甚麼是骨髓增生異常綜合徵？

　　骨髓是人體造血的場所，含有造血的種子細胞，學名造血幹細胞。由於疾病的影響，骨髓不能正常造血，人體就會表現為貧血、血小板減少和白細胞減少。骨髓增生異常綜合徵（英文簡稱MDS）就是骨髓造血幹細胞異常導致的一組疾病。儘管此病預後不佳，但醫學發展至今，已經有越來越多的治療方法，患者應與醫生合作，積極配合治療。
　　1、甚麼是骨髓增生異常綜合徵
　　目前認為，骨髓增生異常綜合徵是造血幹細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙，其特點是骨髓髓系細胞分化及發育異常，以外周血細胞減少、骨髓出現病態造血為特徵。一部分病人主要表現為骨髓造血不合格（無效造血）或造血功能衰竭，出現貧血、出血及感染；另一部分病人除了類似表現之外，還有高風險向急性髓系白血病轉化，因此也被稱為“白血病前期”。MDS的病因尚不明確，推測可能是由於生物、化學或物理等因素引起基因突變，染色體異常導致惡變的細胞克隆性增生。腫瘤的放療和化療是形成MDS的已知觸發因素，當患者採取化療藥物或放療來治療可能治癒的惡性腫瘤時（比如乳腺癌或睪丸癌、霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤等），可能增加出現MDS的風險。骨髓增生異常綜合徵主要見於老年人，發病中位年齡為65-70歲。
　　2、骨髓增生異常綜合徵的症狀表現
　　貧血是骨髓增生異常綜合徵最常見的症狀。患者表現為面色蒼白、乏力、活動耐量下降、頭暈、記憶力減退等；老年人或有心臟病的患者還會出現心慌、胸悶氣短等症狀。MDS也常常導致血小板減少，血小板在人體血液裡起到止血的作用，血小板明顯減少的患者往往會出現皮膚出血點、瘀點及瘀斑、鼻衄、牙齦出血，嚴重情況下甚至會出現危及生命的腦出血。骨髓增生異常綜合徵患者往往白細胞減少，抵抗力下降，容易併發各種感染而反覆發熱。
　　3、骨髓增生異常綜合徵的診斷
　　骨髓增生異常綜合徵貧血的特點是“大細胞性”，在血常規化驗單裡可以看到平均紅細胞體積（MCV）往往大於100fl。也就是說，如果出現貧血，MCV大於100fl，沒有葉酸和維生素B12缺乏，就要高度懷疑骨髓增生異常綜合徵可能，行骨髓穿刺檢查來確診。骨髓穿刺聽起來可怕，其實創傷不大，在局部麻醉下進行，風險非常小。有了骨髓標本，需要進行多種檢查，除了請有經驗的骨髓形態學檢驗醫生來在顯微鏡下觀察，還要全面完善細胞化學染色、鐵染色、病理切片、染色體以及熒光原位雜交（FISH）等檢查，提供充分的信息進行診斷、分型、預後判斷及指導治療。
　　老年人出現大細胞性貧血，排除了巨幼細胞貧血，骨髓塗片提示紅系和或粒系和或巨核系細胞病態造血，符合骨髓增生異常綜合徵診斷標準，可以考慮診斷骨髓增生異常綜合徵。確診的骨髓增生異常綜合徵，根據血細胞減少和骨髓病態造血的系別、環形鐵粒幼紅細胞數量、骨髓原始細胞的數量及染色體結果分為不同的類型。
　　根據血細胞減少的系別和程度、原始細胞增多的水平和染色體改變，對MDS患者進行危險度分組，根據分數的高低，可以分為相對低危組和相對高危組。相對低危組以骨髓衰竭表現為主，病情進展緩慢，轉化為急性白血病的風險較低。而相對高危組疾病進展較快，轉化為急性白血病的風險高，生存期短。
　　4、骨髓增生異常綜合徵的治療
　　（1）相對低危組患者的治療
　　該組患者轉移白血病風險較低，主要表現為嚴重貧血、血小板減少，治療以改善骨髓造血為主。大劑量重組促紅細胞生成素，加或不加粒細胞集落刺激因子，通常是治療的第一選擇，尤其對血清促紅細胞生成素濃度低於500IU/L或每個月輸注紅細胞小於2個單位的患者效果較好。而且促紅細胞生成藥物對急性髓系白血病的進展無影響。5q-綜合徵的患者對雷那度胺反應率高，可首選此藥治療。此外，部分患者可能對免疫抑制治療有效，如環孢素、抗胸腺細胞免疫球蛋白，尤其適用於年輕、細胞遺傳學正常、骨髓低增生、HLA-DR15陽性或存在陣發性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）克隆的患者。去甲基化藥物（地西他濱）也可用於難治的相對低危組患者。
　　（2）相對高危組患者的治療
　　該組患者由於急性白血病轉化風險高，治療以化療延緩白血病轉化為主。可以採用去甲基化治療（地西他濱）或針對急性白血病的聯合化療。由於化療藥物的副作用較大，會導致血象短時間內進一步下降，增加患者嚴重感染、出血及心、肺、肝、腎等臟器併發症的風險。因此，醫生需要全面評估患者病情和身體狀況，權衡化療獲益和風險後確定患者是否可以進行化療。高齡、一般情況差、臟器儲備功能差的患者，可以採用積極支持治療，改善生活質量。
　　（3）異基因造血幹細胞移植
　　這是唯一可能治癒MDS的方法。但由於MDS的患者往往年齡偏大、合併症多、移植相關併發症和死亡風險較高，難以找到合適的供體。目前僅限於一部分年輕、一般情況好、有配型相合供者的患者可以進行異基因造血幹細胞移植。
　　（4）支持治療
　　骨髓增生異常綜合徵由於骨髓衰竭，全血細胞減少，血紅蛋白低於60g/L或者出現明顯乏力、心慌胸悶等貧血症狀，因此需要輸注紅細胞，對血小板低於20X109/L或有明顯出血傾向的患者需要輸注單採血小板支持治療。老年患者輸血速度不宜過快，以免誘發心衰。
　　（5）去鐵治療
　　相對於低危組患者生存期較長，反覆輸血會繼發“血色病”。，患者不僅皮膚越來越黑，過多的鐵負荷在全身各臟器沉積，還會引起心律失常、心衰、肝硬化、糖尿病等併發症，感染風險明顯增加，生活質量下降。對於鐵蛋白大於1000ug/L或輸血量已超過20~25U紅細胞的患者，聯合去鐵治療能夠改善預後。
　　總之，MDS患者的自然病程和預後的差異性很大，治療需要個體化，隨訪過程中也需要根據病情變化及時調整治療方案。
　　5、患了骨髓增生異常綜合徵怎麼辦
　　患者及家屬往往擔心 MDS 是否會傳染，其實MDS 不會傳染給親人，也不會遺傳給子女。預防骨髓增生異常綜合徵需注意儘可能避免接觸放射線，包括頻繁的X射線診斷和放射治療；避免接觸有毒化學物質以及苯、甲醛濃度超標的家庭裝修材料。注意增強體質、合理膳食、提高免疫力等。另外，老年人要密切觀察骨髓增生異常綜合徵的先兆信號，如有患者突然感覺渾身沒勁，走路兩腿發沉，發現手臂上還出現紫色的瘀斑，就要儘快到正規醫院血液科就診，切勿耽誤治療。輕易放棄生命或有病亂投醫，迷信甚麼偏方，均是不可取的。