臨床表現 病變發生於不同的生長髮育期,臨床表現不同。
胎兒期 缺 hgh對胎兒骨骼生長很少影響,大部分垂體功能減低的嬰兒出生時身長和體重正常,但其平均出生身長比正常嬰兒略低。嚴重缺乏 hgh的新生兒可有小陰莖,因hgh對雄激素促陰莖生長反應有允許作用;也可有新生兒低血糖,因患兒糖原儲存及葡萄糖動員均有異常。
新生兒期 嚴重 hgh缺乏者生長速度在出生後數月開始下降,到6個月時身長可低於正常嬰兒的第三百分伴數,不太嚴重的ghd可能須更長時間方表現。骨骼生長速度僅為正常兒童的一半左右。
兒童期 垂體ghd的體徵明顯如下:①生長速度緩慢。此概念是相對的,若整個生長期生長速度均在同年齡同性別正常兒童的50百分位數以下,最終導致身高的丟失。②身材矮小。身高比同年齡同性別正常兒童身高均值矮2.5~30標準差,或為正常兒童身高的第3百分位數以下,比由父母遺傳所預測的身高矮,身體各部比例的正常演變推遲,骨齡延緩。③營養良好,面有細皺,皮下脂肪過多,肌肉發育較差,皮膚細,皮褶厚度在正常上限,體重與相同身高正常兒童相等或稍高,這是由於 hgh的脂肪分解作用減低所致。④面容幼稚,臉面骨比顱骨生長更延遲,致前額膨出,鼻樑發育不全,下巴小,出牙延遲,牙琺琅質形成異常,牙擠滿於小牙床上。⑤青春發育在單缺hgh者常延緩至18~20歲,患者喉結小,聲音尖細,有青春發育者身材猛長速度比正常兒童為低,有些患者成年後可有生育能力。