兒童常見的晶狀體脫位和白內障

馬凡綜合徵是一種全身中胚層組織廣泛失調的疾病，包括眼睛、心血管和骨骼系統的異常，是常染色體顯性遺傳。眼部異常表現為晶狀體脫位至上位或上鼻位。眼部表現：30%以上的患者有先天性白內障，80%的患者有晶狀體脫位，多為部分鼻上或完全脫位於前房或玻璃體內。在少數患者中，晶狀體是球形的。前房角發育異常，可能與青光眼合併。虹膜擴張肌發育不良，瞳孔不移位散大。還可能有近視、先天性大角膜、小角膜和虹膜。全身表現：蜘蛛指（趾）、拉長的骨骼、海綿體或桶狀胸、主動脈夾層動脈瘤和發育不良。
Marchesani綜合徵的病因尚不清楚，有常染色體顯性遺傳和隱性遺傳方式。主要表現為身材矮小，四肢短小，球型晶狀體小，向鼻部偏移或完全偏移。眼部表現：部分病人有白內障，小球鏡，鼻下脫位或全脫位，可併發青光眼，少數病人有小角膜。全身表現：身材矮小，四肢和手指（趾）粗短，多肥胖，頸部也短粗。
同型半胱氨酸尿症是一種氨基酸代謝疾病，由半胱氨酸合成酶缺陷引起，導致血液中同型半胱氨酸增加，在尿中排洩，是常染色體隱性遺傳。眼部表現包括異位晶狀體大多到鼻子下部。眼部表現：部分患者有先天性白內障，但晶狀體脫位更常見，通常在鼻下或下端，容易脫位到前房和玻璃體腔，可合併視網膜脫離和變性，無虹膜等異常情況。全身表現：智力低下，50%的患者有癲癇，四肢骨骼伸長，骨質疏鬆，蜘蛛腳趾（指），全身血管擴張和潮紅，血小板粘度高，易發生血栓，高血壓，心臟雜音，心臟肥大等也很常見。
外傷性晶狀體脫位是由於外力引起的懸韌帶部分或完全斷裂而導致晶狀體位置異常。在臨床上，晶狀體脫位在閉眼外傷中比開眼外傷中相對更常見。在半脫位中，晶狀體軸線偏離視軸，部分晶狀體的赤道部分在瞳孔區可見，部分虹膜震顫，可能出現複視。在完全脫位的情況下，晶狀體可能向前脫位到前房，有時會卡在瞳孔區，這兩種情況都容易引起繼發性青光眼和角膜內皮損傷。晶狀體也可能向後脫位進入玻璃體腔，前房變得更深，虹膜顫動，高度遠視或近視消失。如果鞏膜或角鞏膜破裂，晶狀體也可能在球結膜下移位，甚至移出眼外。
晶狀體脫位的治療：
1.對於沒有其他眼部損傷和併發症的晶狀體脫位，首選的治療方法是用眼鏡或隱形眼鏡矯正晶體或無晶體區的屈光不正，以恢復正常視力。
2.手術的適應症。
(1)晶狀體脫位嚴重影響視力，尤其是白內障
(2)晶狀體脫位進入前房
(3)晶狀體溶解性青光眼
(4)晶狀體過敏性葡萄膜炎
(5)瞳孔阻塞性青光眼。保守治療不能降低眼壓
(6) 晶狀體混濁 (7) 脫位的晶狀體是成熟或過度成熟的白內障
(8) 晶狀體脫位引起單眼複視
(9) 最佳矯正視力小於0.3
3.手術方法：眼內張力環、晶體玻璃體切除術、晶狀體超聲粉碎術、聯合人工晶體植入術。