原發性血小板增多症，真紅和JAK2基因

我們在沒有骨穿的情況下，只用外周血對JAK2基因進行了檢測。
JAK2基因位於染色體9p24，編碼一個含有自抑制結構域的酪氨酸激酶，在JAK-STAT信號通路中發揮作用。JAK2的突變幾乎只見於血液病腫瘤，儘管一些JAK2 V617F突變的患者在發展過程中會出現深靜脈血栓的症狀，如布加綜合徵，但這些患者本質上仍是血液病患者。
JAK2 V617F突變見於95%的真性紅細胞增多症（PV），大約一半的血小板增多症（ET）和原發性骨髓纖維化（PMF）；JAK2外顯子12突變主要見於JAK2 V617F陰性PV。JAK2基因在ALL中主要是Exon16的突變，多見於BCR-ABL1
JAK2也可以通過基因易位形成融合基因而參與急性淋巴細胞白血病，如BCR-ABL1樣ALL。
伴隨疾病和其他相關檢查
1.相關的疾病。MPN; PV; ET; PMF; B-ALL; T-ALL; BCR-ABL1-like ALL.
2.體細胞突變
JAK2-V617F突變：見於95%的真性紅細胞增多症（PV），約一半的血小板增多症（ET）和原發性骨髓纖維化（PMF），約2%的MDS，約26%的MDS/MPD-U，約66%的RARS-T，和約7%的CMML/aCML患者。
JAK2 V617F突變，基本上是MPN，在大約50%的以肝門靜脈血栓或布加綜合徵為臨床表現的患者中檢測到。
JAK2-外顯子12突變：主要見於JAK2 V617F陰性的PV。
突變的JAK2蛋白失去了自我抑制的活性，並表現出對EPO的高敏感性，同時 JAK2突變對使用激酶抑制劑ruxolitinib（Jakafi）治療的患者有效。