發布於 2023-03-03 13:11

  患者: 我家寶寶在22天的時候的下午發現不尋常跡象,從中午吃完母乳就一直睡,一直睡到晚上七點多,起初開始以為孩子睡舒服了就沒叫他醒,後來叫醒了就不吃奶,渾身也沒有力氣了,就想睡覺,到醫院檢查醫生說可能是先天性腎上腺皮質增生症。 到醫院醫生說要用激素治療需分輕重可能要服用終身的。 想問問:就是我家寶寶一定要服用激素才能治療嗎?一定要服用終身嗎?如果以後來不急服藥或要停了會怎麼樣?會出事麼??
  專家:這種藥是補充小孩身體缺乏的激素。人體內有很多種激素,如果某一種激素水平低,對身體會有很大的傷害。如果定期監測,保證激素水平在人體需要的範圍內,治療效果還是不錯的。
  再次生育需要做產前診斷,首先全家要做基因診斷確診是哪一個基因的問題。
  患者:問一下張大夫這種病是因為甚麼引起的呢?如果要第二胎的話還會患上這種病麼?唉 關鍵現在孩子太小才20多天,還在上氧氣呢,我想問一下他是終身的麼?
  專家:是一種遺傳代謝病,父母是攜帶者,小孩就有可能得這病,下一胎還是這病的可能性為25%,蠻高的。雖然該病的治療是終身的,但只是口服藥物治療,對生活學習營養不大。部分男孩成年後不吃藥也可以。

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先天性腎上腺皮質增生症:是由基因缺陷所致的腎上腺皮質多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病,由於診治腎上腺皮質激素合成有關酶缺陷,皮質醇合成部分或完全受阻,使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加,導致腎上腺皮質增生。先天性腎上腺皮質增生症最常見的酶缺陷是21-羥化酶缺陷(21-OHD),約佔90%以上,其餘依次為11-β羥化酶缺陷症(11β-OHD)、3β類固
發布於 2023-01-21 15:21
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本病是一組常染色體隱性遺傳的先天性疾病,雙親是雜合子,患者則為純合子,以父母近親婚配的子女多見。由於腎上腺皮質激素合成有關酶缺陷,皮質醇合成部分或完全受阻,使下丘腦―垂體的CRH-ACTH分泌增加,導致腎上腺皮質增生。由於這些酶為腎上腺和性腺類固醇合成所必需,因而酶缺乏同時引起腎上腺和性腺類固醇合成障礙,阻滯前的中間化合物增多,阻滯後的類固醇激素減少。目前已知先天性腎上腺皮質增生類型有P450c
發布於 2023-02-08 11:27
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腎上腺皮質功能低下常見原因:(1)原發性腎上腺皮質功能低下(指因腎上腺本身病變引起的皮質功能低下):①特發性腎上腺皮質萎縮;②雙側腎上腺結核;③雙側腎上腺炎症;④腫瘤侵犯(肺癌、白血病,淋巴瘤、乳腺癌等);⑤雙側腎上腺切除;⑥遺傳性疾病:先天性腎上腺發育不全、脂質型先天性腎上腺皮質增生、腎上腺―白質腦病、先天性對促腎上腺皮質激素無反應綜合徵等。(2)繼發性腎上腺皮質功能低下:①下丘腦病變:顱咽管
發布於 2023-01-08 17:31
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腎上腺分泌激素過多主要是垂體部位發生病變引起促腎上腺激素分泌增多,導致雙側腎上腺瀰漫性增生而產生的疾病,總而言之,是機體內分泌系統出現障礙,引起機體病變。 方法/步驟 一:人體整體上顯得肥胖,體重增加,食慾增強,精神壓力大。 二:面部和軀幹脂肪堆積導致面部肥胖,腹部凸出下垂,同時伴四肢相對瘦小。   三:水牛背,女性月經減少、閉經,多毛,痤瘡,男性性功能減退。 四:多血質,皮膚出現紫紋。 五:臨
發布於 2023-11-23 19:19
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長期大量使用糖皮質激素治療某些疾病可出現庫欣綜合徵的臨床表現,這在臨床上十分常見,這是由外源性激素造成的,停藥後可逐漸復原,但長期大量應用糖皮質激素可反饋抑制垂體分泌ACTH,造成腎上腺皮質萎縮,一旦急驟停藥,可導致一系列皮質功能不足的表現,甚至發生危象,故應予注意,長期使用ACTH也可出現庫欣綜合徵。 而雙側腎上腺皮質增生是由於垂體分泌ACTH過多引起,其原因: ①垂體腫瘤,多見嗜鹼細胞瘤,
發布於 2023-12-25 05:08
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一、卵巢男性化腫瘤:包括支持一間質細胞瘤、門細胞瘤、類脂細胞瘤、性母細胞瘤、腎上腺殘跡瘤、黃體瘤、畸胎瘤和轉移癌。以上除性母細胞瘤外,其他腫瘤多呈單側生長實質性腫瘤,雄激素分泌呈自主性,男性化症候明顯,並常伴有腹水及轉移灶。 二、腎上腺疾病:包括先天性腎上腺皮質增生、腺瘤和腺癌。後二者主要分泌雄烯二酮和DHEA,亦為自主性分泌,不受ACTH促進和地塞米松抑制。而先天性腎上腺皮質增生症,21羥化酶
發布於 2024-01-18 00:26
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1、先天性的。它包括家屬性多毛症、過早發育症、男性兩性畸形和原發性多毛症四種。原發性多毛症是由於毛囊對內源性雄激素過敏或外週二氫睪丸酮增加引起的。 2、大腦與下丘腦病變,如腦炎、多發性硬化症和顱骨內板增生引起的多毛症。 3、垂體性多毛症,如肢端肥大症、糖尿病、嗜鹼細胞瘤(繼發性皮質醇增多症)都可能引起多毛症。 4、青年型甲狀腺功能減退引起的多毛症。 5、腎上腺性腺徵候群和皮質醇增多症引起的多毛症
發布於 2022-12-22 09:03
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腎上腺腫瘤,腎上腺由皮質和髓質構成。皮質約佔腺體的80-90%,由外至內可分為:球狀帶,約佔皮質的15%,主要分泌鹽皮質激素並受腎素―血管緊張素系統的調節;束狀帶最厚,約佔皮質的75%,主要分泌糖皮質激素;網狀帶與髓質相接,約佔皮質的10%,可產生雄激素和雌激素。束狀帶、網狀帶是一個整體,受垂體分泌的促腎上腺皮質激素(ACTH)的調節。髓質位於腺體中心,髓質細胞,又稱嗜鉻細胞,分為:產生去甲腎上
發布於 2022-10-10 18:13
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急性腎上腺皮層功能減退症,又稱阿狄森危象(Addision’scrisis)常常是因為感染引起急性腎上腺皮質出血,壞死;腎上腺雙側全部切除或一90%以上次全切除;慢性腎上腺皮質功能減退者在各種應激狀態下;長期糖皮質激素治療過程中斷,垂體-腎上腺皮質已受重度抑制而呈萎縮者,驟然停藥或減量過速而引起。一、診斷要點1、臨床表現(1)前驅症狀有煩躁、騷動、頭痛、厭食、噁心、嘔吐、腹瀉,痙攣性腹痛等。發熱
發布於 2022-10-19 17:19
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“高血壓”是當今比較普遍的一種疾病,多數是一種原發性的心血管疾病。但是有一部分患者,特別是年輕患者如果出現了高血壓,就必須警惕! 因為這類繼發性高血壓容易被忽視其發病的原因,即它實際上是一種由腎上腺相關疾病引起的高血壓。因為這些高血壓的病因不容易被發現,所以必須到醫院泌尿外科仔細檢查,以瞭解患病原因,然後針對原因進行相關的手術治療。大多數患者在進行了腎上腺的手術後多數高血壓可治癒,而不需要長期服
發布於 2023-03-17 23:36
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