发布于 2024-01-02 14:56

  1.假肥大型

  呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。

  2.肩-肱型

  呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。

  3.肢带型

  较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。

肌营养不良的症状是什么相关文章
肌营荞不良概括性地包括了几种遗传性的肌肉系统疾病。可以导致肌肉渐进性地无力、残疾甚至导致死亡。在所有类型的肌营养不良中,人们了解最多也是最严重的,是杜兴肌营养不良(DuchennedystropHy)。其早期症状常常在三岁前出现,症状包括爬行和行走困难,渐进性肌肉萎缩消瘦。再继续发展会有用脚尖走路的倾向,小腿肌肉会被脂肪和连接组织所取代,从而使小腿变粗。这样的孩子在十几岁的时候便需要轮椅,在二十
发布于 2024-01-02 14:50
0评论
Duchenne肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状,婴幼儿期多无症状,也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后,比如,正常儿童生后1岁独立行走,患儿可能1岁半~2岁开始独立行走,或者一直行走不稳,往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。 随患儿年龄长大,症状逐渐明显,常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差,动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。 患儿逐渐出现步态异常,
发布于 2024-01-02 06:34
0评论
按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型:[3] (一)假肥大型:属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,
发布于 2024-02-06 04:15
0评论
1.血清酶测定 (1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者,阳性率为60~80%。 (2)血清肌红蛋白(MB)在本病早期及基因携带者中也多显著增高。 (3)血清丙酮酸酶(PK)敏感,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清
发布于 2024-02-06 04:22
0评论
肌营养不良症是由不同的基因突变所致一大类疾病,患者主要表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩,不伴感觉异常。这类疾病具有共同的特点:多在儿童、青少年、青年期隐匿起病,主要表现为四肢对称无力,肢体近端较为明显,患者往往出现上楼、蹲起困难,上肢上举困难,后期出现肢体远端无力,如双手精细动作影响,肌肉萎缩和肢体无力随时间而缓慢加重,病程中没有肢体的麻木、疼痛等感觉异常。部分患者存在明确家族史。患者出现肌肉萎缩
发布于 2022-10-19 15:49
0评论
发病机制:1、Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病。DYSF基因编码DYSFERLIN蛋白。2、DYSFERLIN蛋白的作用是修复损伤的骨骼肌细胞膜:生理状态下,肌细胞膜在机械应力的作用下会断裂;若得不到及时修复,肌细胞将变性坏死。3、DYSFERLIN蛋白缺陷导致细胞膜生理性被破坏后修复困难;影响膜稳定性及膜修复的同
发布于 2022-11-24 13:21
0评论
1、强直性肌营养不良症1型(MDI)   通常在30或40岁时显现症状,尽管儿童早期也可出现。男性多于女性,且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直,前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌,前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨阈步态,行走困难易跌跤;部分病人构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈部瘦长稍前驱。   肌强直常
发布于 2022-10-20 04:35
0评论
肢带型肌营养较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。
发布于 2023-11-25 05:39
0评论
肌营养不良的发病原因是肌肉行使功能所需的基因发生缺陷。因此只有部分或全部纠正基因缺陷,才能从根本上治疗疾病。相关的基因治疗研究方兴未艾,相信会在不久的将来带给我们惊喜。但目前仍需依赖其他药物治疗在一定程度上延缓疾病进展。对于DMD,口服激素治疗的地位已经确立,此前已经多次强调。物理治疗、辅助器械、心肺骨骼治疗等综合治疗措施也对患者生存期、生活质量有益。这里介绍一些在国外广泛应用于肌营养不良的辅助
发布于 2022-10-07 14:48
0评论
临床特点1、多30岁以后隐袭起病、进展缓慢;常染色体显性遗传,有家族史;2、不同患者间严重程度差异较大,部分患者可仅在查体时被发现。3、肌强直:表现为用力收缩后肌肉不能正常地松开;主要影响手和头面部动作、行走和进食;扣击肌肉时可见肌球形成。遇冷时症状加重;活动后好转;4、肌无力和萎缩:以颞肌和咬肌最明显,导致患者面容瘦长、颧骨隆起的“斧状脸”;颈部消瘦而稍前屈呈现“鹅颈”;5、骨骼肌外表现:白内
发布于 2022-11-24 13:56
0评论