神經纖維瘤病是周圍和中樞神經系統的一種常染色體顯性遺傳性疾病，以神經嵴細胞的異常增生為特徵，兒童和成人均可發生，臨床上較多見。臨床表現以累及骨骼、皮膚和軟組織為主。
分兩型：神經纖維瘤病一型 (neurofibromatosisl， nf一 1也稱周圍型 )；神經纖維瘤病二型 (nf． 2也稱中央型 )nf． 1常累及骨骼，且臨床表現多樣。 nf一 2以雙側聽神經瘤表現為主，很少累及骨骼系統。嵴柱側凸是 nf． 1累及骨骼系統的最常見表現，發生率達 10％ ～ 60％。雖然這種情況在臨床上並不多見，卻常是引起嚴重側後凸畸形的重要因素。若治療不當，會造成神經及心肺功能多方面的殘疾。 上海長海醫院嵴柱外科李明
病因及分型
1、發病機理。神經纖維瘤病 (nf1)又叫 von recklinghausen病是一種常的遺傳病，每三千至四千人中便有一人受到影響。病情因人而異，一般來說，大部份患者都只受到輕微影響，少部分則比較嚴重。到目前為止，仍未有方法可以Ay病情的嚴重性，即使屬於同一家族，情r也可以有所不同。 遺傳方式 。正常人每個人有大s十萬個遺傳基因，分e磣願改福鉤啥勻舊濉Ｉ窬宋霾〉牟∫蚴塹謔叨勻舊逕系幕蟣湟歟庵植∈粲諶舊逑孕砸糯 。患者有一半機會把不正常的基因傳o子女，所以患者的家人也應接受醫生詳細的z查，以確定有無不正常的基因。如家族有多人患病可以藉基因連鎖分析做產前診斷。部分神經纖維瘤病患者並無家族史，這是因為患者中只有 50％由父母遺傳得恚淥 50％是由於自發的基因突變引起。
2、分型。根據其自然發展史及側凸的形態，可分為非營養不良型（ nodystrophic）和營養不良型（ dyotrophic）兩類。非營養不良型影像學表現類似特發性嵴柱側凸，故又稱類特發性。治療方法基本同特發性嵴柱側凸。營養不良型側凸，累及椎體較少，側凸及後凸角度較銳。由於兩者治療方法及預後方面差異很大。術前仔細分析側凸類型非常重要。 診斷 神經纖維瘤病性嵴柱側彎的診斷通常根據 1987年美國國立衛生研究院所制定的標準 (存在下列 2項以上標準者可診斷為神經纖維瘤病 1型嵴柱側彎 )：
1、發育成熟前的病人有直徑5mm以上的皮膚咖啡斑 6個以上或成熟後的病人直徑大於 15mm
2、二個以上任何形式的神經纖維瘤或皮膚叢狀神經纖維瘤。
3、腋窩或腹股溝部皮膚雀斑化
4、視神經膠質瘤
5、二個以上鞏膜錯構瘤（ lisch結節）
6、比較特別的骨骼病變，如蝶形錐、長骨皮質變薄、假關節等；
7、 nf-1疾病的直系家族史。
（一）病史
1、早期發現 ： 軀幹或肢體皮膚有咖啡斑，但容易被家屬忽視。嵴柱側凸首次大多被家長或老師無意發現，表現為雙肩不等高，單側肩胛骨向後突出。
2、臨床症狀 ：嵴柱向一側彎曲常為首診時的主要症狀，另外還有站立時軀幹不對稱如雙肩不等高、一側肩胛骨向後突出、前胸不對稱等表現。嚴重的嵴柱側凸可導致胸廓塌陷、軀幹不平衡、軀幹縮短和由於胸腔容積下降造成的耐力下降、氣促、心悸等，少數病人可出現腰背痛。部分病人的嵴柱側凸是無意中發現的，畸形可以不明顯。
3、家族史 ：因為此病為遺傳病，多數父母有神經纖維瘤病史。
4、個人史 ：詳細瞭解個人史有助於判斷嵴柱側凸的自然病程，如要了解嵴柱側凸的發病年齡及病程進展情況。神經纖維瘤病可以在任何年齡發病，且在生長髮育停止後，側凸仍繼續發展。
（二）體格檢查
1 、發育成熟前的病人有直徑 5mm以上的皮膚咖啡斑 6個以上或成熟後的病人直徑大於 15mm。
2、二個以上任何形式的神經纖維瘤或皮膚叢狀神經纖維瘤。
3、腋窩或腹股溝部皮膚雀斑化。
4、視神經膠質瘤
（三）ｘ線攝片
非營養不良型嵴柱側凸的 x線表現與特發性嵴柱側凸患者相似，但是比特發性嵴柱側凸發病早而且預後較差。 營養不良型嵴柱側凸的 x線表現為椎體的邊緣搔刮徵，橫突的紡錘形增大，椎旁軟組織腫瘤，椎間孔擴大，椎弓根發育不良，椎弓根間距增寬，可能伴有椎體的半脫位或者完全脫位，鉛筆夾樣肋骨。嵴柱可呈嚴重的角狀畸形和變形，即側後凸。畸形椎體旋轉往往很嚴重。
