馬凡綜合徵晶狀體半脫位的最佳手術方案選擇

　　一 、概述:
　　1 、關於馬凡綜合徵
　　馬凡綜合徵是一種常染色體顯性遺傳性結締組織病，是由法國兒科醫生Antoine―Bernard Marfan在1896年提出並命名，其致病基因位於人類第15號染色體上，發病率為1／5000～1／10 000。主要表現為全身中胚葉組織廣泛紊亂，以眼、骨骼和心血管系統異常為特徵。除眼部特徵性表現外，骨骼系統的表現主要包括身材瘦長、脊柱側凸、細長指(趾)、胸壁畸形(漏斗胸或雞胸)、蜘蛛腳樣指(趾)、韌帶鬆弛、異常關節運動等；心血管系統的表現，主要有主動脈根部及升主動脈進行性擴張所導致的主動脈關閉不全及夾層主動脈瘤，二尖瓣關閉不全、脫垂及主動脈瓣返流等。
　　患者骨骼、 眼、 心血管病變及家族史，四項中任何二項符合即可診斷馬凡綜合徵。診斷此病最有效簡單的手段是查體和超聲心動圖超聲檢查。升主動脈擴張是本病最主要的特徵。
　　流行病學調查顯示馬凡綜合徵晶狀體半脫位的發生率為60 、0％一87 、2％。發育異常的晶狀體懸韌帶和半脫位的晶狀體常引起嚴重的屈光不正和視力障礙、繼發青光眼等併發症，對於兒童會影響其正常視覺功能的建立，從而導致弱視。因此應及早摘除脫位的晶狀體，最大限度恢復患者的視功能。
　　半脫位的晶狀體的取出一般採用超聲乳化吸除或晶狀體切割，或者往往需要聯合前段玻璃體切割術。
　　根據不同的晶狀體脫位範圍及手術摘除方式，I0L植入一般有以下幾種：
　　（1）標準囊袋張力環聯合後房型IOL植入術；
　　（2）前房虹膜夾持型IOL植入術；
　　（3）後房型IOL經鞏膜縫線固定術；
　　（4）虹膜縫線固定後房型IOL術；
　　（5）改良帶鉤型囊袋張力環聯合摺疊型後房IOL植入術。
　　馬凡綜合徵患者屬於晶狀體懸韌帶進行性病變，原則上應使用MCTR植入，以固定晶狀體囊袋。與標準CTR相比，可更好地維持馬凡綜合徵晶狀體半脫位患者晶狀體囊袋居中和人工晶狀體囊袋內穩定性，並可避免進行性加重的晶狀體懸韌帶異常導致的術後人工晶狀體明顯脫位。同時可更好地抵抗晶狀體囊袋纖維化、皺縮以及晶狀體上皮細胞增生移行引起的CTR移位，更適用於年少患者。標準無縫合固定鉤的CTR治療馬凡綜合徵晶狀體的脫位，雖然可能取得較好的近期效果，但遠期效果仍有待證實，一般不宜植入，以免引起遠期囊袋-CTR-人工晶狀體複合體偏位，甚至完全脫位於玻璃體腔，除非用聚丙烯縫線預先固定於標準CTR，再穿過晶狀體囊袋赤道部固定於睫狀溝，但手術中易發生晶狀體囊袋撕裂，且CTR的受力可能不均，對術者技術要求較高，除特殊情況外，一般不推薦應用。
　　馬凡綜合徵視網膜脫離的發生率為8％～25 、6％。晶狀體半脫位患者，行傳統晶狀體摘除手術後，視網膜脫離的發生率更高，為19％～31％。發生原因多為不穩定的晶狀體或手術導致對玻璃體基底部的牽拉，發生周邊視網膜裂孔。術前、術後應仔細眼底檢查及密切隨訪。
　　2 、相關輔助檢查的意義
　　一般馬凡綜合徵晶狀體半脫位根據病史、症狀及裂隙燈檢查結果，即可診斷。超聲生物顯微鏡或眼前節OCT檢查：可輔助馬凡綜合徵晶狀體半脫位的診斷和治療，提供比較具體和量化的結果如淺前房、虹膜晶狀體接觸、房角關閉、晶狀體懸韌帶的稀疏、拉長，晶狀體半脫位的範圍等。
　　二、處理方案及基本原則
　　1、非手術治療：對晶狀體尚透明、未引起嚴重併發症的晶狀體半脫位可作密切隨訪。
　　晶體源性屈光不正可通過凸透鏡或角膜接觸鏡矯正以獲得部分有用視力。
　　2、手術治療：
　　如晶狀體脫位範圍較大或無法完成前囊膜環形撕囊的患者，可行經睫狀體平坦部/角鞏膜緣晶狀體切除聯合前段玻璃體切割術，人工晶狀體植入方式可選經鞏膜固定後房型人工晶狀體植入術、前房虹膜夾持型IOL植入術或周邊虹膜縫線IOL固定術，術後需密切隨訪視網膜脫離等併發症發生。前房型人工晶狀體植入因遠期角膜內皮失代償、繼發性青光眼等併發症較多，不宜植入。對於晶狀體脫位能完成前囊膜環形撕囊的患者，目前較為理想的手術方式是行晶狀體吸除、MCTR和人工晶狀體囊袋內植入術。術中可使用虹膜拉鉤或囊袋拉鉤穩定晶狀體囊袋，使其居中；MCTR鞏膜縫線固定，本術式最大的優點是儘量恢復晶狀體囊袋的正常生理位置、不擾動玻璃體，減少玻璃體視網膜併發症的發生。
　　三 、鑑別診斷
　　（1）其他先天性晶狀體半脫位：先天性晶狀體半脫位一般分為單純性晶狀體半脫位、伴有眼部其他發育異常晶狀體半脫位和伴有全身系統發育異常的晶狀體半脫位。單純性晶狀體半脫位有較明顯的遺傳傾向，多為常染色體顯性遺傳，雙眼對稱發病，其發生原因尚不明確，但不伴有眼部其他發育異常或伴有全身系統發育異常。伴有眼部其他發育異常晶狀體半脫位：常見有小球形晶狀體、晶狀體缺損、虹膜缺損或無虹膜症、瞳孔異位。
　　（2）其他伴有全身系統發育異常的晶狀體半脫位：常見有馬切山尼綜合徵（Weil-Marchesani綜合徵）、同型胱氨酸尿症。馬切山尼綜合徵為染色體隱性遺傳病，患者身材矮胖，胸、頸、指趾短粗，肌肉豐富而富於脂肪。心血管系統正常。眼部典型表現為小球形晶狀體，晶狀體脫位以鼻下方為主，常合併高度近視。同型胱氨酸尿症也為染色體隱性遺傳病，患兒血中胱氨酸增多，隨尿排出，稱為高胱氨酸尿症。除馬凡綜合徵表現外，常伴有骨質疏鬆和全身血栓形成趨勢、智力缺陷、癲癇等。眼部表現為雙側對稱性晶狀體脫位，以鼻下方多見，可合併先天性白內障、視網膜脫離和無虹膜症等病變。
　　（3）外傷性晶狀體半脫位：由於眼外傷尤其是鈍挫傷引起的晶狀體懸韌帶斷裂，從而導致晶狀體脫位，一般患者有明確的外傷史，多為單側，且常伴有外傷性白內障、房角後退、繼發性青光眼或視網膜震盪傷等其他眼部的外傷病變。
　　（4）自發性晶狀體半脫位：常由於眼部炎症或變性疾病引起的懸韌帶薄弱或眼內病變引起的懸韌帶機械性拉長。炎症見於眼內炎或全眼球炎，長期慢性虹膜睫狀體炎；變性見於視網膜脫離、高度近視、過熟期白內障、假性囊膜剝脫綜合徵、鐵或銅鏽症；機械性拉長見於牛眼、葡萄腫或眼球擴張也可見於其他眼內病變的牽拉或推拉如睫狀體炎症粘連、PHPV、玻璃體條索、眼內腫瘤等。