先天性腎上腺皮質增生症。是一組常染色體隱性遺傳病，由於參與診斷和治療腎上腺皮質激素合成的酶的缺陷，導致腎上腺皮質多種類固醇激素合成酶的活性先天不足，部分或完全阻斷皮質醇的合成，引起下丘腦-垂體CRH-ACTH補償性分泌增加，導致腎上腺皮質增生。
先天性腎上腺皮質增生症最常見的酶缺陷是21-羥化酶缺乏症（21-OHD），佔90%以上的病例，其次是11-β-羥化酶缺乏症（11β-OHD）、3β-類固醇脫氫酶（3β-HSD）缺乏症、17α-羥化酶缺乏症（17α-OHD）和StAR缺乏症。不同類型的酶缺乏症產生不同的生化變化和臨床表現，早期診斷和手術治療非常重要。特別是21-羥化酶和11-β-羥化酶缺乏症，如果從胚胎早期就進行診斷和治療，可以防止雄性激素的出現，使嬰兒正常發育。如果在出生時沒有認識到這一點，往往會導致以後出現大量的發育異常，在嚴重的發熱病例中，嬰兒會過早死亡。
除了ACTH刺激的腎上腺增生外，每種類型的CAH都有自己的表現特點。
主要表現症狀：失鹽綜合徵、高雄激素綜合徵（女性男性化和男性性早熟）、高血壓伴低血鉀、男性女性化。
21-羥化酶缺乏症（21-OHD）患者患有21-羥化酶缺乏或活性降低，不能將孕酮和17-羥基孕酮疲勞轉化為去氧皮質酮（DOC）和去氧皮質醇，皮質醇合成減少，ACTH反饋增加。刺激腎上腺筋膜增生，中間嬰兒代謝產物如孕酮和17-羥基孕酮增加，其中一些進入雄性激素合成 途徑導致雄性激素增加，嚴重時還可出現鹽皮質激素缺乏症，引起失鹽綜合徵。
21-OHD可分為純陽性、失鹽性和非典型
主要表現：不同程度的高血壓症狀和性分化發育異常。由於未給出的疾病譜很廣，症狀的年齡和程度非常不同，嚴重的病例（典型）可以在出生時發現女性男性化/失鹽綜合徵：如女性外生殖器男性化（女性假兩性畸形）以及厭食、噁心、嘔吐、低血糖、低鈉血癥、高鉀血癥、代謝性酸中毒、新生兒假兩性畸形、失鹽綜合徵和低血壓。在較輕的病例中，本病的特點是不同程度的高雄激素症，即女性男性化和男性性早熟。隨著年齡的增長，高雄激素症的症狀和體徵變得更加明顯，更容易被診斷為中。生長期的女性患者現在可能有早期出現的陰毛和腋毛，痤瘡，輕度加速生長，陰蒂輕度肥大；男性兒童可能有加速生長和假性性早熟（肌肉發育，骨齡提前，陰莖增大，但睪丸小）；青春期或成年期的女性患者可能有更嚴重的多毛症 ，痤瘡，月經紊亂和不孕。此外，ACTH升高，有不同程度的色素沉著，類似於阿狄森氏病，全身皮膚髮黑，尤其是皮膚皺褶周圍，如手指關節延伸處、腋下、腹股溝和乳暈。
治療主要是根據需要補充外源性糖皮質激素和鹽類皮質激素等。
