一、國外胎兒醫學的發展現狀
1、胎兒醫學包括出生缺陷的產前診斷，但不僅僅是產前診斷：出生缺陷的產前診斷是胎兒醫學的基礎，主要任務是診斷，沒有產前診斷就無法真正開展胎兒醫學工作。但是出生缺陷僅僅是胎兒醫學的一個重要組成部分，胎兒醫學包括所有可能影響胎兒的疾病，以及對這些疾病的診斷與治療。除了染色體異常與結構缺陷外，雙胎與多胎，特別是複雜性雙胎是胎兒醫學關注的重點。雖然胎兒生長受限的病因比較複雜，也缺乏有效的治療方法，但是對其的研究一直是胎兒醫學的另外一個熱點。胎兒宮內治療，包括手術治療和基因治療，是胎兒醫學與產前診斷的一個主要區別。效果最好、做得最多的胎兒宮內手術是複雜性雙胎的治療，特別是雙胎輸血綜合徵（twin-twin transfusion syndrome，TTTS）的激光治療，Rh溶血的宮內治療也比較成熟。但是宮內的其他胎兒外科手術治療還處於探索階段，不適合廣泛開展。
2、胎兒醫學是多學科的整合與合作：婦科的發展趨勢是逐漸拆分，從婦科分出很多的亞專科，例如普通婦科、婦科腫瘤、婦科內分泌、生殖醫學、婦科泌尿、宮頸疾病等，但是胎兒醫學正好與之相反，是一個多學科逐漸整合的過程，包括生化篩查、臨床遺傳、超聲影像、產科臨床、新生兒內科、新生兒外科等。這些醫生不僅僅需要是自己專科方面的專家，還需要能真正瞭解母親-胎盤-胎兒系統的生理、病理、代謝情況，懂得如何在宮內進行相應的胎兒手術和術後的隨訪與管理。這不僅僅是各個學科的醫生在一起工作，醫生本身也要成為多面手，特別是臨床醫生。產科臨床醫生要成為超聲的專家，會做遺傳諮詢，還要會做胎兒宮內手術，這是普通的產科醫生無法完成的。在歐美國家，胎兒醫學是一個獨立的亞專科，從事胎兒醫學的醫生需要經過專科醫生的培訓才可以獲得專科醫生的資格。
3、歐洲與美國胎兒醫學發展的不同：胎兒醫學所包括的內容在歐洲和美國是一樣的，但是在胎兒手術方面，歐洲和美國的發展有所不同。歐洲的胎兒手術多數是以產科醫生為主導，胎兒醫學中心的負責人一般是產科醫生。而在美國，大的胎兒醫學中心多數是以小兒外科醫生為主導，胎兒手術所涉及的範圍也超過歐洲的胎兒醫學中心。
4、雙胎是“產科之王”：做胎兒醫學的醫生躲不開雙胎。雙胎的診斷與處理幾乎包括產前診斷與宮內治療的所有方面。對於雙胎妊娠，一般不建議做母親外周血的唐氏篩查，因為檢出率比較低。雙胎需要做孕早期的頸項透明層厚度（nuchal translucency，NT）檢測來預測染色體異常，需要在孕早期確定雙胎的絨毛膜性，需要對胎兒進行結構畸形的超聲篩查。如果是三胎以上的多胎，需要行減胎術，減胎之前需要確定絨毛膜性，需要排除胎兒染色體異常。如果是複雜性雙胎，特別是TTTS,需要行胎兒宮內手術（激光治療）。如果有先兆早產，需要保胎治療，監測宮頸管長度，必要時行宮頸環扎術。如果發生早產，則要有很好的NICU。如果發生產後出血，需要有很強的產後出血的搶救能力，有保留子宮的能力（子宮壓迫縫合、子宮動脈栓塞治療）。雙胎幾乎囊括了母體醫學和胎兒醫學所有的技術和難題。因此，雙胎是“產科之王”，是胎兒醫學發展水平的最好體現。
二、中國胎兒醫學的現狀與發展方向
（一）制度困境成發展瓶頸
最近幾年，胎兒醫學在中國剛起步，其發展面臨很多的困難和瓶頸，而阻礙胎兒醫學發展的最主要問題不是技術問題，而是制度和體制問題。因此，中國胎兒醫學的發展可能需要走一條和歐美國家不一樣的道路。
1、臨床醫生不能做超聲：胎兒醫學最有力的“武器”是超聲，離開超聲無法談胎兒醫學。在歐美國家，最著名的胎兒醫學專家都是最好的超聲專家。當然，國外也有專門的超聲醫生或技師，但是他們主要是做初篩，最後的確診還是要靠胎兒醫學專家。在歐美國家，只要受過正規的培訓和拿到合格的證書，婦產科醫生就可以做超聲，發報告。但在中國，婦產科醫生卻無法做超聲，發報告。因為按照中國的醫師法規定，一個人只能註冊為一個專業的醫生，不可能同時註冊為婦產科醫生和超聲醫生。因此，從法律上講，在中國做胎兒醫學的產科醫生不可以做超聲，發超聲報告。這種情況一天不改變，中國胎兒醫學的發展就無法得到很好的突破。
2、缺乏真正的臨床遺傳醫生：在歐美國家，有很多受過正規訓練、實踐經驗豐富的臨床遺傳醫生，但在中國卻沒有這個臨床專業和醫師系列。做遺傳的不一定是做人類遺傳的，做人類遺傳的不一定是做醫學遺傳的，做醫學遺傳的不一定是做臨床遺傳的。目前在中國臨床一線做遺傳諮詢的人，真正受過正規臨床遺傳培訓的寥寥無幾。胎兒醫學的實踐工作往往會涉及遺傳性疾病的診斷或鑑別診斷，沒有強大的遺傳實驗室和臨床遺傳諮詢的支持，胎兒醫學就無法得到很好的發展。
3、沒有胎兒醫學的專科醫生培訓：在國外，看一個學科是否能夠得到很好的發展，首先要看這個學科是否能夠成為獨立發展的亞專科，然後看是否有系統的專科醫生培訓體系。在歐美國家，胎兒醫學的專科醫生培訓已經是一個成熟的體系，這對於胎兒醫學的迅速發展起到了很好的促進作用。目前在中國，整個臨床醫學尚未建立正規的專科醫生培養體系，更不要說相對年輕的胎兒醫學。
4、胎兒醫學沒有臨床規範：在中國，胎兒醫學是一個新興交叉學科，尚處於起步階段，連受過正規培訓的醫生都很少，何談臨床規範？ 越是如此，越需要規範，越需要制度先行。除了可以根據循證醫學證據制定相應的臨床規範外，在沒有好的循證醫學證據的前提下，還需要制定專家共識來解決臨床上面臨的很多棘手問題。
（二）中國胎兒醫學究竟該如何發展？
1、要設計在先，而不是自然形成：回顧歐美國家胎兒醫學的發展歷史，就會發現這也是一個漫長而複雜的過程，有許多的經驗和教訓。中國的胎兒醫學發展正處在起步階段，可以借鑑歐美國家的發展經驗，從一開始就設計好發展框架和路線圖，這就是所謂的“頂層設計”。通過與國外同行的密切交流，認清中國的現狀，學習國外好的經驗和做法，避免發展中可能遇到的問題和困難，做到制度與規範先行，可以為中國醫學的發展奠定堅實的基礎。
2、要大力發展胎兒醫學，但是不能遍地開花：產科發展的未來和重點在於胎兒醫學，胎兒醫學也是整個臨床醫學發展的一個亮點，它涉及基因組學、蛋白組學、代謝組學、微創手術、基因治療等最前沿的生物醫學技術，是現代生物醫學的集大成。無論是從解決病人實際問題，還是從學科發展的角度來講，都應該大力發展胎兒醫學。但是，即使是在歐美國家，胎兒醫學也是少數醫療中心和少數人的工作。現在，在中國已經出現一些令人擔心的苗頭，大家都要發展胎兒醫學，家家醫院都要買胎兒鏡，人人想做胎兒手術（特別是TTTS的激光治療）。有些城市同時有4家以上的醫院已經成立或打算成立胎兒醫學中心。胎兒醫學中心不能僅靠一兩個專家就能建立，它需要多學科的團隊合作，需要有一個相互支撐的學科群來支持。一個胎兒醫學中心的可持續發展需要有大量的病人來源，胎兒相關疾病，特別是需要胎兒手術的病人本來就少，大家都做胎兒手術，哪裡來這麼多的病人？ 例如在荷蘭，整個國家就只有一個胎兒醫學中心，荷蘭所有需要會診和治療的胎兒都轉診到這個中心，這樣既可以保證醫療質量，又不會浪費醫療資源。因此，中國十分有必要在一開始就規劃好胎兒醫學轉診中心和轉診流程的設計，切忌大面積開花，人人都做胎兒手術。輔助生殖中心的建立和管理為我們提供了一個很好的學習樣板。
3、學術組織應該起重要作用：在歐美國家，學科的發展和規範主要是相應的學術組織在起主導作用，這包括臨床指南和專家共識的制訂與修改和專科醫生培訓方案的制訂與執行等。中國胎兒醫學的發展也應該借鑑這些好的經驗，在相應學術組織的牽頭下，參考國外的循證醫學指南，根據中國的現實情況儘快制訂出相應的胎兒醫學指南或共識，切實解決在中國開展胎兒醫學無據可依的狀態。同時也要達成共識，參考國外胎兒醫學專科醫生的課程表和培訓計劃，制訂中國胎兒醫學專科醫生的培訓方案，為胎兒醫學的發展培養合格人才，奠定紮實基礎。
4、胎兒醫學技術發展很重要，管理制度和規範更重要：從歐美國家胎兒醫學的發展來看，技術本身很重要，但是要想真正可持續開展胎兒醫學，管理制度的設計更為重要。胎兒宮內治療，特別是宮內手術的失敗率比較高，失敗的代價往往是昂貴的醫療費用，但是胎兒死亡、早產、腦性癱瘓等嚴重併發症和後遺症的發生率很高。如果患者本人和家庭成員沒有很好的思想準備，會給各方面帶來巨大的精神壓力和經濟負擔。因此，胎兒醫學新技術的應用，特別是胎兒手術的應用指徵一定要嚴格掌握，最合適的胎兒治療，不一定是胎兒手術。開展胎兒醫學，特別是開展胎兒手術的醫療機構，應該設立相應的倫理委員會，對新開展的技術和涉及倫理問題的特殊病例進行相應的倫理討論和審批。在開展胎兒手術之前，一定要制訂好相應的臨床指南和管理制度，做到制度先行，規範先行。整個醫療團隊要受過良好的培訓，患者和家人要經過詳細的知情同意過程，必要時要對患者本人和家庭成員進行相應的心理諮詢和心理測試，避免出現“人財兩空”時患者無法接受或心理崩潰的不良後果。
