發布於 2023-01-06 23:01

美國著名女演員安吉麗娜-朱莉為預防乳腺癌而預防性地切除了雙側乳房後,她計劃為預防卵巢癌而切除兩條輸卵管,而這樣做的原因是BRCA基因突變。那麼,甚麼是BRCA?它與乳腺癌和卵巢癌有甚麼關係?

BRCA是一種腫瘤基因,在調節細胞複製、DNA損傷修復和正常細胞生長方面發揮著重要作用;如果BRCA基因發生突變,它就會失去抑制腫瘤發生的能力。數百種BRCA突變類型與身體中許多癌症的發生有關,最密切的是乳腺癌,其次是卵巢癌。

一般認為以下因素會增加卵巢癌的風險,包括年齡、家族史、未能生育和滑石粉。一般認為,如果一名婦女的家族中沒有卵巢癌,她一生中患卵巢癌的機會約為1.4%(1/70),如果2個或更多的一級親屬患有該病,患卵巢癌的機會進一步上升到7%。

在已知與遺傳性乳腺癌/卵巢癌相關的基因中,BRCA1基因的突變分別佔20%至30%,BRCA2基因的突變佔10%至30%,而其他類型的基因突變佔不到1%,這表明在某些特定人群中檢測BRCA基因的突變是必要的。這些人群包括,家族中多個年齡較小的乳腺癌患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一女性患有乳腺癌和卵巢癌;雙側乳腺癌;德裔猶太人;以及男性乳腺癌。

BRCA基因突變最可靠的檢測方法是全基因組DNA測序,它可以檢測到90%的突變位點,如果檢測結果為陽性,則價值更大,但如果檢測結果為陰性,則不能保證被檢測者安然無恙,因為有些位點的突變還無法檢測出來。

事實證明,預防性切除卵巢和輸卵管可顯著降低卵巢癌和乳腺癌的風險,但也會增加冠心病、骨質疏鬆症和中風的風險。因此,對於沒有高危因素的婦女,不主張通過預防性切除卵巢和輸卵管來預防卵巢癌。然而,對於有BRCA1/2基因突變的婦女,建議進行預防性切除。

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發布於 2023-01-22 03:38
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發布於 2023-02-22 22:00
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卵巢癌依然是婦科腫瘤醫生面臨的最嚴峻挑戰,原因在於它無成熟的早期診斷方法,確診時約70%屬於晚期,即使經過有效治療達到完全緩解,仍有70%的病人將會復發,5年存活率一直徘徊在30-40%左右。因此,人們試圖像其他慢性病一樣,建立卵巢癌的三級防控措施。 卵巢癌的防控環節包括病因學預防、臨床前預防、臨床防治。一般認為以下因素可以增加卵巢癌的風險,包括年齡、家族史、未產、滑石粉等,而口服避孕藥多產、輸
發布於 2023-02-04 16:12
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發布於 2023-01-20 04:14
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一、家族遺傳性卵巢癌的特點上皮性卵巢癌是婦科惡性腫瘤中死亡率最高的腫瘤。近年來它的發病率呈逐漸增高的趨勢。美國癌症協會的最新統計資料預測2010年美國的卵巢癌新發病例數約為21880例,死亡病例數約為13850例。中國上海市疾控中心最新發布的2007年統計資料顯示卵巢癌首次進入女性惡性腫瘤發病率的前十位,發病率為十萬分之5.63,死亡率為十萬分之2.24。卵巢癌的發病多為晚期,病情重,預後差,成
發布於 2023-02-02 03:47
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      婦科遺傳性腫瘤綜合徵的特點包括家庭成員之間的多重影響,發病年齡早,存在多個和/或雙邊原發癌,雖然這些臨床標記早已為人所知曉。目前或許可以識別一些會導致個體遺傳乳腺癌、婦科和胃腸道癌症的基因突變。最近一項研究發現,24%未經篩選的卵巢癌存在生殖系突變,包括18%的BRCA1或BRCA2突變。近日,美國H.LeeMoffitt癌症中心和研究所的LancasterJM等對遺傳性婦科腫瘤基因
發布於 2023-01-11 15:21
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美國著名影星安吉麗娜.茱莉在《紐約時報》撰文說她因攜帶BRCA1突變基因預防性切除雙側乳房,引起醫學界的震憾,有人支持,有人懷疑這種做法。茱莉用個人極端來喚醒廣大婦女對這種疾病的警覺,其行動堪稱勇敢。但從醫學視覺,她為甚麼做出預防性切除雙側乳房這一大膽又迫不得已的決定。BRCA1突變攜帶者終身患乳腺癌的危險分別為:40歲之前危險為20%,50歲之前危險為51%,70歲之前為85%,且70歲之前患
發布於 2022-12-11 19:12
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當一名女性被診為乳腺癌,醫生第一想做的事就是她這個病是否遺傳來的,即她的癌症是否是由於從她的家族繼承了異常基因引起的?詳細詢問家族史是第一步,與遺傳性乳腺癌相關的線索如下:母親或父親方有乳腺癌家族史。任何一邊都有多個女性是乳腺癌。診斷時年齡小於50歲。父親或母親家族有卵巢癌家族史。父親或母親家族有男性乳腺癌。非遺傳性乳腺癌家族裡有有一兩個乳腺癌病人,並不意味著這個婦女的乳腺癌一定是遺傳了家族的異
發布於 2022-09-28 08:39
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發布於 2022-12-16 20:24
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卵巢癌的預防嗎?很遺憾目前沒有一種方法可以預防卵巢癌,卵巢癌一旦診斷幾乎都已是晚期,極少數患者能在早期發現,早期卵巢癌治療效果好,通過手術可以有很高的幾率治癒(大於90%),而晚期正好相反幾乎沒有治癒的可能。患者歷經手術、化療還是要被複發的卵巢癌折磨。卵巢癌多數發生在絕經後婦女,而卵巢是一個絕經後就沒有功能的器官,唯一的功能就是惹禍長腫瘤了,所以對於絕經後檢查到卵巢腫瘤婦科腫瘤醫生的治療是非常積
發布於 2022-10-18 11:29
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