幼年特發性關節炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）是指16週歲以下，持續6周以上不明原因的關節腫脹。所謂“特發”是指發病原因不明確。是兒童風溼性疾病中發病率較高的疾病之一，國內外報道約為9.2～23.6/十萬人。
它是一種慢性疾病，經過正規的治療可使疾病的症狀得到緩解，實驗室指標恢復正常，但多久能停藥應根據不同的亞型和疾病嚴重程度而異。部分亞型即使多種藥物聯合運用，仍會反覆遷延，症狀和實驗室指標均難以控制，可持續至成人期，最終發展為關節畸形，影響關節功能，嚴重者可導致畸形、殘疾、臥床不起。據2006年全國殘疾人抽樣調查顯示，中國260萬肢體殘疾患者中，兩類人群比重最大，一類是腦血管疾病，一類是關節病。對於兒童而言，關節炎症的完全控制和功能保護對於其以後的生活質量有著至關重要的意義。
它是一組異質性的疾病，包括七個亞型，即全身型，少關節型，多關節型、類風溼因子陰性，多關節型、類風溼因子陽性，銀屑病相關型，與附著點相關型和未分類型，其中少關節型的預後相對較好。成人類風溼性關節炎（Rheumatic arthritis，RA）的臨床特點僅與JIA的多關節型、類風溼因子陽性這一種類型相似，而其他六種亞型的臨床特點和治療方案各不相同。
JIA的治療難點是全身型JIA、多關節型JIA和與附著點型JIA，傳統的糖皮質激素和合成類緩解病情抗風溼病藥物（disease modifying anti-rheumatic drugs, DMARDs）往往無法使疾病得到快速和滿意的控制。近十餘年來，風溼性疾病治療的進展突飛猛進，已進入了生物製劑的靶向治療時代，直接針對各種致炎因子，抗炎目標更明確，起效更快，如腫瘤壞死因子拮抗劑，IL-1和IL-6拮抗劑等等，使難治性JIA的療效有了顯著的提高。
但是，幼年特發性關節炎的診斷和治療仍然存在著較多誤區，常見的有：
誤區一：“幼年”特發性關節炎，不會持續至成人期
老百姓往往認為幼年型關節炎會自然“痊癒”，不需要特別治療。JIA的七個亞型中僅有持續性少關節型的JIA預後最好，大多有一定的自限性，很少持續至成人期，其他亞型的JIA不同比例會持續至成人期。成人的數據顯示，75％的類風溼性關節炎患者在發病兩年內即可出現骨破壞，高達80％的患者可在發病20年後出現殘疾，所以兒童期JIA的治療緩解與否及緩解程度，一定程度上影響成人期的關節功能和是否會致不良結局。治療最佳時機建議在窗口期，即骨質發生非可逆的骨侵蝕前。如果延誤診斷或尋求非正規治療手段，隨著時間推移和骨侵蝕的進展，即使開始治療也只能防止新的骨侵蝕發生，對於已有的骨質破壞往往較難完全逆轉，可見早診斷，早治療和規範治療的重要性。
誤區二：關節不痛，就不是關節炎
和成人不同，由於嬰幼兒基本很少能用語言表述疼痛的部位和性質，他們一般會採用保護性體位，如果疼痛的程度不足以影響他們的活動時，甚至不會哭訴，所以很難及時發現關節炎症。所以就要依靠細心的家長來發現“蛛絲馬跡”了，如不正常的步態（可能累及髖關節，膝關節，或踝關節），不願抬頭或斜頸（可能累及頸椎），不願伸手或抬手（可能累及腕關節，肘關節或肩關節），臘腸樣腫脹紅色的手指或腳趾，或不能張口吃蘋果（可能累及顳頜關節）等等。即使能表述的大年齡兒童，由於其疼痛閾值往往大於成人，一般僅會主訴“酸”，“不適”等，所以父母們還要學會“摸”（皮溫高嗎？），“比”（與對側相應的關節比較，有無腫脹）和“動”（活動關節，有無活動受限）。如果發現問題要及時到兒童風溼病專科就診。
發生在外傷後的持續、反覆關節痛極易引起忽視。部分病人的首發症狀為外傷以後，但是排除骨折等外科急症後，給予外用和內服解熱鎮痛藥無效或效果不明顯，甚至出現其他關節受累時，患者家長往往會歸咎於未休息好，而延誤了診斷。
關節外症狀和家族史的詢問對關節炎的診斷亦非常重要。正由於JIA是一組異質性的疾病，除了關節痛表現以外，還需要關注有無不明原因的弛張熱，伴熱而出的皮疹（全身型），有無特異性的皮疹或家族性皮膚病史（銀屑病相關型），有無強直性脊柱炎家族史，有無慢性腹痛或血便史等（與附著點相關型），有無類風溼性關節炎家族史（多關節型，類風溼因子陽性）等等，對於疾病的診斷、分類和治療非常重要。
誤區三：關節不痛，就說明關節炎控制了
JIA的治療目標是儘快、完全控制關節炎症，有效阻止骨侵蝕的發生和進展。許多家長髮現經過治療後患兒關節疼痛的主訴明顯減少甚至消失，就認為關節炎“控制了”，其實不盡然，兒童風溼科專科醫生更關注是否仍有關節活動炎症（皮溫增高，關節壓痛和關節活動時壓痛等）和關節慢性病變（關節活動受限，關節畸形等），即使關節查體沒有任何病變，仍需要更精密的檢查，如超聲等明確有無骨侵蝕（骨破壞）和炎症病變（豐富的血流信號）。
誤區四：幼年型關節炎患兒的不需要定期眼科檢查
不同於成人的類風溼性關節炎，JIA的患者建議定期（發病後每三個月，至少兩年）進行眼科裂隙燈檢查，明確有無葡萄膜炎。漏診或遷延難治的葡萄膜炎有致盲的風險。由於葡萄膜炎的發生往往與關節炎活動不平行，亦可以沒有任何（畏光、流淚、紅眼等）症狀。而且對於小年齡兒童，女性，ANA陽性和少關節型的患兒發生的概率更高，更應引起重視。甚至部分有經驗的眼科醫生，對於不明原因，難以治療的葡萄膜炎患兒，會推薦至兒童風溼科就診。
誤區五：生物製劑能使疾病根治
隨著生物製劑靶向治療時代的開始，以往難治的各種類型的幼年特發性關節炎的患兒，能夠有機會更好的控制疾病，遠離“殘疾”和“失明”的風險。曾經用過激素的患者總會認為激素可以使疾病很快得到控制，而且價廉物美，是一種“靈丹妙藥”。但是除了全身型JIA外，一般不提倡使用激素，因為其並不能阻止骨侵蝕的進展，還會產生很多副作用，諸如肥胖，生長髮育延遲，骨質疏鬆，高眼壓，白內障等等。即使是全身型JIA，若6個月之內無法減停激素，也需要考慮加用其他免疫抑制劑或生物製劑，以幫助激素減量。
生物製劑可以針對致病因子靶向治療，起效非常快，療效亦較傳統DMARDs藥物優越，但是治療的療程一般根據不同的亞型和疾病控制情況而異，短則一年，長則數年。只有徹底達到炎症病變“靜息”後，才能開始逐漸較少使用藥物的種類和劑量，以期達到“最少”的藥物，“最小”的劑量下，保持“無病”狀態。
由於生物製劑費用相對較為昂貴，大多數省市尚未進入醫保範圍，很多患者往往很難堅持用到疾病完全控制，一旦停用，仍有慢性炎症持續存在甚至復發的可能。目前生物製劑的種類繁多，一旦判斷對一種生物製劑無效，仍能選用其他種類，但有效性會逐漸減低。
為了減少兒童因病（JIA）致殘，作為兒童風溼科專科醫生，我們大力呼籲“早診斷，早治療，規範治療，定期隨訪”，願每個JIA患兒都能正常上學，自由運動。
