出,而水解產生的CO2進入血液,經肺排出體外。當口服一定量的14C-尿素後,如果胃內存在幽門螺桿菌時,示蹤尿素被幽門螺桿菌產生的尿素
發布於 2023-03-25 16:16
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據國外媒體報道,美國弗吉尼亞大學和威斯康星醫學院的科學家們發現,一種參與生物節律規則的基因可能同時也是參與調節新陳代謝的主要控制因素。研究報告稱,一種由生物鐘控制的基因會對哺乳動物通過高脂肪食物增加體重產生影響。該項研究報告是由美國威斯康星醫學院的約瑟夫・彼沙斯(JosephC.Besharse)和弗吉尼亞大學的卡拉・格林(CarlaB.Green)領導的,他們的論文發表在本週的《美國國家科學院
發布於 2022-12-12 17:52
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“基因”(Gene)一詞按其中文音譯名,即基本因子、基本要素之義。基因是遺傳信息的載體和遺傳物質的最小功能單位,是指DNA分子中特定的核苷酸序列。人類有24條不同的DNA分子,共包含約30億對鹼基即核苷酸,其中蘊含著人類所有的遺傳密碼乃至人的生、老、病、死之謎。1990年啟動並於2003年順利完成的人類基因組計劃,已解開其遺傳密碼,破譯了人類自身這部天書。人類基因組共含有約3萬個基因,解析這些基
發布於 2023-01-02 22:35
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對於罹患肌營養不良等單基因病的患者和家庭來說,修復基因缺陷是治療的希望。基因治療也就成為眾望所歸。應該說,近年來隨著生物科學、分子技術的進步,基因治療正在加速發展。2012年10月,歐盟批准了西方發達國家第一個基因治療藥物――uniQure公司的Glybera,其利用經過改造的AAV1病毒載體將LPL(LipoproteinLipase)基因導入患者肌肉細胞內,產生脂蛋白脂肪酶,糾正患者基因缺陷
發布於 2022-10-07 14:43
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新生兒皮膚缺失起因:
先天性皮膚缺失大部分是一種遺傳病。是由於基因的缺失而引起的遺傳性皮膚病,為常染色體顯性或隱性遺傳。亦可能與原發性分化缺陷以及鄰近的羊膜發育缺陷有關。該病與魚鱗病情況相類似,先天性皮膚缺失預後極差,死亡率極高。
新生兒皮膚缺失的症狀:
顧名思義,新生兒皮膚缺失就是身體某部分的皮膚缺失,身體組織直接呈現。患兒出生時即有界限清楚的皮膚缺損,基底粗糙,呈紅色肉芽腫,現象為一個大的厚
發布於 2023-08-16 07:27
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目前最好的方法就是採用種植牙手術進行改善,種植牙的出現可謂是人類繼恆牙之後的第三副好牙,能夠幫助恢復牙齒的咀嚼功能,同時還能夠避免其它牙齒出現不健康的現象。
專家指出,多顆牙種植需植入多顆牙植體,用來當作支臺柱,根據患者的實際情況連結到真牙或者其他牙植體,來製作固定假牙。這種情況下,進行種植牙能夠最大限度的保護周圍牙齒不受損害,同時最大限度的恢復患者的牙齒功能。
種植牙,是目前世界上最好的牙齒缺
發布於 2023-12-19 21:22
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一、種植牙:種植牙是近幾年比較常用的牙齒修復技術。種植牙是在缺牙區牙槽骨植入一種純鈦質的人工牙根,經過一段時間的癒合,在人工牙根上安裝烤瓷牙冠,從而恢復缺失的牙齒。種植牙穩固牢靠,就像真牙紮根口腔一樣。種植牙不僅形態逼真自然,還能恢復牙齒的咀嚼功能。
二、固定假牙:顧名思義,固定假牙就是固定在口內不用取下來的假牙。固定假牙通過調磨基牙,取得足夠的位置,然後戴上烤瓷、金屬或其他材質的牙橋,恢復缺失
發布於 2024-09-12 23:17
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1.功能強:能很好地恢復牙齒功能,咀嚼功能大大優於其他傳統假牙。
2.不磨牙:依靠自身的人工牙根進行修復,不用磨旁邊的健康牙齒,對牙齒沒有任何傷害。
3.固位好:不使用傳統鑲牙的卡環或牙套,人工牙根牙槽骨緊密結合,像真牙一樣紮根在口腔裡,具有很強的固位力與穩定性。
4.美觀:可以根據就診者的臉型、其他牙齒的形狀與顏色製作牙冠,達到整體協調和美觀的最佳效果。
5.舒適方便:不使用活動假牙必
發布於 2024-10-03 11:38
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