唐氏篩查一般是通過母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、β絨毛促性腺激素(β-HCG)濃度,遊離雌三醇的檢測結果,結合孕婦年齡、體重、孕產史和孕周,計算出相應疾病的危險係數,其結果是一個風險值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患該疾病。根據所採用的軟件系統不同,進入分析的參數略有差異,有些軟件還將胎兒頸部膠質厚度參與計算,因此各個單位的參考風險係數是不同的。
但是應該指出的是,不管是甚麼結果,這只是個篩查結果,不管是高危組和低危組,都存在一定的誤差,即假陰性和假陽性。假陽性就是報告顯示異常而胎兒是正常的,假陰性則是報告正常,而胎兒為患病兒。要不要做羊水穿刺,要具體問題分析。原則上排除了干擾因素後(一般比較多見的是孕周誤差)建議還是做確診,即羊水胎兒細胞染色體分析。如果是低風險,就繼續孕期檢查。
孕周誤差主要是針對一些月經週期不規則或是週期較長(超過37天)的孕婦,糾正孕周後再進行分析,排除因孕周誤差引起的誤判。