肥厚性心肌病是糖原累積病Ⅱ型嗎

　　糖原累積病Ⅱ型，亦稱為Pompe’s disease，是由於溶酶體內酸性-α-葡萄糖苷酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳性疾病。GAA主要在酸性條件下水解溶酶體內糖原α-1’4-和α-1’6-糖苷鍵，其缺陷導致糖原在溶酶體內大量堆積，造成溶酶體的增生和破壞，使相應的組織和臟器受損，主要累及心肌、骨骼肌和平滑肌。GSDⅡ在北美及歐洲的發病率約為1:40,000，中國臺灣發病率約為1:50,000[1-3]；根據發病年齡及受累組織分為嬰兒型和遲髮型。嬰兒型較嚴重，常表現為生後早期出現並快速進展的心肌肥厚、肌無力、餵養困難、呼吸困難等，兒童肥厚性心肌病最常見的病因就是GSDⅡ。嬰兒型患者生後數月即出現心肌肥厚和嚴重肌無力，進展迅速，常於1-2歲內死於心肺功能衰竭。遲髮型常在青少年期或成年期出現進行性肌無力和呼吸困難，進展緩慢，常死於呼吸功能衰竭。
　　GSDⅡ型患者臨床表現不特異，GAA酶活性測定是其診斷的重要依據。皮膚成纖維細胞GAA酶活性測定曾被認為是診斷的金標準，但由於皮膚活檢的有創性和細胞培養週期長使其應用受到限制。GAA雖然在外周血白細胞中也有表達，但由於中性粒細胞中有其同功酶麥芽糖苷酶和中性葡萄糖苷酶的干擾而影響檢測的準確性，2004年後採用阿卡波糖選擇性抑制MGA活性，使測定GAA的準確性和特異性有了顯著提高。
　　1999年重組GAA酶開始應用於臨床治療，顯著改善了患者生存時間和生活質量，但已出現症狀的患者酶替代治療療效有限，患者家庭需要承擔鉅額的治療費用。即使接受酶替代治療，疾病仍然是致死性的[6]。迄今國內尚無患者接受酶替代治療的報道。由於GSDⅡ的病死率高及高昂的治療費用導致一些家庭需要再次生育，從而提出了產前診斷的需求。故開展該病產前診斷，對於患者父母再次生育正常兒有著重要的現實意義。