發布於 2023-03-03 13:11

  患者: 我家寶寶在22天的時候的下午發現不尋常跡象,從中午吃完母乳就一直睡,一直睡到晚上七點多,起初開始以為孩子睡舒服了就沒叫他醒,後來叫醒了就不吃奶,渾身也沒有力氣了,就想睡覺,到醫院檢查醫生說可能是先天性腎上腺皮質增生症。 到醫院醫生說要用激素治療需分輕重可能要服用終身的。 想問問:就是我家寶寶一定要服用激素才能治療嗎?一定要服用終身嗎?如果以後來不急服藥或要停了會怎麼樣?會出事麼??
  專家:這種藥是補充小孩身體缺乏的激素。人體內有很多種激素,如果某一種激素水平低,對身體會有很大的傷害。如果定期監測,保證激素水平在人體需要的範圍內,治療效果還是不錯的。
  再次生育需要做產前診斷,首先全家要做基因診斷確診是哪一個基因的問題。
  患者:問一下張大夫這種病是因為甚麼引起的呢?如果要第二胎的話還會患上這種病麼?唉 關鍵現在孩子太小才20多天,還在上氧氣呢,我想問一下他是終身的麼?
  專家:是一種遺傳代謝病,父母是攜帶者,小孩就有可能得這病,下一胎還是這病的可能性為25%,蠻高的。雖然該病的治療是終身的,但只是口服藥物治療,對生活學習營養不大。部分男孩成年後不吃藥也可以。

嬰兒得先天性腎上腺皮質增生症可以治療嗎相關文章
先天性腎上腺皮質增生症:是由基因缺陷所致的腎上腺皮質多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病,由於診治腎上腺皮質激素合成有關酶缺陷,皮質醇合成部分或完全受阻,使下丘腦-垂體的CRH-ACTH代償分泌增加,導致腎上腺皮質增生。先天性腎上腺皮質增生症最常見的酶缺陷是21-羥化酶缺陷(21-OHD),約佔90%以上,其餘依次為11-β羥化酶缺陷症(11β-OHD)、3β類固
發布於 2023-01-21 15:21
0評論
本病是一組常染色體隱性遺傳的先天性疾病,雙親是雜合子,患者則為純合子,以父母近親婚配的子女多見。由於腎上腺皮質激素合成有關酶缺陷,皮質醇合成部分或完全受阻,使下丘腦―垂體的CRH-ACTH分泌增加,導致腎上腺皮質增生。由於這些酶為腎上腺和性腺類固醇合成所必需,因而酶缺乏同時引起腎上腺和性腺類固醇合成障礙,阻滯前的中間化合物增多,阻滯後的類固醇激素減少。目前已知先天性腎上腺皮質增生類型有P450c
發布於 2023-02-08 11:27
0評論
【診斷要點】(一)臨床表現1、色素沉著:系原發性慢性腎上皮質機能減退早期症狀之一,且幾乎見於所有病例,無此徵象者診斷可疑,但繼發於垂體前葉功能減退者無此症狀。2、低血壓:患者覺頭暈、眼花、血壓降低,有時低於10.7/6.67kpa(80/50mmHg),可呈體位性低血壓而昏倒。3、胃腸症狀:最早出現的是食慾不振,隨之有噁心、嘔吐和便秘,便秘者較少見。4、低血糖:患者空腹血糖常低於正常,葡萄糖耐量
發布於 2022-10-19 17:14
0評論
腎上腺皮質功能低下常見原因:(1)原發性腎上腺皮質功能低下(指因腎上腺本身病變引起的皮質功能低下):①特發性腎上腺皮質萎縮;②雙側腎上腺結核;③雙側腎上腺炎症;④腫瘤侵犯(肺癌、白血病,淋巴瘤、乳腺癌等);⑤雙側腎上腺切除;⑥遺傳性疾病:先天性腎上腺發育不全、脂質型先天性腎上腺皮質增生、腎上腺―白質腦病、先天性對促腎上腺皮質激素無反應綜合徵等。(2)繼發性腎上腺皮質功能低下:①下丘腦病變:顱咽管
發布於 2023-01-08 17:31
0評論
患者,女,75歲。因上腹部脹痛1周伴咳嗽喘憋加重1天於入院消化科。入院時症見:乏力,噁心,上腹部脹悶不適,偶有隱痛,喘憋咳少量白痰且不易咯出,雙下肢輕度水腫,夜間可平臥,納食不香,睡眠尚可,小便少,大便3d一行。既往高血壓病史10餘年,血壓最高達160/100mmHg,長期服用降壓藥,血壓控制在130/90mmHg。冠心病史8年餘。類風溼病史10餘年。2002年因類風溼關節炎住院時查空腹血糖6.
發布於 2022-12-09 18:42
0評論
腎上腺分泌激素過多主要是垂體部位發生病變引起促腎上腺激素分泌增多,導致雙側腎上腺瀰漫性增生而產生的疾病,總而言之,是機體內分泌系統出現障礙,引起機體病變。 方法/步驟 一:人體整體上顯得肥胖,體重增加,食慾增強,精神壓力大。 二:面部和軀幹脂肪堆積導致面部肥胖,腹部凸出下垂,同時伴四肢相對瘦小。   三:水牛背,女性月經減少、閉經,多毛,痤瘡,男性性功能減退。 四:多血質,皮膚出現紫紋。 五:臨
發布於 2023-11-23 19:19
0評論
急性腎上腺皮層功能減退症,又稱阿狄森危象(Addision’scrisis)常常是因為感染引起急性腎上腺皮質出血,壞死;腎上腺雙側全部切除或一90%以上次全切除;慢性腎上腺皮質功能減退者在各種應激狀態下;長期糖皮質激素治療過程中斷,垂體-腎上腺皮質已受重度抑制而呈萎縮者,驟然停藥或減量過速而引起。一、診斷要點1、臨床表現(1)前驅症狀有煩躁、騷動、頭痛、厭食、噁心、嘔吐、腹瀉,痙攣性腹痛等。發熱
發布於 2022-10-19 17:19
0評論
長期大量使用糖皮質激素治療某些疾病可出現庫欣綜合徵的臨床表現,這在臨床上十分常見,這是由外源性激素造成的,停藥後可逐漸復原,但長期大量應用糖皮質激素可反饋抑制垂體分泌ACTH,造成腎上腺皮質萎縮,一旦急驟停藥,可導致一系列皮質功能不足的表現,甚至發生危象,故應予注意,長期使用ACTH也可出現庫欣綜合徵。 而雙側腎上腺皮質增生是由於垂體分泌ACTH過多引起,其原因: ①垂體腫瘤,多見嗜鹼細胞瘤,
發布於 2023-12-25 05:08
0評論
概述 你好!我的堂妹在2014年有了她第二個兒子,雖然有了兩個兒子。但是在農村多子多福的思想還是佔主要地位,家裡的老人都非常高興。可是在孩子慢慢長大的過程中發現孩子比一樣年紀的小孩長的要慢。老人說有先長的有後長的,後長的也不吃虧就是看起來小些。話是這麼說,身為母親總是很容易擔心自己的孩子。堂妹偷偷帶著孩子到了市人民醫院給孩子檢查。得到了一個晴天霹靂的消息,孩子患有侏儒症。孩子這麼小才六個月,完全
發布於 2023-10-16 00:01
0評論
前列腺增生又稱前列腺肥大,是中老年男性的常見疾病。40歲以下的男性很少發生,但隨著年齡的增加前列腺體積開始出現增大,在45歲時約有50%的男性有前列腺體積增大,90歲時的男性幾乎全部都有前列腺組織的增生。前列腺增生是一種良性疾病,本身對人體並無多大危害,但是隨著前列腺的體積逐漸增大,患者出現不同的臨床表現。這些表現有時與腺體大小不一致。早期因前列腺充血刺激引起小便次數增多。開始以夜尿增加明顯,隨
發布於 2023-03-01 17:01
0評論