神經纖維瘤病2型的主要常識是甚麼？

　　神經纖維瘤病2型，又稱NF2，是一種常染色體顯性遺傳疾病，臨床表現多樣，以雙側聽神經瘤為其典型代表。據一項英國的研究報道，十年來英國西北部共發現NF2病人64例，年發病率為1/2355000。依照該比例測算，中國每年新發現的NF2病人大約為600例。基於人群的大樣本統計，大約50％的NF2病人有家族史，說明NF2是一種遺傳疾病。
　　NF2發病率不高，但病人往往是青少年，病情複雜，治療困難。我們曾經遇到過這樣一個病人，23歲的青年女性，18歲時因為右側聽神經瘤行手術治療，術後右側聽力喪失，右側面癱。就診時左耳已經出現聽力下降，需要佩戴助聽器，MRI發現左側小聽神經瘤，她的目的是諮詢能否懷孕的問題。對於這樣的病人，應儘早建議她學習唇讀和手語，隨訪觀察左側的腫瘤生長和聽力下降情況，她小孩患NF2的概率是50％，因此在懷孕期間應進行胎兒基因診斷。
　　NF2病人常有家族史，多在兒童期或青少年期發病，病情進展迅速，雙側聽力最終喪失，不治療的話，病人大多在20歲之前死亡。
　　雙側聽神經瘤是NF2最常見的表現型，但雙側的聽神經瘤大小和生長速度並不一致，腫瘤的大小與聽力情況也不完全對應。最常見的臨床表現是單側或雙側進行性加重的感音神經性耳聾，可伴有耳鳴、眩暈或平衡障礙。皮膚和脊髓腫瘤也是常見的現象。眼部症狀也常見，臨床上表現為弱視、斜視和白內障。
　　MRI在NF2診斷中起著重要作用，MRI發現腫瘤是診斷的金標準。對於臨床上懷疑NF2的病人必須要進行腦部、內聽道及脊柱的MRI檢查，增強MRI可以發現小至1-2mm的腫瘤。
　　NF2的治療必須注意與單側聽神經瘤有不同點。單側聽神經瘤的治療原則以全切除腫瘤和保留面神經為主要目的，在此基礎上儘可能保留聽力；單側聽力喪失並不明顯影響病人的生活質量。而對於雙側聽神經瘤來說，必須強調聽力因素，如果雙側聽力喪失，會嚴重影響正常工作生活。
　　雙側聽神經瘤的手術方法總的來說可以分為兩類：試圖保留聽力的手術和不保留聽力的手術。試圖保留聽力的手術方法包括顱中窩進路和乙狀竇後進路（枕下進路），實際上當腫瘤大小超過20mm時，聽力就基本不可能保留。不保留聽力的手術方法指的是迷路進路手術，對於聽力已喪失及大於20mm的腫瘤是最佳的手術方法選擇。無論那種手術方法都應儘量保留耳蝸神經的完整性，以便於人工耳蝸植入。
　　對於雙側聽神經瘤的病人，治療方案的選擇應當慎重。對於雙側腫瘤都不大的病人，採用隨訪觀察的方案比較好。隨訪的方法是每年作一次MRI檢查以瞭解腫瘤生長速度，並密切觀察聽力下降水平，同時告知病人及其家屬有手術的選擇，並應詳盡告知手術的利弊。每一個家庭的條件狀況、每一個病人的性格心理都是不同的，在有多種選擇而且不同選擇難分優劣時，不應當程序化處理而應該個體化治療。
　　放射治療曾被認為是消除手術風險、提高病人生活質量的另一選擇。但放療的併發症值得重視，包括腦積水和瘤周水腫等。尤其需要指出的是聽神經瘤本身是一種良性腫瘤，而在放療後有部分病人會聽神經瘤惡變，脊神經瘤惡變的可能性升高10倍。大約10％的病人在放療後復發，放療後腫瘤與周圍組織粘連緊密，手術難度明顯增加，不僅不可能保留聽力，面神經功能也會受到極大影響。對於放療，我們的意見是手術仍應當為治療的首要選擇，對於那些不能耐受手術的病人可以考慮放射治療。
　　NF2病人術後的聽力康復有兩種選擇：人工耳蝸植入（CI）和聽覺腦幹植入（ABI）。綜合已有的研究結果，多數行CI的病人的表現優於ABI病人。對於NF2病人，雙側聽力喪失是病程發展的結果，CI可以恢復病人聽力，可以在腫瘤手術時保留蝸神經同時行CI或分兩期手術植入；也可以在聽力喪失的不危及生命的小腫瘤側行CI。總之，NF2病人的人工耳蝸植入策略需要根據不同病例具體分析。
　　NF2是一種常染色體顯性遺傳疾病，發病年齡早，聽力障礙不可逆轉，因此早期發現、及時干預非常重要，這就需要作基因診斷和遺傳諮詢。家族性NF2病人有50％的可能將突變遺傳給下一代，突變攜帶者有95％會發展成雙側聽神經瘤。對於NF2病人的一級親屬常規基因檢查的陽性率僅為75％，但對NF2病人進行突變位點的檢查，並根據該位點進行一級親屬的基因篩查，陽性率可以提高至100％。
　　總之，NF2是一種遺傳性、系統性的疾病，是涉及遺傳基因、手術治療和聽覺康復等多層次、多步驟的複雜問題。NF2病情的評估應依賴於耳鼻咽喉科、神經外科、皮膚科、眼科及聽力康復機構協同合作。NF2的治療不僅在於臨床手術，更在於手術時機的選擇、病人及家屬的心理治療和術後耐心細緻的聽力康復。