Dravet 綜合徵是一種罕見的進行性癲癇性腦病，絕大多數因基因遺傳因素致病。近年來，關於Dravet 綜合徵的遺傳機制和診斷方面取得了顯著的進展。
一、流行病學資料
Dravet 綜合徵總是在1歲內發病，生後5個月為發病的高峰，病前患兒發育正常。男女比例約為2:1、目前大約報道了500例Dravet 綜合徵。患病率佔3歲前發病的癲癇病例的6％，發病率約是1/30000。
二、臨床表現
Dravet 綜合徵以癲癇發作四連徵為特徵：
1、早發的嬰兒熱性陣攣性驚厥；
2、肌陣攣發作；
3、不典型失神發作；
4、複雜局灶性發作。
另外，驚厥、肌陣攣及失神癲癇持續狀態常見“熱性陣攣性驚厥發作、肌陣攣發作、失神發作以及複雜局灶性發作’的典型的四聯徵見於半數以上的病例。其餘的病例可能缺乏其中的一種特徵。肌陣攣發作曾被認為是本綜合徵的典型的發作形式，可以出現在熱性驚厥之前。
多數難治性癲癇發作一次出現，以及進行性的神經精神功能衰退是Dravet 綜合徵的特點。
本綜合徵分3個階段演變。
第一階段（早期）：臨床症狀相對較輕微，表現為熱性驚厥和熱性驚厥癲癇持續狀態。
第二階段（中期）：臨床症狀嚴重，表現為多種形式的難治性癲癇發作。
第三階段（晚期）：臨床症狀靜止，癲癇發作改善，但伴有嚴重的精神運動後遺症。
（一） 以熱性驚厥為主的第一階段
第一階段（早期）時，臨床症狀相對輕微，癲癇發作多伴隨發熱出現，表現為單側或全面性、短暫或持續的陣攣性驚厥發作。
所有的患者均在1歲內出現驚厥發作（5個月大為發病的高峰期），典型者以熱性驚厥起病。發作由單側和較少見的雙側陣攣性驚厥構成，混有部分強直成分。發作持續時間一般較長（超過10分鐘），常常（約四分之一的病例）進展為驚厥性癲癇持續狀態。
四分之三患兒的癲癇發作常由38℃左右的發熱、輕微感染、疫苗接種或熱水浴促發。其餘三分之一的病例表現為無熱驚厥。孤立肌陣攣發作及更罕見的局灶性發作可能出現在熱性驚厥之前。6―8周內頻繁發作，此後也可能出現無熱驚厥。
在進展到第二階段前，本階段持續2周到6個月。
（二）嚴重的第二階段
第二階段（中期）時臨床症狀嚴重，出現多種發作形式以及嚴重的神經認知功能衰退。每日都出現熱性驚厥或者無熱驚厥、肌陣攣發作、不典型失神發作以及複雜局灶發作等多種形式的癲癇發作，常常演變為癲癇持續狀態。
1、驚厥發作（熱性或無熱性）
此階段的發作與第一階段相似，但是發作更頻繁持續時間更長。
2、陣攣發作
常常在1至4歲之間出現，平均距起病1―2年。部分病例可更早出現，有時甚至在熱性驚厥前就出現叢集性肌陣攣發作。肌陣攣發作為階段性或全身性、階段性肌陣攣累及面肌和四肢（遠端為主），全身性肌陣攣主要累及軀幹肌，導致軀幹肌屈曲或伸展，常致跌倒。肌陣攣發作頻繁是本綜合徵的特徵，肌陣攣發作持續狀態時，可以叢集性爆發但是意識障礙不明顯。但是，部分患兒的肌陣攣發作僅見於驚厥發作前數小時或數天。肌陣攣往往比較劇烈，但也可能比較輕，不引起人的注意，或者僅通過臨床檢查或視頻腦電圖才能發現。五分之一的患兒出現輕微的節段性肌陣攣發作。
3、不典型失神發作
40％-93％ 的患兒有不典型失神發作，持續時間短（5―6秒），出現中度意識障礙，常伴上肢肌陣攣抽動、點頭。
4、複雜局灶性發作
近半數患兒出現局灶性發作，其形式多樣，如失張力發作，或伴有偏轉成分，自主神經症狀（面色蒼白和口周發紺）以及自動症。局灶性發作偶可進展為GTCS。
5、癲癇持續狀態
肌陣攣、不典型失神、複雜部分性發作及驚厥性癲癇持續狀態常見，可單獨出現或組合出現。各種癲癇持續狀態可持續數小時或數天之久，可由光刺激、閉眼或圖形模式誘發。
伴反應性降低的不典型失神發作癲癇持續狀態常常伴有步態不穩、流涎、明顯的共濟失調，以及遊走性輕微肌陣攣，有時也伴有肌張力增高。典型的複雜局灶性癲癇持續狀態較單純局灶性癲癇持續狀態少見。遊走性輕微肌陣攣發作伴陣發性GSWD 腦電圖改變可以持續數小時，數天之久。
6、 認知和神經功能衰退
所有的患兒表現出不同的認知功能障礙，通常較嚴重，一般在2―6歲出現（1歲左右為高峰），此後相對穩定。隨之出現進行性神經功能缺陷，如共濟失調、錐體束症狀，也可有陣發性運動障礙。
（三）第三階段（消退期）
第三階段（後期）時，臨床症狀靜止，癲癇發作可好轉，但是嚴重的神經心理功能障礙持續存在。通常在11-12歲時症狀不再進展，這標誌著疾病進入第三階段，這一時期癲癇發作改善，但不完全消失。
1、驚厥發作是持續最久的發作類型。在此階段發作嚴重程度減輕，頻率降低，主要發生在凌晨。發熱仍可誘發驚厥發作，表現為全面強直陣攣性或陣攣―強直―陣攣性發作，發作起始，發作中或終末常常伴有局灶成分。白天出現的癲癇發作可以表現為侷限於面部或肢體某一階段的強直驚厥、隨後出現肌張力降低和入睡。熱性驚厥持續狀態可能持續到青春期。
2、伴自主神經症狀和張力減低的複雜局灶性發作趨於消失，但也可持續存在。
3、肌陣攣發作、階段性肌陣攣以及不典型失神發作持續狀態傾向於減少或消失，可因發熱加重。
認知和神經功能缺陷和體徵可以持續存在，不再加重。
一、Dravet 綜合徵發作的誘因
熱性疾病、體溫升高、環境溫度高（熱水浴）是常見的誘因，尤其在發病的初期，也可持續到青春期（熱性驚厥附加症）。體溫升高是誘發因素，而與導致體溫升高的原因無關。光和圖形刺激、運動及閉眼可誘發GSWD、肌陣攣發作及失神發作，其中四分之一病例可在光照刺激下、通過眼前晃動手指誘發或通過圖形刺激誘發。
二、Dravet 綜合徵
病因Dravet 綜合徵主要由遺傳因素致病，但是遺傳機制尚不清楚。大約半數患兒有多種癲癇綜合徵（包括特發性全面性癲癇）家族史和熱性驚厥史。
Dravet 綜合徵患兒 SCN1A 基因突變率高（35％―100％），可能合併其他基因突變，具體機制暫不明確。
三、Dravet綜合徵的診斷
目前公認的Dravet 綜合徵不存在代謝異常，線粒體病罕見，但需要除外其他原因導致的進行性嬰兒肌陣攣性癲癇性腦病。
（一）基因分析
基因分析不具有特異性，如果存在嚴重的SCN1A基因缺陷，則是診斷Dravet綜合徵的有力證據。Dravet 綜合徵的診斷必須依賴於臨床。
（二）腦影像學檢查
腦CT 和MRI 檢查正常或顯示大腦或小腦輕度萎縮。
（三）腦電圖EEG
從正常逐漸發展到嚴重異常，呈現進展性變化，與臨床的進展相似。
1、 發作間歇期 EEG
最早，發作間歇期EEG多正常。約20％的患兒出現棘波或多棘慢波的陣發性反應。
三分之二的患兒的EEG在1年內出現明顯異常。 睏倦和睡眠是EEG陣發性異常的主要促發因素。
2、 發作期 EEG
發作期的EEG因發作形式而異。肌陣攣發作常常伴有全面性多棘慢波，但並不總是如此。
