先心病的早期診斷和預防的主要性：先心病是指嬰兒出生便有的心臟血管畸形。是我國新生兒出生缺陷中常見的出生缺陷。其發病率位居我國基因遺傳病患病率（先天畸形）的首位。我國每年用於治療先心病的醫療手術費用高達150億人民幣。由於先天性心臟病患兒病情較為嚴重，治療難度較大，費用較高，疾病對患兒身體健康的影響較大等因素，早期診斷，科學防治先天性心臟病就顯得尤為重要。
先天性心臟病中的複雜心臟畸形和大量左向右分流的心臟間隔缺損，易致呼吸循環和神經系統結構和功能繼發性損害，甚至出現心力衰竭和低氧血癥等危急症狀,內科保守治療的死亡率比較高。
先心病的發病原因複雜，先天因素有染色體異常加基因突變，後天因素有育齡男女在孕前或懷孕早期接受射線，感染風疹病毒，梅毒螺旋體，服用雌激素、孕激素，苯丙胺類、抗腫瘤類藥物等，孕婦在早期過量飲酒、孕婦患有糖尿病等。近些年來，隨著人類生存的環境汙染的加重，致病微生物的變異，個人不良衛生習慣和飲食習慣，從事高汙染職業等因素，也成為 先心病的誘發因素。
先心病的發病時間主要在婦女懷前和懷孕早期，懷孕前主要是指父母的染色體存在基因缺陷，或者在細胞分裂時發生基因突破性變，基因突變也可因嚴重的後天物理化學因素所致。
而懷孕早期是嬰兒胚胎心臟血管和其它所有臟器、器官生成、生長髮育的關鍵時期，如在妊娠第二週至第八週感染單純皰疹病毒、風疹病毒、梅毒螺旋體、接受X光射線檢查治療、從業油漆、製鞋、油漆印刷等高汙染職業，就有可能導致胚胎早期心血管系統和其它臟器發生畸形，梅毒螺旋體、風疹病毒、單純皰疹病毒感染會誘發心臟壁間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管閉、主動脈、肺動脈狹窄，如孕早期感染風疹病毒，胎兒心臟血管畸形的發生率可達60％，其中以主動脈導管未閉、肺動脈狹窄、房間隔缺損、室間隔缺損、主動脈瓣異常為常見。
預防先心病的可行辦法；防止近親結婚，育齡婦女孕前禁酒戒菸，孕前參加婚前保健，孕前保健，體檢中體檢四項病毒，梅毒螺旋體抗體檢測，不服用孕激素、雌激素、苯丙胺類藥物，孕前6個月至孕後最好不從事油漆、製鞋、塑料初加工、熱處理工作，儘可能避免射線治療和檢查，這樣就可大大降低先心病的誘發因素，降低和減少先心病的發生。
先心病的早期診斷：由於先心病的發生是在胚胎形成時期，在此期間很難用物理檢查發現，妊娠4個月後，胎兒心臟血管已形成並已具正常的胎心功能，此時可通過高質量的彩色超聲發現明顯的心臟畸形，出生後的新生兒、幼兒可通過心臟聽診結合彩色B超、幼兒發育異常、臨床症狀體徵及早發現和明確診斷。
先天性疾病的治療：治療方案主要根據病情及心臟血管畸形大小來決定治療方案。臨床上把心臟房間隔、室間隔缺損在0.5cm以內的為小缺損，小缺損先心患兒絕大多數可在3歲內自愈。缺損在0.5cm-1. 0 cm之間為中度缺損，中度缺損先心患兒中仍有30％――50％可在3歲以內自愈。缺損超過1. 0 cm的為大缺損，大缺損病病情重，併發症多應儘早到大型綜合醫院心臟外科確診治療。在我國先心病手術治癒成功率已達到世界先進水平。
