染色體平衡易位，人類的細胞中有23對（46條）染色體。染色體的數量、結構是相對恆定的，不能隨便多一點或少一點，否則就會出變化，例如先天愚型兒就是21號染色體上比正常人多了一條。有可能降低後代生育率。染色體平衡易位患者懷孕的流產率很高，或者說懷孕率很低，解決這個問題的辦法就是做第三代試管嬰兒，即PGD技術，可以對胚胎的染色體進行篩選，挑選健康的胚胎移植。
這種易位造成了染色體遺傳物質的“內部搬家”。但就一個細胞而言，染色體的總數未變，所含基因並未缺少，所以這種人不會表現出不正常的症狀，外貌、智力都是正常的，發育上也沒有任何缺陷，他們只是易位染色體的攜帶者。在檢查上面講的那位男子細胞染色體時發現染色體總數好像只有45條，經過仔細分析才發現第13號染色體一條“失蹤”，另一條比正常長了一倍，說明他細胞中的13號染色體發生了易位，兩條13號染色體併成了一條。
還有一種染色體平衡易位是某號染色體的一小段與另一號染色體的一小段發生位置交換。例如15號染色體的一部分移到3號染色體上，而3號染色體一小段移到15號染色體上。
因此，這兩對染色體中各有1條染色體是正常的，而另一條是異常的。受精時，如果染色體平衡易位患者提供的染色體都是正常的，則胚胎就正常，發育成一個健康的孩子，如果其提供的染色體中有2條或1條是異常的，則形成的胚胎有染色體不平衡易位。
