骨髓增生異常綜合徵是怎麼回事？怎樣診斷和治療？

　　一、骨髓增生異常綜合徵是怎麼回事？
　　骨髓增生異常綜合徵（MDS）是一組起源於造血幹細胞惡性克隆性疾病。以骨髓病態造血及骨髓衰竭、高風險向急性白血病轉化為臨床特徵。MDS為老年性疾病，大部分患者年齡大於60歲。在80歲以上年齡人群中，年發病率可達到12/10萬。男女均可患病。隨著人們生活水平的提高和生活方式的改變，以及國家工業化程度的提高，該病的發生呈上升趨勢。
　　MDS病因尚不十分確定，但追問病史，多有反覆染髮史，多年駕駛史，有機溶劑或油墨接觸，或新房裝修後短期內入住史。認為與有機苯化合物接觸密切相關。少數研究認為與病毒感染及不良進食習慣有關。而繼發性MDS一般是指腫瘤經放射及脘化劑治療後遠期發生的上述病變。
　　由於上述至病因素的作用導致造血細胞基因損傷，骨髓中形成克隆性造血，並與殘留正常造血形成僵持狀態。機體產生過度的T淋巴細胞免疫，同時針對殘存正常細胞和克隆細胞，一方面造成造血細胞過度凋亡，骨髓無效造血，外周血一到三系減少。同時抑制惡性克隆不至於立即向白血病轉化。一旦此種平衡被打破，則MDS向AML轉化。
　　二、怎麼知道患了MDS？
　　MDS以貧血，出血，及不明原因的發熱為主要臨床表現。體檢可見不同程度的貧血貌，皮下瘀點瘀斑，牙齦出血等。部分病人可見鞏膜黃染或肝脾腫大。
　　多數病人表現為全血細胞（紅細胞，白細胞和血小板）減少或兩系減少，少數為單純貧血、血小板減少或白細胞減少。骨髓塗片多數顯示增生活躍，部分增生正常，少數增生減低。骨髓顯示病態造血（就是細胞形態怪異，不正常）。病態細胞應占到該系細胞10％以上才有診斷意義。 在塑料包埋的骨髓切片中可清晰辨別各系細胞形態。
　　如果有貧血，感染或出血的臨床表現，外周血顯示一系到三系減少，骨髓增生活躍或正常，少數增生低下，但合併至少一系以上病態造血，病態細胞須>該系細胞10％以上。維生素B12，葉酸，鐵劑，維生素B6等治療1月血象無改善。能排除其它有類似表現的疾病就可以診斷MDS。當然這需要到專科醫院，做MDS全套檢查，由專科醫生進行確診。
　　三、怎樣治療MDS？
　　在確診MDS的時候，應該應該同時按照世界衛生組織（WHO）的分類標準和國際預後積分系統（IPSS）對病人進行亞型的劃分和危險度的評估，才能對病人進行針對性的治療。這需要進行全面的配套檢查才能進行。應儘量採用單採血小板，必要時應用特配（HLA一致）的血小板以減少受者同種抗體的產生。血製品應儘量在小劑量鈷60照射後輸注，因為MDS病例經常處於免疫缺陷狀態（尤其是接受化療者），再加上HLA不合，有發生輸血相關移植物物抗宿主病（GVGD）可能。
　　針對低危/中危病人的常用治療包括細胞保護劑的應用。抗凋亡藥物、抗血管增殖藥物、免疫調節藥物等，主要目的是維持病人的血細胞在儘可能正常的範圍，保證病人能正常生活，並延緩疾病進一步發展。
　　對已經向白血病轉化或已經有向白血病轉化趨勢的病人，應該及時採用化療或去甲基化藥物治療使病情得以控制或取得完全緩解。對年紀輕，全身情況好的病人，應儘早實施造血幹細胞移植。有可能使病人獲得長期生存。