1、引起巨幼紅細胞性貧血 維生素B12和葉酸缺乏的臨床表現基本相似，均可引起巨幼紅細胞性貧血、白細胞和血小板減少，以及食慾不振、腹脹、腹瀉和舌炎等消化道症狀。其中以舌炎最為突出，舌體發紅，舌乳頭萎縮，表面光滑，俗稱 "牛肉舌 舌體發紅，舌乳頭萎縮，表面光滑，俗稱 "牛肉舌"，有疼痛感。維生素B12缺乏常伴有神經系統的表現，如手腳無力、麻木、感覺障礙、行走困難等周圍神經炎的表現，後脊髓的亞急性或慢性關節變性，後者多見於惡性貧血，小兒和老年患者常出現精神症狀，如無慾無求、嗜睡或精神錯亂。葉酸缺乏可引起情緒變化，補充葉酸後消失。維生素B12的缺乏也可能影響中性粒細胞的功能。主要的臨床類型有：
（1）營養性巨幼紅細胞性貧血：葉酸缺乏是主要原因，在中國西北地區比較常見，主要在山西、陝西、河南等省。蛋白質。6個月至2歲的嬰幼兒營養不良，特別是用羊奶和煮沸的牛奶餵養的嬰幼兒，最常見的原因是母親營養不良、孩子感染和維生素C的缺乏，而維生素C可以保護葉酸不被破壞。
（2）惡性貧血：自身免疫（毒性T淋巴細胞）破壞胃黏膜細胞，胃黏膜萎縮導致內源性因子缺乏和維生素B12吸收障礙。盛行於北歐的斯堪的納維亞人。大多數病例發生在40歲以上，發病率隨年齡增長而增加，但也有少數青少年形式的惡性貧血，後者可能與先天不足或內皮素異常和迴腸粘膜受體缺陷有關。在大約90%的患者血清中發現壁細胞抗體，在60%的患者血清和胃液中發現內皮素抗體，在某些情況下還發現甲狀腺抗體。惡性貧血可見於甲狀腺功能亢進症、慢性惡性貧血可見於甲狀腺功能亢進症、慢性淋巴細胞性甲狀腺炎、類風溼性關節炎等。胃鏡檢查顯示胃粘膜明顯萎縮，有大量淋巴細胞和漿細胞的炎症浸潤。本病還與遺傳有關，在患者家族中的發病率比一般人群高20倍。70%至95%的病例發生關節後側索變性和周圍神經病變，也可能在貧血之前發生。胃酸缺乏是顯著的，注射組胺後仍無遊離酸。
（3）藥物性巨幼紅細胞性貧血：這一組包括上述干擾葉酸或維生素B12吸收和利用的藥物，以及抗代謝藥物。藥物性巨幼紅細胞性貧血可分為兩大類：一類是用葉酸或維生素B12治療有效的人群，另一類是應用上述藥物無效的人群。
2.導致胎兒神經管畸形 在一項隨機和對照的臨床試驗中，顯示在受孕前給予含葉酸的營養補充劑的干預對減少嬰兒神經管畸形（脊柱裂和無腦畸形）的發生率是有效和顯著的。另一項隨機對照試驗也顯示，給曾經生過神經管畸形孩子的婦女服用大劑量葉酸（4mg/d），在她再次懷孕前服用，可以有效預防下一個孩子的神經管畸形。增加葉酸攝入量以預防神經管畸形的機制尚不清楚，但可以肯定的是，神經管畸形是由於遺傳和營養因素的複雜相互作用造成的。
3.葉酸與宮內生長遲緩的關係 孕婦的葉酸水平與嬰兒的出生體重有明顯的相關性，有報道稱孕婦在第三個月的血清和紅細胞葉酸水平（特別是紅細胞葉酸水平）可以作為新生兒出生體重的預測指標。同時產婦的葉酸水平與流產和早產的發生率有關，葉酸水平高則發生率低。
4.葉酸與心血管疾病 葉酸形成N5-甲基THFA，然後將甲基轉移到高半胱氨酸，合成蛋氨酸。當葉酸缺乏時蛋氨酸合成受阻，血液中的高半胱氨酸就會增加。高濃度的同型半胱氨酸會損害血管內皮細胞，並激活血小板的粘附和聚集，使其成為心血管疾病的危險因素。攝入足夠的葉酸對心血管疾病的發展有預防作用。
