採取新生兒的血標本是新生兒疾病篩查工作的第一步，也是篩查工作最基本、最關鍵的第一步，與篩查工作的質量息息相關。
血標本的採集對象：系醫療機構或衛生院降生的全部活產嬰兒。
血標本採集方法：為國際上統一的Guthrie法，即使用特定濾紙採取合適的血斑、乾燥後，儘快送至新生兒疾病篩查中心進行檢測。
採血濾紙：採血濾紙必須與標準濾紙一致，為一質地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的特製純棉優質濾紙。由於新生兒疾病篩查是一次性檢查，且用微量分析法進行檢測，精確度和靈敏度的要求相當高，因此，濾紙的選擇不可小視。現在，多數新生兒疾病篩查中心選用的濾紙是國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種濾紙，既保證了篩查的質量，又具與國際篩查質料的可比性。
採血時間：採血應當在嬰兒出生72小時並吃足6次奶後，進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現PKU篩查陰性。此外，在嬰兒出生72小時後採血，可避開生理性TSH上升時期，，減少了CH篩查的假陽性機會，並可防止TSH上升延遲的患兒產生假陰性。因各種原因提前出院、轉院的嬰兒，不能在72小時之後採血的，原則應由接產單位對上述嬰兒進行跟蹤採血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生後1個月。
採血部位：多選擇嬰兒足跟內側或外側。其方法是：按摩或熱敷嬰兒足跟，使其充血，酒精消毒後用一次性採血針穿刺，深約3毫米，棄去第一滴血後將擠出的血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙背面。要求每個嬰兒採集3個血斑，每個血斑的直徑應≥10毫米。
血標本的保存與遞送：將合格的濾紙血斑平放在市內清潔處，使其自然晾乾，後裝入塑料袋內，並置4℃冰箱中保存，每週一次將血標本送相應的市(地)、縣新生兒疾病篩查管理中心驗收並保存，市、縣中心則每7~10天將濾紙血斑郵寄給省中心檢測。
採血卡片的填寫：應在採血卡片上逐項填寫所有項目，不能漏項。字跡要清楚，文字要規範。
血標本和採血卡片驗收：為明確職責，把好質量關，各級均應做好濾紙血斑和採血卡片的驗收工，即採血單位的質控員、市(縣)中心、省中心都要對遞送上來的採血卡片和濾紙血斑質量進行驗收、簽名，以及負責。有不合格的應返工重來，決不含糊。整中心將不定期編印《新生兒疾病篩查動態》，介紹各地篩查工作情況，包括濾紙血斑和採血卡片的合格率、篩查率、篩查工作中的經驗或教訓以及在篩查工作中表現出來的好人好事等等，交流經，相互學習，紮紮實實地把新生兒疾病篩查工作搞好。
