骨髓增生異常綜合徵（英文名稱myelodysplastic syndromes, MDS）是多發生於老年人的常見血液疾病，其特點是：（1）骨髓造血細胞發育、成熟障礙，也就是病態和無效造血，引起造血功能衰竭，導致紅細胞、白細胞和血小板減少，臨床出現貧血、發熱和出血。（2）骨髓惡性腫瘤細胞增殖，高風險向急性白血病轉化。由於本病的概念較為抽象，晦澀難懂；臨床分型繁多，每位患者的自然病程和預後存在很大差異；治療的措施、方法和用藥也非常個體化。因此患者常常存在諸多認識上的誤區，現闡述如下。廣東省中醫院血液科代喜平。
誤區一：MDS就是白血病前期，最終都會轉化為急性白血病
早在1949年，Hamilton-Paterson就提出了白血病前期性貧血的概念。意思是說，有少數白血病患者，之前就存在一個較長的貧血時期或階段。至於白血病前期，是指在白血病出現之前，患者存在一段時間難以確定性質的血液學異常，因此說，白血病前期是在白血病發生後作出的回顧性診斷。MDS中有相當一部分患者，特別是RCMD型、RAEB型的患者，隨著病情的發展可轉化為急性白血病，這些患者可以稱為白血病前期。此外，一些骨髓增殖性疾病如真性紅細胞增多、原發性骨髓纖維化、原發性血小板增多症也有少數會轉化為急性白血病。
MDS總的發展方向有3種類型：①約1/3的病人會發展為急性白血病，部分病人2年內就進入急性白血病階段，而有些病人5-10年後，甚至更久才發展為急性白血病，多數患者會逐步發展為骨髓造血功能衰竭，並向急性白血病轉化②長期處於MDS狀態，而不發展為白血病；③少數病人經治療後臨床症狀好轉或消失，血象、骨髓象基本恢復正常或明顯改善。
可見MDS並不全是白血病前期，只有那些病情進展轉化為急性白血病的部分病人才能稱為白血病前期。也不是所有的MDS患者都會發展演變為急性白血病，特別是一些低危患者，如難治性貧血（RA）、難治性貧血伴環狀鐵粒幼細胞（RARS）、MDS伴單純5q-等類型，轉化為急性白血病的幾率很低，甚至長期處於MDS階段，而很少或根本不發展為白血病。
2.誤區二：為甚麼每個患者的治療方法和措施都不同？
臨床工作中，很多患者都存在這樣的疑問：我們的診斷都是MDS，為甚麼治療方法和措施不同呢？這個問題可以從以下幾個方面闡述。
①首先要明確MDS代表了一組或一類性質不同的骨髓造血細胞發育異常的疾病，並非單一的疾病，不同類型的MDS治療方法必然不同。MDS骨髓造血細胞發育異常包括紅細胞、中性粒細胞及其前體細胞、巨核細胞等，涉及到多種染色體、致病基因、分子學異常，臨床中根據外周血象、骨髓形態等可分為多種亞型，目前廣泛採用的是WHO分型，包括難治性血細胞減少伴單系病態造血（RCUD），難治性貧血伴環狀鐵粒幼細胞（RARS），難治性血細胞減少伴多系病態造血（RCMD），難治性貧血伴原始細胞增多-1（RAEB-1），難治性貧血伴原始細胞增多-1（RAEB-2），MDS-未分類（MDS-U），MDS伴單純5q-。
②MDS患者自然病程和預後差異性很大，因此治療中要考慮這些因素。目前MDS比較常用的預後系統有國際預後積分系統（IPSS）和WHO分型預後積分系統（WPSS）。IPSS積分系統把疾病分為低危組、中危-1組、中危-2組、高危組。 WPSS把疾病分為極低危組、低危組、中危組、高危組、極高危組。一般來講，目前的MDS治療要根據危險度分組決定治療方案和策略。相對低危組MDS患者治療包括支持治療（成分血輸注、造血因子治療）、免疫調節劑、去甲基化治療，一般不推薦化療及造血幹細胞移植。相對高危組患者需要高強度治療，包括去甲基化、化療和造血幹細胞移植，但高強度治療有較高的治療相關併發症和病死率，不適合所有患者。
③MDS是一種年齡跨度較大的疾病。在我國和亞洲，發病年齡有年輕化傾向。臨床中有少數兒童和青少年MDS，部分成年人MDS，但大多數還是為老年人患病。因此，在制定治療方案和措施時，除根據MDS患者的預後積分外，還要結合患者年齡、體能狀況、合併症和伴隨疾病、治療意願和依從性等進行綜合評定，選擇個體化的治療方案，以適合每一位患者，防止治療的過度和不及時。
3.誤區三：MDS無特異性治療方法，是不治之症。
雖然目前該病屬於難治性血液疾病，但隨著發病機理認識的深入，新藥物的開發，以及臨床研究的進展，MDS的療效已經較既往有很大進步和提高，很多患者獲得了治癒的機會，部分患者能夠長期生存，無論是生存期或生活質量都有明顯的提高。
沙利度胺、雷利度胺和去甲基化藥物（地西他濱、阿扎胞苷）治療是公認的有效治療骨髓增生異常綜合徵的新興藥物。雷利度胺對MDS伴單純5q-病人有獨特療效；去甲基化藥物地西他濱、阿扎胞苷可有效延長骨髓增生異常綜合徵患者轉化為急性髓細胞白血病的時間、延長總生存期，並可顯著改善患者的生活質量；支持治療可以通過輸血、細胞生長因子治療解除患者血細胞減少引起的貧血、出血、感染等症狀；低強度治療通過採用免疫抑制劑，刺激正常的殘存造血幹細胞並改善病態造血克隆的造血效率。這些措施和方法大大提高了MDS的治療效果。
我們在臨床中結合上述分層治療，積極介入中藥治療，以“髓毒勞”辨病，治療以補腎健脾，養血生血，兼顧解毒抗癌。在此基礎上辨證治療，分為脾腎陽虛、肝腎陰虛、熱毒內結三型，分別施以溫補脾腎、滋補肝腎、清熱解毒等治療方法，常收到滿意療效。特別是我們應用地西他濱+亞砷酸或複方黃黛片為主的治療，對高危患者尤為顯效。
總之，MDS的藥物治療雖然起效較慢，但只要我們樹立長期堅持治療的理念，絕大多數患者都能獲得不錯的效果。在現時代，那種“MDS是不治之症”的概念已經過去。
