胰腺癌惡性程度高，症狀隱匿，不易早期發現，只有約20％的患者在診斷時可以手術治療，然而，即使手術根治性切除後，5年生存率也只有20％-25％，約10％的患者能活過10年。既往研究發現分期早，切緣陰性，無淋巴結轉移與胰腺癌長期生存密切相關。但是，胰腺癌患者個體化的基因突變與胰腺癌長期生存之間的關係仍未見報道。
來自美國Johns Hopkins團隊的研究人員對胰腺癌術後生存期超過10年的患者進行了基因譜的研究。首先他們對8例術後生存期超過10年的患者進行全基因組外顯子測序，篩選出感興趣的基因突變位點，然後在27例長期生存在患者中對這些感興趣的基因突變譜進行驗證，發現KRAS,TP53,SMAD4和CDKN2A等常見基因的突變頻率與普通的胰腺癌患者並無區別，揭示胰腺癌常見的基因突變與胰腺癌術後長期生存（>10年）並無直接的關係。同時，該研究團隊對比了這35例長期生存的胰腺癌患者和226例普通胰腺癌患者的臨床和病理特徵，發現這2組在年齡，腫瘤大小，分期，分化，切緣以及淋巴結狀態上有顯著的區別，長期生存組表現為相對的低齡（平均59歲），較小的原發瘤，較早的分期，高中分化，切緣陰性和無淋巴結轉移。對這些長期生存超過10年患者的進一步研究分析，可能為改善胰腺癌的預後提供思路和線索。
胰腺癌術後長期生存（>10年）患者常見基因突變的頻率
