结节性硬化症（TSC）患者可能在多个器官发生病变，20岁以下的儿童更有可能发生脑瘤（脑室下巨细胞星形细胞瘤，SEGA），成年患者可能发生肺部和肾脏肿瘤，影响他们的生活质量并可能危及生命。目前还没有有效的方法来预测结节性硬化症患者将来会发生什么肿瘤，那么是否有药物可以减少患者发生肿瘤的可能性？
波兰医生Kotulska等人进行了一项同卵双胞胎的临床试验，她们都是SEGA合并TSC的患者，两姐妹都有相同的基因表达，同时在同一基因座（TSC2）上有一个突变。从4岁开始，其中一人服用雷帕霉素，另一人服用安慰剂。24个月后，服用雷帕霉素的病人病情稳定，SEGA肿瘤大小明显减少，没有TSC的肾脏或皮肤病变，而服用安慰剂的病人则出现了面部血管纤维瘤和肾脏血管肌脂瘤，不过脑瘤仍然稳定
TSC的个别器官疾病随着年龄增长而逐渐发展，但对于个别TSC病人，临床医生无法准确预测其以后会发生什么疾病。另外TSC比较少见，对于目前服用雷帕霉素的患者，恐怕很难组织一个大的群体进行长期的比较，比如说，10年或20年后服用该药的患者预后如何，服用安慰剂的患者群体预后如何？这个临床对照很好地说明了这个问题；因为这两姐妹是相同的，并且在同一基因座上有一个突变，服用雷帕霉素能很好地延迟疾病的发展，并表明该药物对结节性硬化症有预防作用。
但患者是否服用该药必须根据其病情综合考虑，毕竟没有大规模的病例随访，长期服用该药是一种免疫抑制剂，而且长期服用是否会导致患者出现其他恶性肿瘤也没有定论。
