輔助檢查
(1)銅代謝相關的生化檢查：①血清銅藍蛋白降低：正常為200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是診斷WD的強烈證據。②尿銅增加：24h尿銅排洩量正常<100μg，患者≥100μg;③肝銅量：正常<40一55μg/g(肝乾重)，患者>250μg/g(肝乾重)。
(2)血尿常規：wD患者有肝硬化伴脾功能亢進時其血常規可出現血小板、白細胞和(或)紅細胞減少;尿常規鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。
(3)肝腎功能：患者可有不同程度的肝功能改變，如血清總蛋白降低、球蛋白增高，晚期發生肝硬化。肝穿刺活檢測定顯示大量銅過剩，可能超過正常人的5倍以上。發生腎小管損害時，可表現氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
(4)腦影像學檢查：CT可顯示雙側豆狀核對稱性低密度影。MRI比CT特異性更高，表現為豆狀核(尤其殼核)、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質T1加權像低信號和T2加權像高信號，或殼核和尾狀核在T2加權像顯示高低混雜信號，還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴大等。
(5)基因診斷：WD具有高度的遺傳異質性，致病基因突變位點和突變方式複雜，故尚不能取代常規篩查手段。利用常規手段不能確診的病例，或對症狀前期患者、基因攜帶者篩選時，可考慮基因檢測。
