導讀
多發性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一種克隆性漿細胞異常增殖的惡性疾病，是血液系統第2位常見惡性腫瘤，多發於老年人，目前仍無法治癒。隨著新藥不斷問世及檢測手段的提高，MM的診斷和治療得以不斷改進和完善，因此每兩年一次的中國MM診治指南的更新對於提高我國MM的診治水平具有重要意義。
1、臨床表現
MM常見症狀包括骨髓瘤相關器官功能損害的表現，即"CRAB"症狀（血鈣增高，腎功能損害，貧血，骨病，具體指標詳見診斷標準），以及澱粉樣變性等靶器官損害相關表現。
2、診斷標準、分型、分期
（1）檢測項目（表1）
對於臨床疑似MM的患者，針對MM疾病要完成必需項目的檢測，有條件者可進行對診斷病情及判斷預後具有重要價值的項目檢測。
（2）診斷標準
綜合參考WHO、美國國立綜合癌症網絡（NCCN）及國際骨髓瘤工作組（IMWG）的指南，診斷有症狀骨髓瘤（活動性骨髓瘤）和無症狀骨髓瘤（冒煙型骨髓瘤）的標準見表2和表3。
（3）分型
依照異常增殖的免疫球蛋白類型分為：IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、輕鏈型、雙克隆型以及不分泌型。每一種又可以根據輕鏈類型分為κ型和λ型。
（4）分期
按照傳統的Durie-Salmon（DS）分期體系和國際分期體系（ISS）進行分期（表4，表5）
3、鑑別診斷
MM需與可出現M蛋白的下列疾病鑑別：意義未明的單克隆丙種球蛋白病（MGUS）、華氏巨球蛋白血癥（WM）、冒煙型WM及IgM型MGUS、AL型澱粉樣變性、孤立性漿細胞瘤（骨或骨外）、POMES綜合徵、反應性漿細胞增多症（RP）、轉移性癌的溶骨性病變、漿母細胞性淋巴瘤（PBL）等。
4、MM的預後判斷
MM在生物學及臨床上都具有明顯的異質性，這使得其療效及預後方面差異極大。預後因素主要可以歸為宿主因素和腫瘤特徵兩個大類，單一因素通常並不足以決定預後，需要多因素聯合應用對患者進行分期和危險分層，尚有許多在探索中的其他預後因素。
MM預後分期各體系中，Durie-Salmon分期主要反映腫瘤負荷；ISS主要用於判斷預後；R-ISS是新修訂的用於預後判斷的分期系統，其中細胞遺傳學以及乳酸脫氫酶是獨立於ISS之外的預後因素，因此R-ISS具有更好的預後判斷能力，對MM患者的預後區分更加清晰有效。此外，Mayo骨髓瘤分層及風險調適治療（Mayo Stratification of Myeloma And Risk-adapted Therapy，mSMART）分層系統也較為廣泛使用，它是Mayo診所最初在2007年提出，以細胞遺傳學檢測為基礎，希望有助於治療方式的選擇，目前已更新至2013版（表6）。2014年IMWG共識中聯合應用ISS和熒光原位雜交（FISH）結果對患者進行危險分層（表7）。
除某些特殊情況外，目前仍無確切證據顯示可以根據危險分層調整治療。隨著治療選擇的增多，未來的情況將更加複雜，在臨床實踐及研究中應用標準化、統一的分期分層體系，並使之進一步優化，才能最終達到個體化治療。
