歷史
1912年Devic和Bussy最早發現了軟組織和骨腫瘤與結腸息肉間的關係，但對其遺傳背景並不知曉。 1951年Gardner詳細研究了大腸息肉病伴發顱骨和下頜骨骨瘤及軟組織腫瘤的一個家族，認為大腸息肉病與骨瘤、軟組織腫瘤有相關遺傳性。此後Gardner和Plenk(1952)、Gardner和Richards(1953)、Oldfield(1954)、Weinei和Cooper(1955)以及Danning和lbrahim(1965)等對此綜合徵又相繼進行報道。1958年Smith把具有大腸息肉病、骨瘤和軟組織腫瘤這3個特徵的疾病命名為Gardner綜合徵。至1967年，Macdonald等人綜述文獻共報告118例。此後有關本徵的報道開始增多。1975年，宇都宮進一步把具備上述3大特徵的疾病稱為完全型Gardner綜合徵。上海市第一人民醫院消化科萬榮病因、病理本徵為孟德爾顯性遺傳性疾病。Gardner最初的報告和隨訪資料提示該綜合徵系由單一缺陷基因或幾個獨立的但卻密切聯繫的基因所致。
本徵與家族性大腸息肉病是否為同一遺傳性疾病尚有爭議，Mckusiek有證據表明，導致家族性息肉病的情況不同，本徵是單一基因作用的結果。但Smith則認為，本徵系任何一名多發性息肉患者存在的一系列可能出現的變化的一種表現。Bussey也認為，所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃腸道外病變。牛尾恭輔等報告，家族性結腸腺瘤患者半數以上有潛在性骨腫瘤，特別是在下頜骨，在家族性結腸腺瘤手術及活檢時，可見上皮囊腫之類的軟組織腫瘤，所以兩疾患在本質上應是同一疾患。
Cole等人證實了在結腸息肉病患者的結腸黏膜中有質變細胞的複製。Alvin等人使用Deschner等人設計的結腸黏膜孵化技術證實了在本徵患者中，利貝昆線表面細胞中的DNA、RNA和蛋白質形成的增加。儘管在本徵中遺傳因子的作用已充分明確，但這一體質的人自身對環境致癌劑易感性的增加，也可導致黏膜上皮細胞的質變。
臨床表現
主要為消化道息肉病和消化道外病變兩大方面。
1、消化道息肉病：息肉廣泛存在於整個結腸，數量可達100個以上；胃和十二指腸亦多見，但空腸和迴腸中較少見。息肉一般可存在多年而不引起症狀。通常在青壯年後才有症狀出現。初起可僅有稀便和便次增多，易被患者忽視；當腹瀉嚴重和出現大量黏液血便時，才引起患者重視，但此時息肉往往已發生惡變。
2、消化道外病變：主要有骨瘤和軟組織腫瘤等。
(1)骨瘤：本徵的骨瘤大多數是良性的，從輕微的皮質增厚到大量的骨質增生不等，甚至可見有莖性的巨大骨瘤，多發生在顱骨、上領骨及下頜骨，四肢長骨亦有發生。並有牙齒畸形，如過剩齒、阻生齒、牙源性囊腫、牙源性腫瘤等。Fader將牙齒畸形稱為本徵的第4特徵。骨瘤及牙齒形成異常往往先於大腸息肉。
(2)軟組織腫瘤：有多發性皮脂囊腫或皮樣囊腫及纖維性腫瘤，也可見脂肪瘤和平滑肌瘤等。
上皮樣囊腫好發於面部、四肢及軀幹，是本徵的特徵表現。往往在小兒期即已見到。此特點對本徵的早期診斷非常重要。纖維瘤常在皮下，表現為硬結或腫塊，也有合併纖維肉瘤者。硬纖維瘤通常發生於腹壁外、腹壁及腹腔內，多發生於手術創口處和腸繫膜上。其與大腸癌的鑑別困難，切除後易復發，有時會招致輸尿管及腸管的狹窄。
(3)伴隨瘤變：如甲狀腺瘤、腎上腺瘤及腎上腺癌等。與家族性大腸息肉病相比無特徵性表現。最近有報告本徵多見視網膜色素斑，且在大腸息肉發生以前出現，為早期診斷的標誌之一。
必須注意的是：臨床上尚有一些不典型患者，有些僅有息肉病而無胃腸道外病變，而另一些僅有胃腸道外病變而無息肉病。
檢查1、視診：檢查面部、牙齒、甲狀腺、四肢有無異常，特別觀察有無皮脂囊腫、上皮樣囊腫、色素痣、齲齒、多發性複發性牙瘤、纖維瘤和骨瘤。
2、X線檢查：凡懷疑有骨瘤或骨質異常增生者應攝正側位片，以瞭解有無皮質增厚或骨質增生。胃腸鋇餐造影和鋇劑灌腸雙重對比造影，均有助於發現消化道內的可疑息肉。
Burkitt指出，飲食原因和腸運輸時間減緩可增加對結腸致癌劑的接觸，但據Watne報告，Gardner綜合徵患者的腸運輸速率比對照組快3倍。
3、內窺鏡檢查：最好做結腸鏡檢查。對疑有胃息肉或其他胃部病變的患者，可考慮做胃鏡檢查。
4、糞便檢查：糞便類固醇氣相色譜法和厭氧菌培養法，可顯示本徵患者中糞便膽固醇和原發性膽汁酸有較高的濃度。這與腸道中梭桿菌、二裂菌屬的相對增加有關。
診斷具備大腸的多發息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3大特徵者，即可確診。但有時消化道外病變為潛性存在，所以必須仔細診察，此時，家族史在診斷上也是重要的。往往骨瘤和上皮樣囊腫從小兒期即先於大腸病變存在，即使沒有息肉病的症狀，也應考慮做窺鏡檢查，這對早期診斷非常重要。如病變已經切除，亦應詳細問診並檢查皮膚手術瘢痕的情況。
治療對大腸病變的治療同家族性大腸息肉病，以手術為主。Moertel等人提倡，對多發性息肉病應做全直腸、結腸切除術，因為其直腸癌的發病率可高達5％～59％。而聖?馬克醫院的Bussy統計資料卻認為，患者在做迴腸直腸吻合術後，形成直腸癌的累積性危險僅為3.6％。許多外科醫師發現，做永久性迴腸造口術的癌變發病率超過3.6％。
有人提出可做預防性結腸切除術和迴腸直腸吻合術，但必須嚴格掌握手術適應證。重要的是，迴腸吻合到直腸，而不是吻合到乙狀結腸。因為息肉數量龐大，故不主張採用電灼術。Hubbard觀察到，在行該術式後，直腸節段中的息肉可消退。此外，患者的結腸傳輸時間可從19.4小時減少到14.2小時。糞便中的類固醇可完全消失，鵝膽氧膽酸(CDCA)和膽酸濃度明顯升高，而石膽酸和脫氧膽酸則明顯降低。
Decosse近來觀察發現，口服大劑量維生素C，可有助於直腸殘端中息肉的消退。
對於胃腸道外病變的處理可因病而異，有些患者可隨訪觀察，而有些患者可做手術。對硬纖維瘤的治療，雖可完全切除根治，但因腫瘤細胞瀰漫性浸潤性生長，完全摘除有時很困難，如殘留必致復發。對不能完全切除者，可行放射線療法或給予非激素類消炎藥物。本徵患者應與醫師保持終生的聯繫和合作，40歲以上的患者，必須定期檢查，主要包括物理檢查和直腸鏡檢查。
併發症：本病常見的併發症有消化道出血、感染、腸套疊、癌變和血栓形成等。
Gardner綜合徵應該如何預防？本病系染色體顯性遺傳疾病，有家族史，難於預防，產前遺傳病篩查，優生優育是本病的預防措施。
