兒童先天性脛骨假關節是一種非常特殊的先天性病變，病因不明，從臨床和病例特徵來開，這種疾病與神經纖維瘤病、骨纖維結構不良等有一定的關聯性，也可能是一種獨立的疾病。目前臨床所見的脛骨假關節，雖然診斷是一樣的，但疾病的性質並不一樣，治療的難度也不一樣，也就是說，其病變性質有所不同，所以，很多學者將其分為不同的類型。
近年來我們在先天脛骨假關節的治療方面取得了豐富的經驗，我們的觀察發現，儘管文獻報告手術年齡最早可以到2歲，但是需要嚴格選擇適應症，總的來說大齡兒童的治癒率比幼小兒童高，此外，兒童病骨波及範圍和年齡密切相關，即在出生時病骨的範圍較大，隨著年齡遞增，骺板的新生骨將會替代和推移部分病骨，從而使病骨的範圍和比例變小，為手術治療贏得了固定的空間。所以，選擇手術年齡必須基於病骨的分型和患者體質。
此外，我們應用獨創的髖臼四方區取骨術，可以對小年齡兒童提供最大的供骨量，而將手術創傷降低到最低限，可以提供30ml左右的自體松質骨，極大地提高了治癒率。
以下報告一例4歲5個月兒童的治療。
患兒出生時即發現畸形，網上諮詢建議其在學步後佩戴支具，但一歲後兒童性格執拗，且家長不尊遺囑，未帶支具即行走，日久出現嚴重的外前方突起，觀察X片，2010年7月片（圖1）， 顯示全脛骨硬化，病變波及骺板下骨段，脛骨已斷裂，腓骨未斷，2013年6月（圖2），此時脛腓骨均已成假關節狀，斷端成角交大，但脛骨骨段結構接近正常，僅餘斷端附近硬化，兩側骨段有較長的長度，可供手術固定之用。採用內外結合的方式，去除斷端處全部硬化骨，並植入自體松質骨，3個月後拆支架，留置髓內彈性釘，術後9個月複查，脛腓骨癒合良好，繼續觀察中。
圖1 2010年7月片子 全脛骨硬化
圖2 2013年6月片子 骨斷端成角，但兩側骨質明顯好轉
圖3 術前外觀，左小腿畸形明顯
圖4 術後外觀，環形支架固定
圖5 術後X片
