我国每年新增聋儿约3万人，其中先天性感音神经性聋（SNHL）占相当大的比例。大约20-30％左右的SNHL患者可以通过影像学检查（主要是CT）发现内耳骨迷路结构发育异常。根据是否伴有其他结构或器官的异常，内耳畸形可分为非综合征性和综合征性。
以前的观点将非综合征性耳畸形分为以下四型（Jackler 1987分类标准）：
1、 Mondini型：
为耳蜗发育不全，通常只有一周半或两周，Corti器及螺旋神经节发育不全，前庭亦有不同程度障碍；
2、 Scheibe型：
即耳蜗球囊型，此型病变较轻，骨性耳蜗及椭圆囊膜性半规管发育正常，畸形局限于蜗管及球囊，内耳部分功能存在，可以单耳或双耳发病；
3、 Bing-Alexander型：
即蜗管型，主要表现为蜗管发育不良。可以只侵及耳蜗基底回，表现为高频听力损失，亦可侵及蜗管全长，表现为全聋，而前庭功能可能尚正常；
4、 Michel型：
内耳发育畸形的最严重的疾病，内耳可完全未发育（耳蜗缺失），严重的病例颞骨岩部亦发育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障碍。
综合征性耳畸形除外耳、中耳和内耳畸形外，可伴有其它器官及肢体或内脏的畸形。不同综合征表现各异，种类甚多，如伴有视网膜色素沉着的Usher综合征，伴甲状腺肿的Pendred综合征，伴有内眦及泪点外移Weardenburgs 综合征及伴蓝色巩膜的Ven der Hoeve综合征等。
随着近年来细胞分子生物学、遗传学和胚胎发育学的不断进展，关于内耳发育畸形的分类标准在不断更新和细化，中国和国外资料的差异性也在不断得到重视和认可。比如大前庭导水管，国外患者多表现为耳聋伴甲状腺肿的Pendred综合征，而国内患者伴甲状腺肿的并不多见。所以对于内耳发育畸形的分类将是一个不断深入和更新的过程。以下我将目前国内外学者逐渐认可和接受的新的分类标准向大家作一简介。
根据畸形的部位和严重程度内耳畸形分为以下几型（Sennaroglu 2002 分类标准）:
1、耳蜗畸形:
（1）Michel 畸形：是指耳蜗和前庭结构完全缺失；
（2）耳蜗未发育畸形：是指耳蜗完全缺失；
共同腔畸形:有一囊腔代表耳蜗和前庭,但未分化成耳蜗和前庭；
（3）不完全分隔Ⅰ型畸形：囊性耳蜗前庭畸形,无耳蜗蜗轴和筛区(耳蜗与内听道间的区域) ,导致囊性的外观,伴有一大的囊性前庭；
（4）耳蜗发育不全畸形：耳蜗和前庭分化,但未至正常大小(耳蜗的高度小于4 mm 或耳蜗少于2. 5 回)；
（5）不完全分隔Ⅱ型畸形：即Mondini 畸形,耳蜗包含1. 5回,有部分蜗轴,中回和顶回融合构成一囊腔,伴有扩大的前庭和扩大的前庭导水管。
2、 前庭畸形：包括Michel 畸形,共同腔畸形,前庭未发育,前庭发育不全,前庭扩大。
3、 半规管畸形：包括半规管缺失,半规管发育不全,半规管扩大。
4 、内听道（IAC ）畸形：包括IAC缺失, IAC狭窄, IAC扩大(IAC直径≥8 mm为IAC扩大,IAC≤2 mm为IAC狭窄) 。
5、前庭和耳蜗导水管畸形：前庭或耳蜗导水管扩大(目前未报道有耳蜗导水管畸形) 。
采用新的分类标准的理论基础是基于胚胎发育学。在胚胎发育的不同时期，如内耳发育受到影响出现发育停滞，就会出现上述不同部位和程度的畸形。新的分类标准的意义和价值还在于可以帮助医生尽可能准确地判断内耳畸形的性质和程度，以帮助患者家庭选择最佳的治疗措施和植入装置。在1983年前，内耳畸形是人工听力植入术的禁忌。随着技术的发展，近年来很多内耳畸形患者通过人工耳蜗植入获得了实用听力，但耳蜗不发育和听神经缺失采用人工耳蜗植入是不能获得听力的，在将来听性脑干植入甚至听性中脑植入可能能帮助这部分患者重返有声世界，当然这个目标的实现肯定是任重而道远。
内耳畸形的发生一部分和遗传因素有关，相当一部分和环境因素相关。除遗传因素外，环境因素应予以重视。除父亲因素外，准妈妈怀孕期间应特别避免辐射、药物、酒精、病毒或细菌感染等物理和生化因素影响。
