卵巢癌依然是婦科腫瘤醫生面臨的最嚴峻挑戰,原因在於它無成熟的早期診斷方法,確診時約70%屬於晚期,即使經過有效治療達到完全緩解,仍有70%的病人將會復發,5年存活率一直徘徊在30-40%左右。因此,人們試圖像其他慢性病一樣,建立卵巢癌的三級防控措施。
卵巢癌的防控環節包括病因學預防、臨床前預防、臨床防治。一般認為以下因素可以增加卵巢癌的風險,包括年齡、家族史、未產、滑石粉等,而口服避孕藥多產、輸卵管結紮、哺乳、子宮切除、可以降低卵巢癌的風險。其中,家族史是最重要的危險因素。
通常認為,如果一位女性的家族中無卵巢癌患者,那麼她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.4%(1/70),如果有2個或以上的一級親屬患病,發生卵巢癌的機會進一步上升到7%,如果確定是BRCA1/2有關的遺傳性卵巢癌家族,則發生卵巢癌的機會增加到40%-50%!凸顯了BRCA基因突變的重要性。
BRCA1/2基因突變導致的疾病屬於常染色體顯性遺傳,單個細胞中一條染色體的正常拷貝的基因的缺失或功能異常即可能發生癌症。所幸的是,並非所有攜帶者都會必然發展成為癌症,只是癌症的易感性高而已,即所謂“可變的外顯率”。