1、骨質疏鬆症的臨床表現
1.1、疼痛 疼痛是骨質疏鬆症最常見、最主要的症狀， 包括肌肉疼痛和骨痛。骨痛可發生在全身各部位，最常見為腰背痛。骨吸收增加是引起骨質疏鬆性疼痛的始動因素， 由於骨吸收的不斷增加， 骨量嚴重丟失，骨小梁變薄、變細、穿孔甚至斷裂及微細骨折， 骨皮質變薄、髓腔擴大， 骨內壓增高， 從而影響微循環， 產生淤血、骨膜應力增大等， 引起張力性疼痛。在椎體則因微細骨折引起椎體壓縮變形， 脊柱失去原有穩定性， 肌肉需代償性增加張力， 從而引起肌肉痙攣性疼痛。組織損傷後產生前列腺素等致痛因子也會引起炎性疼痛。
另外， 骨質疏鬆症促發或誘發的一些病症也可引起疼痛。以慢性痠痛、脹痛、鈍痛、深部痛為主， 當出現骨折時可引起急性劇痛， 而椎體壓縮骨折時約半數患者感到疼痛或疼痛加重。
1.2、身高減低或脊柱變形 以/ 駝背0為主的身材縮短、脊柱變形是原發性骨質疏鬆症最常見的體徵。骨質疏鬆時椎體骨小梁首先遭到破壞， 骨小梁數量、形態、結構的病理改變使骨強度顯著下降， 在反覆負荷的作用下出現微細骨折致椎體壓縮， 椎間盤退變和椎體壓縮均可使身高減低， 當有較多椎體壓縮時身長縮短更為顯著， 部分嚴重骨質疏鬆者脊柱長度可縮短10~15 cm。當椎體被壓縮時， 前中柱高度減低， 而脊柱的後功能單位（ 椎板、椎弓根、棘突等） 高度不變， 從而發生脊柱前屈、後突形成/ 駝背0。由於骨質疏鬆症時椎體的骨吸收並非是均質的， 加上外力的影響， 也可以出現脊椎的側彎畸形。
1.3、骨折 過量的骨吸收是骨質疏鬆症的本質， 它使骨量、骨結構及骨的生物學特性發生衰變， 在這一慢性變化過程中， 骨的微細損傷日積月累， 骨的重建和修復失去代償和平衡， 最終使得骨強度下降、脆性增加， 是骨質疏鬆性骨折的病理基礎。骨折在骨質疏鬆症中不僅常見， 有時甚至是骨質疏鬆症患者的首診原因。骨質疏鬆症與骨折存在著顯著的因果關係， 加之該類患者大部分為老年人， 存在視力、平衡力、肌力不足和注意力不集中等情況， 日常生活中容易摔倒， 是骨質疏鬆性骨折的主要外部因素。骨質疏鬆性骨折好發於骨的幹骺端和胸、腰椎部位。
1.4、其他表現 部分患者因出現嚴重的脊柱畸形， 可引發胸悶、通氣障礙等症狀， 以及便秘、腹脹、上腹部不適等。另外， 頭髮脫落、牙齒鬆動易折也不少見。
2、實驗室及其他相關檢查
2.1、骨代謝生化標誌物檢測 （ 1） 鈣、磷、鎂水平測定：鈣、磷、鎂在血中的水平比較穩定， 是參與骨代謝的重要礦物質， 在繼發性骨質疏鬆症中可因原發疾病升高或降低。常用的檢測項目包括血鈣（血清總鈣和離子鈣） 、血磷、血鎂和離子平衡試驗等。尿液檢測一般需要收集24 h 尿液， 為檢測方便和準確， 也可測定隨機或清晨尿鈣/ 尿肌酐比值、尿磷/ 尿肌酐比值、尿鎂/ 尿肌酐比值等。（ 2） 鈣調節激素水平檢測： 甲狀旁腺激素、降鈣素、二羥維生素D3 等作為鈣調節激素， 維持機體內鈣、磷代謝的平衡。測定其在血液中的水平， 不但可以瞭解體內鈣代謝的狀況， 而且對骨質疏鬆症等代謝性骨病的診斷和鑑別有重要意義。（ 3） 骨形成與骨吸收生化標誌物檢測： 一是反映骨形成和骨吸收指標的檢測， 如血鹼性磷酸酶（ ALP）、骨特異性鹼性磷酸酶（ BALP）、血骨鈣素（ OC） 、羧化不全骨鈣素（ucOC）、血清I型前膠原羧基末端（ C 端） 前肽（ PICP）、I型前膠原氨基末端（ N 端） 前肽（ PINP） 、基質金屬蛋白酶（ MMP） 等；二是反映骨吸收的指標， 如羥脯氨酸（ HOP）、羥賴氨酸糖苷（ GHyl） 、抗酒石酸酸性磷酸酶（ TRACP）、吡啶啉和脫氧吡啶啉、I型膠原N 端肽（ NTX） 和I型膠原C端肽（ CTX） 等。隨著對骨代謝研究的深入， 近年出現了一批新的生化標誌物， 包括骨保護素（ OPG）、瘦素（ Leptin）和胰島素生長因子-1（ IGF-1） 等。通過測定骨形成與骨吸收生化標誌物， 可以瞭解骨生理代謝的變化， 骨礦化、骨基質內膠原降解和合成狀況， 以及骨吸收和骨形成的轉換率， 對早期發現代謝性骨病、原發性骨質疏鬆症， 以及治療監測和治療藥物的研究均有重要意義。
2.2、骨礦密度（BMD） 測量 BMD 測量是應用儀器對骨骼中的礦物質進行測量和定量分析， 以BMD 代表骨量， 對早期診斷骨質疏鬆症、預測骨折危險性及評估療效均有著十分重要的意義。BMD 測量雖然為骨質疏鬆症的診斷和研究帶來了重大進步， 但其不能完全反映骨的生物力學特性、抗骨折能力及骨轉換情況， 不能鑑別骨量減少的原因， 容易受體重、骨質增生等干擾而影響骨量的評估及骨折預測。因此， 診斷時還需要結合臨床症狀、實驗室檢查和影像學檢查等進行綜合判定。常用檢測方法包括雙能或單能X 線吸收測定、X線成像吸收測定及定量等。
2.3、定量超聲測定 定量超聲能分析骨結構、骨質量及骨強度， 無輻射， 更適合於兒童、孕婦及不適宜接觸X 線者， 但應用範圍較窄， 目前僅能測定跟骨、髕骨和脛骨。
2.4、 骨強度分析 骨強度由骨礦密度和骨質量決定，骨強度分析可以確定骨骼某一局部所能承受的最大外力， 主要用於診斷骨質疏鬆症和預測骨折風險。
2.5、 常規X線檢查 骨X 線檢查可根據骨質密度、骨皮質厚薄、骨小梁形態和數量、椎體變形等情況判斷
骨質疏鬆症或診斷骨折， 缺點是隻能定性而不能進行定量分析， 且靈敏度較差， 不能早期診斷骨質疏鬆症（需骨礦丟失30％以上才能顯示骨質疏鬆影像） 。骨質疏鬆的基本X 線表現為非承重區骨小梁稀疏、數量減少；骨的透光度增加； 骨皮質變薄， 皮質內哈佛管擴大出現皮質內隧道徵； 骨折。（ 1）脊椎骨密度估計：I度為縱向骨小梁明顯， II度為縱向骨小梁變稀疏、表面粗糙， III度為縱向骨小梁不明顯； I度為可疑， II度和III度為骨質疏鬆。（ 2） Singh 指數： 根據股骨頸壓力骨小梁和張力骨小梁分佈情況分級， 6 級為正常， 4 級為骨質疏鬆， 3 級以下為重度骨質疏鬆。（ 3） Jhamaria 分度法： 根據跟骨骨小梁的形態及分佈分為5 度， 3 度以下為骨質疏鬆。（ 4）Barnet t 皮質指數法： 皮質指數= 骨中點皮質總厚度/ 骨中點橫徑， 指數< 0.4 為可疑骨質疏鬆，<0.35 即可診斷骨質疏鬆。
2.6、磁共振成像檢查 骨質疏鬆性椎體骨折在X 線平片上表現為椎體變形， 與其他原因引起的椎體變形不易鑑別。普通磁共振成像雖然不能顯示骨小梁減少或骨礦密度減低， 但能顯示多個椎體的情況， 如壓縮變形椎體表現為正常骨髓信號的是陳舊骨折， 表現為凹陷形、扁平形、楔形。有新鮮骨折時， T1 加權像可表現為椎體終板下呈帶狀、片狀低信號改變， 但不會出現結節狀病灶。磁共振檢查的主要目的在於鑑別診斷， 尤其是排除結核及惡性腫瘤。
2.7、放射性核素骨顯像 該項特異性及敏感度均較高， 便於動態觀察及定量分析， 主要應用於鑑別診斷及查找某些繼發性病因。
3、骨質疏鬆症的診斷
骨質疏鬆症的診斷需要依靠詳盡的病史（ 包括現病史、個人史、既往史、月經史、生育史和家族史等） 、體格檢查、生化檢查、BMD 定量測定及影像學檢查。BMD 測量之後通常會得到一個T 值和Z 值， T 值是將患者的BMD 與預測的平均BMD 值（即同性別30~35 歲人群BMD 的平均值） 相比較， 並以標準差（ s） 表示， BMD 低於平均值一個s 者， 其T 值為- 1。在腰椎， 1 個s 約為10％; Z 值用於判定患者的骨丟失是否超出了預期， Z 值將患者的BMD 與同年齡、性別、種族的平均BMD 值相比， 並將其差異用s 表示。比如一位70 歲的女性， 如其Z 值是- 1, 即在70 歲女性的BMD平均值以下1 個s, 而她的T 值是- 3, 則說明她的BMD 量在平均值的3 個s 以下。（ 1）WHO（1994） 診斷標準是以BMD 值為根據制定的白人婦女骨質疏鬆症的診斷標準。1）正常： BMD 或骨礦水平（ BMC） 在正常青年平均值的+-1 s 以內。2）骨量減少（ 低骨量） :BMD/ BMC 低於正常1~ 2.5 s。3）骨質疏鬆症： BMD/BMC 低於正常2.5 s。4）嚴重骨質疏鬆症（ 確定性骨質疏鬆症） : BMD/ BMC 低於正常2. 5 s 以上， 同時伴有1或1 處以上的骨折。（ 2）中國標準是1999 年10 月中國老年學學會骨質疏鬆症委員會制定的中國人骨質疏鬆症診斷標準： 以漢族女性DEXA 測量峰值骨量（x+_ s）為標準， > - 1 s 為正常；- 1 s~ - 2 s 骨量減少；< - 2 s 以上為骨質疏鬆； < - 2 s 同時伴一處以上骨折為嚴重骨質疏鬆；< - 3 s 以上即使無骨折也可診斷為嚴重骨質疏鬆。如診斷值不用s 而用百分比表示， 則測定的骨礦密度值與同性別的骨峰值比較， 減少1％~ 12％ 為正常， 減少13％~ 24％為骨量減少， 減少25％以上為骨質疏鬆症， 減少37％以上為嚴重骨質疏鬆症。
