1特發性生長激素缺乏症 佔此類病人的絕大多數,其具體原因尚不十分清楚。現有的資料表明,大多數特發性生長激素缺乏症的原因病變在下丘腦,其生長激素釋放激素(GHRH)的釋放明顯減少，一些屍檢資料發現，垂體前葉內有足夠的生長激素細胞數目與相當的細胞內生長激素儲存，這些患兒對用GHRH及其類似物治療的反應良好。GHRH不僅能促使垂體的生長激素細胞生長髮育與分泌激素，它還能促使GH基因的表達，從而促進GH基因的轉錄、翻譯、合成與儲備。現在較普遍認為此症是患兒有早期下丘腦病變，使GHRH細胞受損，最終GHRH的分泌頻率、分泌量均減少，使垂體的GH細胞接收不到足夠的信號，以致GH細胞發育不良，激素的儲存與分泌減少。導致下丘腦GHRH細胞受損的直接原因，現在看來是多因素的，包括出生前下丘腦發育不良，出生時和出生後的感染，甚至與自身免疫有關，還可能與出生時的缺氧、產傷有關。這些因素完全有可能引起其他下丘腦和垂體的激素分泌異常，但特發性生長激素缺乏症幾乎都是孤立的生長激素缺乏。該類病人受致病因子作用後，如產生其他的釋放激素或釋放抑制激素，臨床與實驗室檢查在現有的激素檢測水平上應能發現;看來致病因子還不十分明確，上述可能的原因與GHRH細胞選擇性受損的環節還有待進一步研究。另外有相當一部分病人對GHRH治療無明顯反應或反應不良，特發性垂體性侏儒不僅有下丘腦的原發病變，垂體本身也可能因產傷、出生時感染和缺氧，以及出生後感染、自身免疫等因素引起病變。由於該病的病情是一種良性過程，目前尚缺乏直接與下丘腦和垂體有關的生理、生化、病理的詳細資料。
2.先天性生長激素缺乏症 先天性GH缺乏的病人出生時身高正常，仔細檢查第1年內就可發現生長遲緩，1～2歲就有明顯的生長障礙，其GH缺乏的程度可重可輕，輕者生長也較明顯遲緩，因為這一類病人除GH缺乏外，多數還有其他下丘腦垂體激素的缺乏，患兒智力一般正常。CT或MRI可發現下丘腦和垂體部有器質性病變，也可無特殊發現;該病變部位可有或無解剖異常。
先天性垂體缺如是一種常染色體隱性遺傳病，該病非常罕見，患兒有嚴重的腺垂體功能減退，無或只有空的蝶鞍。
遺傳性生長激素缺乏症實際上是GH基因缺失引起的，此類病人病情多嚴重，出生後6個月就能發現生長障礙。此類病人中最常見的是GH基因中7.5kb的鹼基片段丟失引起的垂體性侏儒，按遺傳方式與對治療的反應和體內內源性生長激素的活性，可分為4種(表1)。
3.下丘腦及垂體的器質性病變 下丘腦和垂體受到後天性破壞，可使病人出現獲得性的GH缺乏或減少。臨床上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀，單一GH缺乏很少見;即使臨床以生長障礙為主，多半還能檢查到其他激素缺乏的表現。
4.社會心理因素 此類病人在國內未見報道。患兒營養正常，但可有怪癖等心理障礙。垂體的GH細胞正常，GH分泌水平在一部分病人中低下，一部分正常，主要可能與GHRH的脈衝式分泌失常，導致GH的分泌方式、脈衝的頻率與時間和波幅異常有關。多認為是患兒對生長的家庭環境不適應，有牴觸或受虧待的心理，改變生活環境，多數患兒的生長可恢復正常;此類患兒用GH或GHRH替代的療效較差。
