BRCA是抑癌基因，在調節細胞複製、DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用;如果BRCA基因突變，就喪失了抑制腫瘤發生的功能。BRCA突變類型達數百種之多，與人體的很多癌症的發生都有關係，其中關係最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。
一般認為以下因素可以增加卵巢癌的風險，包括年齡、家族史、未產、滑石粉等，其中，家族史是最重要的危險因素。通常認為，如果一位女性的家族中無卵巢癌患者，那麼她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.4%(1/70)，如果有2名或以上的一級親屬患病，發生卵巢癌的機會進一步上升到7%.
在目前已知的與遺傳性乳腺癌/卵巢癌相關的基因中，BRCA1基因突變的貢獻佔20%～30%，BRCA2基因突變的貢獻為10%～30%，而其他類型的基因突變分別不足1%，這就提示在某些特定人群中進行BRCA基因突變的檢測是必要的。這些人群包括，家族中有多位年齡較小就發生乳腺癌的患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一名婦女身上發生乳腺癌和卵巢癌;雙側乳腺癌;德系猶太人後裔;男性乳腺癌。
目前對於BRCA基因突變最可靠的檢測方法是全基因組DNA測序，能檢測到90%的突變位點，如果檢測結果陽性，價值較大，但如果檢測結果陰性，並不能保證被檢測者安然無恙，因為有些位點的突變還無法檢測到。
已經證實，預防性切除卵巢和輸卵管後，能明顯降低卵巢癌和乳腺癌的風險，但同時會增加冠心病、骨質疏鬆和腦卒中的發生風險。因此，對於沒有高危因素的女性，不提倡通過預防性切除卵巢和輸卵管來預防卵巢癌。但是，對於BRCA1/2基因突變的女性，則建議進行預防性切除。
