惡性膠質瘤這一概念，包括許多不同類型的腫瘤。他們是間變性星形細胞瘤 （Anaplastic astrocytoma AA）、多形性膠質母細胞瘤（glioblastoma multiforme GBM），膠質肉瘤（gliosarcoma）及惡性少枝膠質細胞瘤（malignant oligdendroglioma MO）。這些腫瘤是否代表了一個共同細胞起源的組織學譜系，至今仍有爭議。在惡性膠質瘤的治療過程中，由於這些腫瘤類型存在著不同預後及治療效果，因此，準確的組織病理學診斷較之生物學行為的差異分析更為重要。
流行病學
惡性星形細胞瘤是成人顱內原發腫瘤的最常見類型。儘管這些腫瘤僅佔成年人全部腫瘤的2％，而且發病率僅為5/10萬？年，但它們仍是腫瘤致死亡的第4大原因。在惡性膠質瘤中，AA和GBM分別佔50％和20％。在大於75歲的年齡組患者中，近10年來GBM的發病率成倍地增長。儘管CT及MRA的廣泛應用，使病人檢出率得到提高，但是發病率增高這一趨勢仍然難以詮釋。GBM在男性較多見。
家族史及分子遺傳學
大部分惡性膠質瘤病人沒有家族遺傳背景，但在一些家族中可以表現出以常染色體顯性遺傳為特點的家族腫瘤綜合症，這些家族表現出在乳腺癌，白血病，軟組織腫瘤以及惡性膠質瘤方面的腫瘤高發率。Turcot′s（蒂爾柯）綜合徵提示高發的結腸息肉和結腸腫瘤常與惡性膠質瘤相關聯，尤其是星形細胞瘤及髓母細胞瘤。結節性硬化症及神經纖維瘤Ⅱ型的病人可有中樞神經系統惡性瘤的一系列表現，其中就包括膠質瘤。Li-Fraumeni綜合徵就是一個典型的常染色體遺傳的家族性遺傳病，此病患者常常出現腦，乳腺，軟組織，骨骼，血液以及腎上腺皮質等部位的腫瘤。學者們在進行遺傳缺陷研究以界定低級別膠質瘤，AA乃至膠質母細胞瘤。遺傳缺陷包括：17號染色體短臂，19號染色體長臂雜合性缺失（TP53基因）與AA有關；而GBM還同時涉及了10號染色體雜合性缺失，且內皮生長因子的受體基因亦出現突變和擴增；至少在1/3的GBM病人中證實了內皮生長因子受體的這一突變。這種快速的無規則的細胞分裂方式常導致突變基因的數目激增，而由此進一步導致細胞生長週期的失控。
組織病理學及分級
人們早已經認識到惡性膠質瘤的侵襲性生長限制了手術及局部治療的效果。侵潤性生長不僅僅侷限於一側頸內動脈或椎動脈的分佈區，腫瘤還常常沿腦脊液通路進行播散；另外，在所有MR異常信號以外的區域活檢取材雖然組織病理學正常，但對該處的標本進行體外細胞培養後仍可以發現腫瘤細胞。就目前技術手段而言，影像學和組織學檢查仍不能明確評估腫瘤的實際邊界。
組織了一批神經病理學家進行膠質瘤的重新分類。WHO在1979年出版了分類標準並在近年進行了多次修訂，是目前應用最為廣泛的一種分類標準。 星形細胞腫瘤的WHO的四級方案包括毛細胞型星形細胞瘤（1級），低級別基形細胞瘤（2級），間變性星形細胞瘤（3級）和GBM（4級）。2級腫瘤可以有核異形；3級腫瘤可有核異形和核分裂相；4級腫瘤有核異型、核分裂相及內皮增殖或壞死。膠質肉瘤長期以來一直被認為是GBM的亞型，膠質肉瘤的間充質成份表現出明顯的惡性變，究竟是GBM誘導了周圍連接組織的惡性變，還是由於含有膠質及間充質成份的前體細胞低分化導致惡性變，目前原因仍然不清。膠質肉瘤是罕見腫瘤，除了中樞神經系統以外的轉移率稍高外，其臨床生物學行為與GBM相似。本病對放療及化療反應不敏感。惡性少枝膠質細胞瘤（MO）的確切發病情況目前還很難估計。少枝膠質細胞瘤佔顱內腫瘤的10％以內，腫瘤常含異常星形膠質的成份，但尚不能肯定這些間變性的細胞代表了腫瘤的間變性組成部分。MO的細胞分化很低，其發表及生物學行為與GBM相似。復發的少枝膠質細胞瘤有50-75％的機率是呈間變性改變，有15％的可能演化為GBM52。與AA、GBM及膠質肉瘤相比，MO的化療及放療的敏感性最高。
診斷
膠質瘤常見的臨床表現為頭痛，局灶性神經缺失及癲癇發作。體徵則根據腫瘤位置不同而異。但是腫瘤細胞侵襲重要的功能皮質區並不意味著一定導致功能的喪失和減弱。膠質瘤體積可以很大但沒有症狀，但也可以體積較小但卻出現神經功能障礙。成年人如有持續性頭痛，首次癲癇發作或有神經功能障礙者需要進行影像學檢查，尤其是MRI檢查。
顱腦平片，血管造影及CT是以往神經影像檢查的主要方式，目前MRI已成為首選的檢查方法。MRI除有較高分辨率可以發現較小的病變，功能MRI（fMRI）可用來判斷中央溝及視覺皮層的位置。磁共振光譜學（MRS）還可以用來幫助鑑別腫瘤、中風、陳舊性創傷、放射性壞死、感染及多發性硬化。在顱腦腫瘤的診斷方面，MRI同其他影像學技術一樣有一定的侷限性。但目前來說，MRI是診斷及術前評估的最好方法。
除MRI以外，在某些的情況下，其他影像學檢查也有其用途。FDG-PET可以發現惡性膠質瘤的高代謝率；利用此特點可以將腫瘤、腫瘤復發及放射性壞死鑑別開來。CT則可以鑑別腫瘤內的鈣化和急性顱內血腫。
治療
手術
惡性膠質瘤的手術目的有三方面：獲得病理學診斷，減少佔位效應及降低腫瘤的危害。由於影像學檢查不能準確地判定腫瘤的類型及級別，因此在確定治療方案及估計預後前獲得腫瘤的樣本是必要的。手術切除腫瘤後，局部佔位效應的減輕可以改善神經功能症狀，減少激素依賴，甚至可以阻止早期死亡。減輕腫瘤佔位的重要性已經得到了公認。當然關於手術對生存期的影響目前還有爭議。
許多技術應用和發展提高了切除病變的安全性。功能圖技術的發展使得外科醫生可以在不損傷功能皮層的前提下，儘可能地擴大病變的切除範圍。功能圖技術對手術中確定語言，運動、感覺、等功能皮層區具有重要意義。術中導航技術的應用使得術者術中能夠確定腫瘤的邊界及解剖學標誌，大大提高了神經外科醫生切除深部病變的能力。目前，術中CT或MRI等新技術的應用能夠幫助神經外科醫院更有效的、更徹底地切除影像學上異常的組織。
當病變位於手術很難切除的部位，開顱手術的風險性極大或者根據發病情況預測病人的生存期較短時，可僅行活檢檢查。外科醫生可在花費較低、手術風險極小的情況下，通過非全身麻醉的立體定向準確穿刺而獲得組織學診斷。
放射治療
影響惡性膠質瘤預後的三大重要因素是：是否經過放射治療、病人的年齡及病人的臨床表現狀態。三者中放射治療是唯一一個可以被臨床醫生調節的因素。通過分析放射治療的總劑量、腫瘤分級、放射粒子的類型及大小、放療時間以及是否與化療、高電壓治療、冷凍治療、間質內近距離治療相結合，人們期待放射治療的結果能夠對患者的預後有所改善。許多醫療中心對AA、MO、GBM及膠質肉瘤採用較為類似的方式治療。大部分病人經過先活檢後切除的手術治療，接著再行放射治療。AA及MO放療後可能會導致細胞分裂週期的同步化，因此使後續的化療有更高的敏感性。
化學治療
化學治療亦對惡性膠質瘤的進展及患者生存產生影響。，化學治療做為一種效果有限的治療方案目前除應用於那些不適合進一步放射治療的復發病人，也做為一種根治性綜合治療方式應用於那些身體尚健康的年輕病人。
烷化劑是目前化學治療的主要藥物。實驗證明，烷化劑對不同類型的腫瘤治療均有較好的效果。治療效果的判斷主要根據影像學上腫瘤大小的變化。卡氮芥的有效率大約為40％。這些早期的研究一直作為金標準來判斷新化療方案的應用效果。關於腫瘤對化療藥物耐藥性的機制是多因素的。藥物如何進入中樞神經系統一直是臨床的一大難題。血腦屏障似乎是一個不可逾越的障礙。能夠通過血腦屏障的是那些較小的、高脂溶性的且未經結構變化過的分子。
對惡性膠質瘤的新的治療方案正在研究中。新治療方案如何能從實驗室研究階段向臨床應用快速轉化成為關鍵。由於缺少隨機對照前瞻性的臨床試驗而很難來評判治療效果使得上述新治療方案的出臺較慢。本病的患者應在那些較大的綜合醫療機構得到入組治療，這樣才能使那些新的治療方案在臨床得到快速和有效的檢測，從而使之在更廣泛的醫療機構得到應用。
