發布於 2023-03-04 13:26

  神經纖維瘤病2型,又稱NF2,是一種常染色體顯性遺傳疾病,臨床表現多樣,以雙側聽神經瘤為其典型代表。據一項英國的研究報道,十年來英國西北部共發現NF2病人64例,年發病率為1/2355000。依照該比例測算,中國每年新發現的NF2病人大約為600例。基於人群的大樣本統計,大約50%的NF2病人有家族史,說明NF2是一種遺傳疾病。
  NF2發病率不高,但病人往往是青少年,病情複雜,治療困難。我們曾經遇到過這樣一個病人,23歲的青年女性,18歲時因為右側聽神經瘤行手術治療,術後右側聽力喪失,右側面癱。就診時左耳已經出現聽力下降,需要佩戴助聽器,MRI發現左側小聽神經瘤,她的目的是諮詢能否懷孕的問題。對於這樣的病人,應儘早建議她學習唇讀和手語,隨訪觀察左側的腫瘤生長和聽力下降情況,她小孩患NF2的概率是50%,因此在懷孕期間應進行胎兒基因診斷。
  NF2病人常有家族史,多在兒童期或青少年期發病,病情進展迅速,雙側聽力最終喪失,不治療的話,病人大多在20歲之前死亡。
  雙側聽神經瘤是NF2最常見的表現型,但雙側的聽神經瘤大小和生長速度並不一致,腫瘤的大小與聽力情況也不完全對應。最常見的臨床表現是單側或雙側進行性加重的感音神經性耳聾,可伴有耳鳴、眩暈或平衡障礙。皮膚和脊髓腫瘤也是常見的現象。眼部症狀也常見,臨床上表現為弱視、斜視和白內障。
  MRI在NF2診斷中起著重要作用,MRI發現腫瘤是診斷的金標準。對於臨床上懷疑NF2的病人必須要進行腦部、內聽道及脊柱的MRI檢查,增強MRI可以發現小至1-2mm的腫瘤。
  NF2的治療必須注意與單側聽神經瘤有不同點。單側聽神經瘤的治療原則以全切除腫瘤和保留面神經為主要目的,在此基礎上儘可能保留聽力;單側聽力喪失並不明顯影響病人的生活質量。而對於雙側聽神經瘤來說,必須強調聽力因素,如果雙側聽力喪失,會嚴重影響正常工作生活。
  雙側聽神經瘤的手術方法總的來說可以分為兩類:試圖保留聽力的手術和不保留聽力的手術。試圖保留聽力的手術方法包括顱中窩進路和乙狀竇後進路(枕下進路),實際上當腫瘤大小超過20mm時,聽力就基本不可能保留。不保留聽力的手術方法指的是迷路進路手術,對於聽力已喪失及大於20mm的腫瘤是最佳的手術方法選擇。無論那種手術方法都應儘量保留耳蝸神經的完整性,以便於人工耳蝸植入。
  對於雙側聽神經瘤的病人,治療方案的選擇應當慎重。對於雙側腫瘤都不大的病人,採用隨訪觀察的方案比較好。隨訪的方法是每年作一次MRI檢查以瞭解腫瘤生長速度,並密切觀察聽力下降水平,同時告知病人及其家屬有手術的選擇,並應詳盡告知手術的利弊。每一個家庭的條件狀況、每一個病人的性格心理都是不同的,在有多種選擇而且不同選擇難分優劣時,不應當程序化處理而應該個體化治療。
  放射治療曾被認為是消除手術風險、提高病人生活質量的另一選擇。但放療的併發症值得重視,包括腦積水和瘤周水腫等。尤其需要指出的是聽神經瘤本身是一種良性腫瘤,而在放療後有部分病人會聽神經瘤惡變,脊神經瘤惡變的可能性升高10倍。大約10%的病人在放療後復發,放療後腫瘤與周圍組織粘連緊密,手術難度明顯增加,不僅不可能保留聽力,面神經功能也會受到極大影響。對於放療,我們的意見是手術仍應當為治療的首要選擇,對於那些不能耐受手術的病人可以考慮放射治療。
  NF2病人術後的聽力康復有兩種選擇:人工耳蝸植入(CI)和聽覺腦幹植入(ABI)。綜合已有的研究結果,多數行CI的病人的表現優於ABI病人。對於NF2病人,雙側聽力喪失是病程發展的結果,CI可以恢復病人聽力,可以在腫瘤手術時保留蝸神經同時行CI或分兩期手術植入;也可以在聽力喪失的不危及生命的小腫瘤側行CI。總之,NF2病人的人工耳蝸植入策略需要根據不同病例具體分析。
  NF2是一種常染色體顯性遺傳疾病,發病年齡早,聽力障礙不可逆轉,因此早期發現、及時干預非常重要,這就需要作基因診斷和遺傳諮詢。家族性NF2病人有50%的可能將突變遺傳給下一代,突變攜帶者有95%會發展成雙側聽神經瘤。對於NF2病人的一級親屬常規基因檢查的陽性率僅為75%,但對NF2病人進行突變位點的檢查,並根據該位點進行一級親屬的基因篩查,陽性率可以提高至100%。
  總之,NF2是一種遺傳性、系統性的疾病,是涉及遺傳基因、手術治療和聽覺康復等多層次、多步驟的複雜問題。NF2病情的評估應依賴於耳鼻咽喉科、神經外科、皮膚科、眼科及聽力康復機構協同合作。NF2的治療不僅在於臨床手術,更在於手術時機的選擇、病人及家屬的心理治療和術後耐心細緻的聽力康復。

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