本病通常發生於兒童和青少年期，少數成年期發病。發病年齡多在5~35歲，男性稍多於女性。病情緩慢發展，可有階段性緩解或加重，亦有進展迅速者。臨床表現：
神經和精神症狀
神經症狀以錐體外系損害為突出表現，以舞蹈樣動作、手足徐動和肌張力障礙為主，並有面部怪容、張口流涎、吞嚥困難、構音障礙、運動遲緩、震顫、肌強直等。震顫可以表現為靜止或姿勢性的，但不像帕金森病的震顫那樣緩慢而有節律性。疾病進展還可有廣泛的神經系統損害，出現小腦性共濟失調、病理徵、腱反射亢進、假性球麻痺、癲癇發作，以及大腦皮質、下丘腦損害體徵。精神症狀表現為注意力和記憶力減退、智能障礙、反應遲鈍、情緒不穩，常伴有強笑、傻笑，也可伴有衝動行為或人格改變。
肝臟異常
肝臟受累時一部分病例發生急性、亞急性或慢性肝炎，大部分病例肝臟損害症狀隱匿、進展緩慢，就診時才發現肝硬化、脾腫大甚至腹水。重症肝損害可發生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾腫大可引起溶血性貧血和血小板減少。
角膜K-F環
角膜色素環是本病的重要體徵，出現率達95%以上。K-F環位於鞏膜與角膜交界處，呈綠褐色或暗棕色，寬約1.3mm，是銅在後彈力膜沉積而成。
