苯丙酮尿症（PKU）有哪些常見問題呢

　　PKU是一種比較少見的遺傳代謝病，PKU患者的機體不能將食物蛋白質中所含一種氨基酸-苯丙氨酸分解，從而引起苯丙氨酸在體內蓄積和濃度升高，升高的高苯丙氨酸可以引起腦損傷。如果嬰兒期不能及時早期地進行飲食治療，可以引起不可逆的腦發育障礙和智力發育落後。
　　PKU是一種常染色體隱性遺傳代謝病。經典型PKU是由於位於12號染色體q22-24區帶上的苯丙氨酸羥化酶基因的結構和功能缺陷所引起的。苯丙氨酸羥化酶在肝臟中可以將苯丙氨酸分解為酪氨酸。當它的活性降低時，苯丙氨酸就不能被分解，從而蓄積在血液和組織中，並穿入血腦屏障進入中樞神經系統，從而引起腦發育障礙和智力發育落後。
　　根據發病機制可以將PKU 分為經典型PKU 和四氫生物喋呤缺乏症（也稱BH4 缺乏）。經典型PKU 主治療主要採用飲食控制，即限制食物中苯丙氨酸的攝入。四氫生物喋呤缺乏症是治療主要採用藥物控制。 PKU 有不同的類型，其治療方法不同。需要進一步做下列檢查以進行鑑別分類：（1）尿蝶呤譜分析（2）二氫蝶嶺還原酶活性測定（3）BH4 負荷試驗。家長應積極配合醫生完成以上檢查，以明確分類，指導治療。