先天性小耳畸形为胚胎发育早期第一、二鳃弓发育异常所致，国外的发病率介于0.83/10000至17.4/10000之间，目前国内无流行病学统计结果，只能参考上世纪90年代的统计报告，大致为5/10000，但通过对近年来就诊患者的统计，发现患病率明显上升。先天性小耳畸形大部分为散发，只有2.9-33.8％为遗传因素所致。先天性小耳畸形患者通常80％为单侧耳畸形，其中右侧耳畸形占单侧耳总数的60％，该疾病的特点是大部分的单侧耳畸形患者的对侧耳听力是正常的。
对于先天性小耳畸形的病因，目前经流行病学统计的相关因素为：高龄产、高生产率、早产、低出生体重儿、多胎、多次流产、母亲糖尿病、高海拔、种族因素等，以及母亲怀孕早期的病毒感染、药物应用、化学物质暴露等。先天性小耳畸形患者常伴随其他组织器官的畸形及发育异常，并且这种畸形及发育异常在双侧耳畸形的患者中最常见，下面简单罗列一下这些相关症状：外耳道狭窄、外耳道闭锁、下颌骨发育异常、小颌畸形（即通常的小下巴）、眼组织缺损或眼畸形、唇腭裂、面神经功能障碍（通常表现为面部表情不丰富、两面不对称）、先天性心脏病、肾脏相关畸形、脊柱缺陷、发育迟缓、生殖器发育异常等。基因突变导致的小耳畸形通常伴有以上的症状，下面简单介绍几种临床上常见的先天性小耳畸形相关的综合征，以期为完善相关临床检查做进一步的指导。
Treacher Collins 综合征（TCS）是一种常染色体显性遗传病，发病率约1/50000，超过60％的病人为散发，是由TCOF1基因突变导致的。该综合征的主要特点是：各种类型的小耳畸形合并外耳道狭窄或闭锁，伴面部畸形、眼睑裂、下眼睑缺损伴部分睫毛缺失、下颌骨异常、颧骨发育异常、小颌畸形。TCS患者，常可见面部畸形、眼皮下垂、下巴较小、双侧小耳畸形伴外耳道闭锁。
Charge 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，通常为散发，发病率大致为1/10000，近2/3的患者由CHD7基因突变导致，该综合征的主要特征为：眼组织缺损（虹膜、脉络膜、视网膜）、后鼻孔狭窄、外耳畸形（外耳缺损或杯状耳，中耳听小骨畸形，慢性浆液性中耳炎，耳蜗缺损等）、面神经功能障碍。一些不常见的次要特征为：生殖器发育不全、个体发育迟缓、心脏畸形、口面部缺损等。故为了确诊该病，还需行眼科相关检查、心脏彩超、颞骨高分辨率CT等检查。
Branchio-oculo-facial 综合征即腮眼面畸形综合征（BOFS），该综合征是一种罕见的遗传病，具体发病率不详，是由TFAP2A基因突变导致的，主要特征为：颈部及耳周薄的皮肤缺损、眼畸形（小眼、眼组织缺损、白内障、鼻泪管阻塞）、面部畸形（厚的鼻尖、眼睑下垂、唇裂）。
Branchio-Oto-Renal 综合征即腮耳肾综合征（BORS），该综合征是一种常见的显性遗传病，发病率大约为1/40000，目前认为其是由EYA1、SIX5基因突变导致。主要特征为：腮部畸形、耳聋、耳前凹陷、肾畸形，次要特征为：外耳畸形、中耳畸形、内耳畸形、耳前赘、面部畸形等。BORS患者，具体肾脏相关情况还有待肾脏彩超检查。
以上为于我科就诊的先天性小耳畸形患者中几种常见的临床综合征，具备具体特征的一般为基因突变导致，为确诊疾病，完善相关的临床检查很有必要。但患儿家长仍不必过于担心，因为具备该综合征的小耳畸形患者在患者群中只是少数，即使为以上的综合征，从遗传学的角度来说，患儿后代再发小耳畸形的风险只有1/20左右。
