發作性運動障礙（panoxysmal dyskinesias，PD）是比較少見的神經科疾病，因其發作症狀不典型，發作間期正常，不太被各科專業的醫生所瞭解，但也因此容易在臨床工作中被誤診。PD主要包括下列四種類型：發作性運動源性舞蹈徐動症 /發作性運動源性運動障礙（ PKC/PKD）；發作性非運動源性運動障礙/發作性非運動源性手足舞蹈徐動症/發作性肌張力障礙性手足舞蹈徐動症（PNKD/ PNKC/PDC）；發作性過度運動源性肌張力障礙（PED），夜間發作性肌張力障礙（NPD/HPD）等。發作性運動源性舞蹈徐動症（PKC）是其中最常見的一個類型，一種運動誘發的運動異常性疾病，臨床表現多樣，以發作性姿勢性肌張力障礙、手足舞蹈樣動作、投擲樣動作等為特徵。
1、發病機制
PKC是一種少見的、運動誘發的發作性運動障礙性疾病，大多數有明確的家族史，符合常染色體顯性遺傳方式，部分病例呈散發發病。其致病基因被定位於第16號染色體p11.2-q12.1，但具體的基因性質尚未明確。因PKC對抗癲癇藥物如卡馬西平和苯妥英反應良好，而後者是通過降低Na離子通道活性進而抑制細胞膜興奮性產生臨床效果，故其基因的異常可能與離子通道的突變有關。
PKC病人往往有較高的嬰兒驚厥病史。對嬰兒期有無熱驚厥史和PKC的病例，稱之為嬰兒驚厥伴發作性手足舞蹈徐動徵，它包含兩個不同的發作性疾病，一個是在3-6個月時發作、預後良好可自行緩解的良性嬰兒驚厥，另一個是在青少年期發生的PKC。
繼發性PKC見於腦內血管病變、腦外傷、圍產期缺氧性腦病及甲狀旁腺功能低下、甲狀腺功能亢進、低血糖、糖尿病等代謝異常疾病。
2、臨床表現
PKC多在青少年期發作，男性居多，男女比例為3.75：1，症狀多種多樣，主要表現為發作性的手足舞蹈徐動症、姿勢性肌張力障礙和投擲樣動作等不自主運動，發作前有明確的誘因，大部分患者表現為久站後跑步或由坐位突然站立時，出現軀體的扭轉、顫搐或者姿勢的靜止，有的患者出現肢體抽搐和失張力發作，多為一側性，可能的誘因還包括緊張、驚嚇、過度換氣和持續地運動；許多病人主訴發作前有“先兆”，如麻刺等感覺異常，每次發作持續時間最短 1～2s，最長不超過5min；發作頻率為每天10餘次亦可有一段時間不發作；發作常常是單側的，許多病人總是同側受累，部分病人可以累及雙側，或者雙側呈交替性。由於面部或下頜的肌張力障礙，語言可以受影響，發作時無意識障礙，發作間歇期完全正常，停止或減慢動作可以終止發作。
3、輔助檢查
個別病例中腦電圖發現輔助運動區有持續性異常放電，從而把它看作一種特殊的癲癇）。大部分作者認為它不是癲癇，因為它沒有明顯的大腦影像學和改變；還有作者在這類病人的發作間期SPECT檢查中發現其基底節區為高代謝、頂葉附近和皮層下為低代謝。Kinast等分析：由於它為皮層下病灶而非皮層病灶，故在腦電圖上見不到癲癇樣放電和伴隨的意識障礙。它不同於反射性癲癇，但不排除其癲癇樣基礎。
4、診斷與鑑別診斷
由於對此病缺乏認識，部分患者被診斷過癔病、原因不明的錐體外系疾病、肌病等其它發作性疾病。
誤診的原因可能是由於：
（1）該病發病率低，臨床醫生對於此病認識不夠；
（2）該病為發作性疾病，臨床特點類似於癲癇樣發作，對抗癲癇藥反應良好，故常誤診為癲癇；
（3）該病有明顯的誘因，易被誤診為神經症。曾經也有人認為該病的發病機理是由於皮質與基底節、丘腦、下丘腦之間神經環路發育不良或控制失調而導致基底節和網狀結構的姿勢控制機制從皮質控制下釋放，猜測其屬於錐體外系疾病。
本病應注意與發作性運動障礙的其它幾種綜合徵相鑑別：
（1）發作性非運動性運動障礙（PNKC）：大多可以被飲酒、咖啡、茶、排卵、月經、疲勞誘發或自然發生，但不被突然運動所誘發；症狀相似，持續時間可以數分鐘到數小時，但發作頻率較低。Fink等指出其發病與紋狀體多巴胺異常有關，左旋多巴和甲基多巴肼治療有效。
（2）發作性過度運動所致肌張力障礙（PED）：它的產生與長時間或過量的運動有關，如走路、跑步等，最常累及腳部的運動，目前此綜合徵的病理生理機制不明，對於抗癲癇藥物的治療基本上是無效的；
（3）夜間發作的肌張力障礙（NPD）：在睡眠時出現不自主運動，經常被認為是夜間發作性額葉癲癇，有作者證實其確實與額葉癲癇有關，且同屬於常染色體顯形遺傳，為神經原乙酰膽鹼受體基因CHRNA4突變。但是否可確定其為癲癇發作，目前仍沒有統一的認識。
治療：一般發作性運動性運動障礙對於抗癲癇藥物治療反應較好，特別是卡馬西平和苯妥英鈉。這可能是通過穩定細胞膜和阻止鈉離子通道的作用來實現的。低劑量的加巴噴丁也可減少發作的嚴重程度。Bhatia曾用氯硝安定、丙戊酸鈉、氯巴佔、安定等治療此病無效。
預後：該病病程一般是非進展性的，預後相對較好。但部分患者隨著年齡的增大而發作增加。
總之，PKC是一種特殊的發作性運動障礙，它不同於癲癇、TIA或者癔病等發作性疾患。只有充分了解其本質，才能做到早診斷、早治療。特別是對於綜合科醫生是非常必要的。
