Rasmussen綜合徵是一種特殊的疾病，主要表現為兒童慢性進行性持續性部分性癲癇，伴有進行性偏癱和認知功能障礙。最早於1958年被Rasmussen報道，臨床較少見。它不同於一般類型的癲癇，發病機制、治療原則和預後均有其獨特之處。
1、臨床資料
患兒，女，4歲，因“發作性左面部、左側肢體抽搐和言語不清五個月”入院。患者於5個月前無明顯原因地突然出現言語不清、流涎，隨即四肢抽搐、呼之不應，持續10秒鐘。以後發作逐漸頻繁，發作時口向左歪、左側面部和手足抽搐為主，無意識障礙，每次可以持續5～30分鐘，間隔10餘分鐘再次發作。曾予氯硝安定、苯巴比妥、卡馬西平等抗癲癇藥物治療，療效不佳。既往史無特殊。入院查體：發育良好，反應佳，智力正常，言語欠流利，雙側瞳孔始終處於變大變小交替狀態，伸舌左偏，四肢肌張力對稱，右側肢體肌力Ⅴ級，左側肢體肌力Ⅲ，肌肉飽滿，左半身痛覺減退，指鼻試驗準，雙側病理徵（-）。行腰穿腦脊液檢查“常規、生化、寡克隆區帶、免疫球蛋白未見異常，CMV、HSV、RV和TOXO”抗體均（-）；發作間期腦電圖提示：“背景活動為少量不規則8～10CPS的а波，右側中央、頂、枕葉為著可見高波幅尖慢波綜合呈連續出現”，發作期腦電圖表現為右側導聯為著普遍高波幅棘波和棘慢波節律；發病初期頭顱MRI顯示“空泡蝶鞍，右額顳葉萎縮”，病程5個月頭顱MRI報告“右側側腦室旁、右額葉和左顳葉長T2信號，邊界模糊”。診斷：部分性癲癇持續狀態，Rasmussen綜合徵。加用妥泰、德巴金治療無明顯效果，但水合氯醛可以緩解發作數小時。患兒對於抗病毒藥物、強的松、免疫球蛋白治療亦無反應。向家長建議行右半球切除術，被拒絕，自動出院。
2、討論
Rasmussen綜合徵的病因不明。早期的研究認為它是病毒感染引起的腦炎，因此該綜合徵曾經被稱為“Rasmussen腦炎”。雖然臨床有個別的病毒相關性報道，但是一直未發現確切的病毒學證據。部分病例在發病前有感染史，但不具有流行性，大多為散發。目前許多研究認為該綜合徵是病毒感染後誘導的免疫反應，它象多發性硬化一樣是一種自身免疫性疾病，隨著病程的進展逐漸加重，從早期的T淋巴細胞和神經膠質細胞參與的炎症反應發展為晚期的神經原死亡和大腦皮質的空泡形成。但是皰疹病毒感染與Rasmussen綜合徵沒有直接的關係。
許多研究在患者的血清中發現了抗穀氨酸抗原受體（抗GluR3）的自身抗體。動物實驗證實：應用GluR3蛋白對兔進行免疫後，該兔產生了抗GluR3抗體，並出現了與人類Rasmussen綜合徵相類似的癲癇發作和運動障礙。有文獻報道：在Rasmussen綜合徵患者血清中抗穀氨酸抗原受體的檢出率為82％，而在部分性癲癇患者為64％。也有研究發現抗GluR3抗體並不常見於Rasmussen綜合徵和難治性癲癇中。
Rasmussen綜合徵多發生於兒童，但也可見於青春期和成人。最常見的是首發症狀是肌陣攣發作，也可以是簡單部分性發作、複雜部分性發作或者繼發全身化發作，經常表現為部分性發作持續狀態，發作時意識清楚，可累及任一小肌群，如一側的口角、面部、手指或下肢等。但癲癇發作並不是Rasmussen綜合徵必有的症狀。特別是艾滋病導致的腦損害也可以表現為部分性癲癇持續狀態。部分性癲癇持續狀態還可見於森林腦炎、非酮症昏迷、多發性硬化、腦腫瘤、MERRF、以及L-K綜合徵等疾病。Hart認為當患兒出現部分性癲癇持續狀態時，至少存在下列一條才能做出診斷：
（1）癲癇開始或以後出現進展性的神經功能損害；
（2）頭顱CT或MRI提示有進行性大腦半球萎縮，CT顯示有低密度，MRI顯示有異常信號；
（3）腦脊液檢查中寡克隆區帶陽性；
（4）腦活檢病理證實慢性腦炎。此外Rasmussen綜合徵發作間期腦電圖表現為患肢對側大腦皮質的瀰漫性慢波或多灶性棘波，有時也能見到雙側性獨立的癇性放電；頭MRI檢查可見一側大腦半球萎縮，額、顳、頂葉長T2信號或部分腦葉發育不良。因此全面地評價患者的臨床特點、腦電圖表現、神經影像學和血清學資料，對於明確診斷是非常關鍵的。
幾乎所有的抗癲癇藥物對於Rasmussen綜合徵均無滿意的療效。抗病毒藥物治療在臨床上也未見確切的療效。但也有研究使用更昔洛韋治療Rasmussen綜合徵，隨訪1.5年患者無癲癇發作，因此建議當懷疑此病時，應儘早應用抗病毒藥物治療。由於癲癇與免疫缺陷存在遺傳學上耦合的可能性，癲癇患者經過長期的抗癲癇藥物治療後也可能會出現免疫缺陷，產生的抗體導致大腦皮質免疫介導性損傷，因此免疫調節是Rasmussen綜合徵治療的一個重要方面。Frucht報道一例19歲Rasmussen綜合徵女性患者合併有肌張力不全、舞蹈徐動症，經免疫球蛋白治療後，症狀在短時間內有改善。多數研究認為免疫球蛋白治療是值得嘗試使用的一種治療方法，但一般在短期內有效，遠期療效欠佳，不能阻斷病程的發展。越來越多的證據表明病灶側半球切除術較部分性切除對於控制癲癇發作療效明顯，可以減少60％--80％的癲癇發作。病程越短，年齡越小，效果越好。經過多年的隨訪，無論是對於精神運動發育還是社會功能都有進一步的提高。因此目前認為早期的外科治療是非常重要的，一旦診斷明確，應積極地進行，而不要對於單純的藥物治療等待過長的時間而延誤病情。
