GJB3基因538C>T雜合突變如何治療？

GJB3基因是我國夏家輝院士在我國兩個大系的常染色體顯性非綜合徵性耳聾中定位並克隆的第一個本土耳聾相關基因，其錯義突變538C>T被認為與舌後高頻聽力損失有關，遵循常染色體顯性遺傳的模式。由於GJB3突變在中國人群中的攜帶率很低（低於3%），而且其基因型與表型沒有密切關係，甚至在臨床實踐中發現有幾個純合突變的攜帶者聽力正常，因此認為該突變可能不是導致耳聾的唯一原因。

檢測GJB3基因538C>。T雜合體或純合體突變的新生兒耳聾基因篩查，提示患兒攜帶GJB3基因突變，但由於GJB3基因型與表型關係不密切，患兒不一定會發生耳聾，如果患兒通過聽力篩查，可密切觀察患兒的聽力和語言發育情況，因為有些GJB3基因突變攜帶者與晚發的關係比較密切 建議定期對新生兒進行復查。避免環境因素，如噪音、耳毒性藥物、頭部外傷、感冒和發燒。對新生兒的聽力損失應及時治療。