美國著名女演員安吉麗娜-朱莉為預防乳腺癌而預防性地切除了雙側乳房後,她計劃為預防卵巢癌而切除兩條輸卵管,而這樣做的原因是BRCA基因突變。那麼,甚麼是BRCA?它與乳腺癌和卵巢癌有甚麼關係?
BRCA是一種腫瘤基因,在調節細胞複製、DNA損傷修復和正常細胞生長方面發揮著重要作用;如果BRCA基因發生突變,它就會失去抑制腫瘤發生的能力。數百種BRCA突變類型與身體中許多癌症的發生有關,最密切的是乳腺癌,其次是卵巢癌。
一般認為以下因素會增加卵巢癌的風險,包括年齡、家族史、未能生育和滑石粉。一般認為,如果一名婦女的家族中沒有卵巢癌,她一生中患卵巢癌的機會約為1.4%(1/70),如果2個或更多的一級親屬患有該病,患卵巢癌的機會進一步上升到7%。
在已知與遺傳性乳腺癌/卵巢癌相關的基因中,BRCA1基因的突變分別佔20%至30%,BRCA2基因的突變佔10%至30%,而其他類型的基因突變佔不到1%,這表明在某些特定人群中檢測BRCA基因的突變是必要的。這些人群包括,家族中多個年齡較小的乳腺癌患者;有乳腺癌或卵巢癌家族史;同一女性患有乳腺癌和卵巢癌;雙側乳腺癌;德裔猶太人;以及男性乳腺癌。
BRCA基因突變最可靠的檢測方法是全基因組DNA測序,它可以檢測到90%的突變位點,如果檢測結果為陽性,則價值更大,但如果檢測結果為陰性,則不能保證被檢測者安然無恙,因為有些位點的突變還無法檢測出來。
事實證明,預防性切除卵巢和輸卵管可顯著降低卵巢癌和乳腺癌的風險,但也會增加冠心病、骨質疏鬆症和中風的風險。因此,對於沒有高危因素的婦女,不主張通過預防性切除卵巢和輸卵管來預防卵巢癌。然而,對於有BRCA1/2基因突變的婦女,建議進行預防性切除。