紅細胞的血紅蛋白有二種肽鏈構成，α肽鏈和β肽鏈。在α肽鏈合成時，受4個基因控制，其中2個來源於父親，2個來源於母親。α地中海貧血是α肽鏈的合成受到影響。既然α肽鏈的合成受4個基因控制，那麼在這些基因出現異常時，就會導致α肽鏈合成受到影響，出現α地中海貧血。在α地中海貧血中，4個控制α肽鏈合成的基因，會有1個、2個、或3個出現異常，甚至4個基因都出現異常，導致α肽鏈合成受影響。
一般而言：
1個基因異常 在血常規檢查中，紅細胞數，血紅蛋白量不會出現異常，受累者無症狀出現。
2個基因異常 在血常規檢查中，紅細胞數往往見升高，高於正常值；而血紅蛋白，在部分受累者，血紅蛋白低於正常，為輕度貧血，在另部分受累者則血紅蛋白可在正常範圍，但往往在正常低值。另在血常規檢查中，可見到平均紅細胞體積和平均血紅蛋白量降低，紅細胞呈小細胞形態。這類患者往往也無症狀出現。如有輕度貧血，一般無需治療。但平時不要太勞累；注意預防感染，如有感染，及時治療，因有時感染，會加重貧血。
3個基因異常 受累者可見血紅蛋白降低，出現貧血。貧血的程度差異很大，少數呈輕度，多數為中度，另少數可呈重度。在血常規檢查中，可見平均紅細胞體積，平均血紅蛋白量，及平均血紅蛋白濃度降低，呈小細胞低色素貧血。在兒童，往往在1週歲後出現貧血，面色可見蒼白，如伴有黃疸，面色可見白中見黃。脾臟逐漸增大，在左上腹可觸到。中，重度貧血患者，平時耐力較差。另外中，重度貧血兒童，會影響到體格發育。
3個基因異常導致的α地貧，如血紅蛋白低於90g/L，建議輸血，使血紅蛋白在90g/L以上，使患者有一個較好的生存能力。但要注意較多次輸血後，及地貧本身疾病導致的鐵在體內增多。必要時，要祛鐵治療。如貧血較嚴重，在兒童一定年齡後，可切脾，使貧血程度有所緩解。但要知道，切脾後，一些與脾有關的免疫力會降低。
4個基因異常 有4個基因異常，在懷孕期間，胎兒就缺氧，往往死胎，或出生後不久即死亡。
α地中海貧血的基因檢測，目前在多個醫療機構都能進行。
