患者及家屬在聽到這樣的診斷後往往很茫然，究竟甚麼是腦或椎管內血管畸形呢？首先，所謂“畸形”是指在發育過程中各種組織和器官的異常，並影響了一定的生理功能。根據這個概念，所謂腦或椎管內“血管畸形”則是在腦或椎管內的血管組織在胚胎髮育過程中某個環節出現了異常，在結構上和功能上與常人不一樣，並且造成了一定的功能障礙，可能引發一系列疾病。
正常大腦和脊髓的循環系統的結構應該與體內大多數的器官相似，大動脈經過若干級分支，最小的微動脈經過腦或脊髓組織內的毛細血管和微靜脈相連，再經過多級匯合成大靜脈，最終匯入顱內的靜脈竇或椎管內的靜脈叢。微動脈和微靜脈通過調節出口和入口的大小，調節進入組織內的血流量，毛細血管則是組織利用血液內氧氣和養分，發揮新陳代謝的場所。腦和椎管內血管畸形是在發生在微動脈之後和匯入靜脈竇（或椎管內靜脈叢）這些結構上的異常，造成血液進入和/或流出腦和脊髓組織發生障礙，可能導致出血、癲癇、肢體功能障礙等臨床症狀。
從概念上來講，腦或椎管內的血管畸形應該是先天性的，因此，青少年發病較多。但是臨床上，我們一般把結構與先天性血管畸形相似的後天由於外傷等導致的獲得性血管結構異常也稱為“血管畸形”。根據血管畸形的結構，腦血管畸形可以分為：腦動靜脈畸形、靜脈畸形、毛細血管擴張症、血管曲張、海綿狀血管瘤、Galen大腦大靜脈動脈瘤樣畸形、硬腦膜動靜脈瘻和頸動脈-海綿竇瘻。後面兩者目前認為是獲得性血管異常，可由外傷、動脈瘤、炎症等導致。
腦血管畸形是顱內疾病中的多發病，特別在青少年患者中是最易致殘的疾病；椎管內血管畸形雖然不是多發病，但致殘率高。這類疾病是腦和脊髓血管病診斷和治療的難點，以往由於缺少有效的診療手段，相當部分病人到不到妥善的救治，近些年來，隨著神經介入治療、顯微外科手術和立體定向放射治療的應用，尤其是神經介入治療技術的發展，這類疾病的診治得到了長足的進步。
