糖原累積病Ⅱ型，亦稱為Pompe’s disease，是由於溶酶體內酸性-α-葡萄糖苷酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病。GAA主要在酸性條件下水解溶酶體內糖原α-1’4-和α-1’6-糖苷鍵，其缺陷導致糖原在溶酶體內大量堆積，造成溶酶體的增生和破壞，使相應的組織和臟器受損，主要累及心肌、骨骼肌和平滑肌。GSDⅡ在北美及歐洲的發病率約為1:40,000，中國臺灣發病率約為1:50,000[1-3]；根據發病年齡及受累組織分為嬰兒型和遲髮型。嬰兒型較嚴重，常表現為生後早期出現並快速進展的心肌肥厚、肌無力、餵養困難、呼吸困難等，兒童肥厚性心肌病最常見的病因就是GSDⅡ。嬰兒型患者生後數月即出現心肌肥厚和嚴重肌無力，進展迅速，常於1-2歲內死於心肺功能衰竭。遲髮型常在青少年期或成年期出現進行性肌無力和呼吸困難，進展緩慢，常死於呼吸功能衰竭。
GSDⅡ型患者臨床表現不特異，GAA酶活性測定是其診斷的重要依據。皮膚成纖維細胞GAA酶活性測定曾被認為是診斷的金標準，但由於皮膚活檢的有創性和細胞培養週期長使其應用受到限制。GAA雖然在外周血白細胞中也有表達，但由於中性粒細胞中有其同功酶麥芽糖苷酶和中性葡萄糖苷酶的干擾而影響檢測的準確性，2004年後採用阿卡波糖選擇性抑制MGA活性，使測定GAA的準確性和特異性有了顯著提高。
1999年重組GAA酶開始應用於臨床治療，顯著改善了患者生存時間和生活質量，但已出現症狀的患者酶替代治療療效有限，患者家庭需要承擔鉅額的治療費用。即使接受酶替代治療，疾病仍然是致死性的[6]。迄今國內尚無患者接受酶替代治療的報道。由於GSDⅡ的病死率高及高昂的治療費用導致一些家庭需要再次生育，從而提出了產前診斷的需求。故開展該病產前診斷，對於患者父母再次生育正常兒有著重要的現實意義。
肥厚性心肌病是糖原累積病Ⅱ型嗎
發布於 2023-03-03 09:51
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糖原累積病Ⅱ型（glycogenstoragediseasetypeⅡ，GSDⅡ，OMIM232300），亦稱為Pompe’sdisease，是由於溶酶體內酸性-α-葡萄糖苷酶（acid-alpha-Glucosidase,GAA）（EC3.2.1.20/3）缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病。GAA主要在酸性條件下水解溶酶體內糖原α-1’4-和α-1’6-糖苷鍵，其缺陷導致糖原在溶酶體內大量堆積
發布於 2023-03-03 09:46
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概述
現在很多肥胖人群都會患有肥厚型梗阻性心肌病，那麼怎麼樣才能夠緩解一下肥厚型梗阻性心肌病的症狀呢？其實最主要的就是要控制一下飲食，平時由於喜歡吃一些高熱量高脂肪食物，這樣就會導致肥胖人群患有肥厚型梗阻性心肌病，所以一定要少吃一些高熱量高脂肪的食物，從而能夠緩解一下肥厚型梗阻性心肌病的症狀。控制飲食很重要。
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其實對於肥厚性梗阻性心肌病的患者，一定要多休息，千萬不要給自己
發布於 2024-05-03 17:19
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概述
肥厚性梗阻型心肌病屬於心臟功能性障礙病變的一種，很多時候也稱之為主動脈瓣下梗阻，主要是由於心室間隔高度的肥厚程度超過左心室遊離壁厚度的三倍左右，病情常見於中老年人，一般青少年患有此病症的主要是因為家庭中有遺傳因素導致，關於這類心肌病的心機厚度需要在心電圖檢查和超聲心動圖檢查中得知。
步驟/方法：
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一般確診肥厚型梗阻型心肌病對心肌厚度是有規定的，常規下是心肌厚度均超過20毫米，而且
發布於 2022-10-09 16:56
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概述
肥厚型心肌病是一種比較特殊的心肌疾病，目前病因並不明確。肥厚型心肌病的主要特徵就是心室壁的厚度會呈現不一樣的肥胖、肥厚。肥厚型心肌病可以分為梗阻性肥厚型心肌病和非梗阻性肥厚型心肌病。肥厚型心肌病簡單地理解就是心室壁比正常人厚，然後就侵佔了心室內臟的空間，血液流通的管道也被阻塞住了，從而帶來不好的影響。肥厚性心肌病是有猝死的危險的。
步驟/方法：
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肥厚型心肌病是一種比較危險的疾病，
發布於 2024-05-03 19:43
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概述
肥厚性心肌病是一種比較危險的心肌疾病，肥厚性心肌病是有猝死的可能的。肥厚性心肌病根據左心室流出的通道有沒有梗阻分為了梗阻型肥厚性心肌病和非梗阻型肥厚性心肌病這兩種。一般來說，患有肥厚性心肌病的人群一般是青壯年，而且這些患者一般都是有家族遺傳史的。所以，非梗阻型肥厚性心肌病遺傳的可能性還是比較大的，所以如果要家族中有這種疾病的一定要格外注意。
步驟/方法：
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非梗阻型肥厚性心肌病遺傳
發布於 2024-05-03 19:35
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概述
心肌病會引起明顯的心跳加快的症狀，也會導致患者出現了免疫力低下的現象的或者如果出現了肥厚性心肌病，應該多吃一些清淡的食物，促進食物的消化和吸收，肥厚型心肌病是心肌病中比較常見的一種，可以選擇使用消融手術來進行治療肥厚型心肌病的患者，在治療疾病的同時最好不要飲酒，避免出現明顯的身體乏力的症狀，對疾病的治療會有一定的影響。
步驟/方法：
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肥厚型心肌病的患者是不可以飲酒的，酒精的副作用
發布於 2022-11-22 16:24
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肥厚型心肌病是以心肌肥厚為特徵的一類心臟疾病。猝死是其主要危險，一般成人10年存活率為80％，小兒為50％，在高危病人中年死亡率為4％～6％。心肌病是指以心肌病變為主要表現的疾病，其可以分為兩大類。肥厚型心肌病是以心肌肥厚為特徵的一類心臟疾病。猝死是其主要危險，一般成人10年存活率為80％，小兒為50％，在高危病人中年死亡率為4％～6％。肥厚型心肌病會引起呼吸困難多在勞累後出現，是由於左心室順應
發布於 2023-02-07 17:27
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概述
幼兒肥厚型梗阻性心肌病如何治療？有沒有藥物等能治我的病啊？現在我對自己治好都沒信心。5個月嬰兒患先天性肥厚型心肌病能治好麼？所患疾病：先天性肥厚型心肌病所就診醫院科室>直性脊柱炎強直性脊柱炎的病理異常表現有甚麼？最近檢查發現有肥厚型阻性心肌玻。肥厚性心肌病會越來越嚴重嗎？？？肥厚型梗阻性心肌病的治療
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症狀更加明顯。這種情況你需要知道病因。有沒有吃過這類的藥物啊
發布於 2023-04-13 10:32
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1.多吃一些富含寓纖的食物，富含寓纖的食物能夠讓患者腸道暢通，使得腸胃的消化功能處於一種良好的狀態，所以可以有效的防止肥厚型梗阻性心肌病的發病，含有這種纖維的食物包括大麥、豆類、糙米、水果、葡萄糖甘露醇、樹膠、燕麥。燕麥麩及糙米糠。
2.將大麥清洗乾淨，然後放入適量的水，煮開然後再煮五分鐘，將水倒入杯子裡，放到溫熱，多喝一些大麥水對於肥厚型梗阻性心肌病非常有好處。
3.補充必要的脂肪酸，脂肪酸不
發布於 2024-01-24 23:37
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概述
肥厚性心肌病最為主要的特徵就是心肌肥厚，當然可以分為梗阻型和無梗阻型。所謂的非梗阻性是知道得了肥厚性心肌病過後，左心室流出道沒有發生梗阻現象。如果得了肥厚性心肌病以後左心室流出道發生了梗阻現象，則可以叫做是梗阻性肥厚型心肌病。所以說梗阻性主要是針對左心室流出道而言的。不管是梗阻性還是非梗阻性肥厚性心肌病都具有一些共同的症狀特點。
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肥厚性心肌病發病年齡多數在30到40
發布於 2023-10-28 20:46
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也許是情緣未了，也許是感情已盡，總之我們沒有結局
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近段時間總有胸悶氣短，夜間憋醒，有時痛，有時呼吸困難，而且主要是在運動後愛發病，每天睡覺或是靜坐時總能感覺到自己心跳非常鬧心晚上很難入睡，吃過一些治療的藥物效果並不明顯，去醫院做檢查，提示非梗陰性肥厚型心肌病。
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