人類的松果體形似松果，長寬厚約7mm×5mm×4mm，質量為140～200mg，位於中腦上丘之上，胼胝體後部覆蓋其上，通過一條細柄與第3 腦室相連。該腫瘤發生在下丘腦和第3 腦室前部，可以侵入下丘腦和脊髓及中樞神經系統。轉移到皮膚、肺或肝者少見。約佔顱內腫瘤的1％以下，多見於男孩。
疾病描述
人類的松果體形似松果，長寬厚約7mm×5mm×4mm，質量為140～200mg，位於中腦上丘之上，胼胝體後部覆蓋其上，通過一條細柄與第3 腦室相連。松果體主要受頸上節去甲腎上腺素能纖維支配，神經纖維末梢釋放的去甲腎上腺素（NE）通過滲透方式作用到松果體，動物實驗證實：光照刺激抑制NE 的釋放。嗅覺、聽覺、溫度覺等刺激都可以影響松果體的功能。本徵於1972 年由Pellizzi 提出，又稱性早熟綜合徵、早熟性巨生殖器巨體綜合徵。係指松果腫瘤引起的促性腺激素及性激素分泌增多（松果體的分泌功能上與腺垂體有拮抗作用）。常見的腫瘤有成松果體細胞瘤、松果體細胞瘤，成膠質細胞瘤、畸胎瘤、生殖細胞瘤、精原細胞瘤、星形細胞瘤、異位松果體瘤等。約佔顱內腫瘤的1％以下，多見於男孩。
症狀體徵
松果體區域的腫瘤其臨床表現因病灶的位置不同而不同。臨床表現很大程度取決於瘤灶大小及對周圍神經結構的侵入程度。
1、腦水腫 松果體區域的腫瘤侵入第三腦室，致使阻塞，引起顱內壓升高，常見症狀為昏睡、頭痛、嘔吐、精神異常。一般來說，阻塞越急劇，症狀發生越突然，越明顯。
2、神經系統症狀 松果體瘤的神經症狀與浸潤壓迫的神經和傳導路有關。丘腦浸潤可導致偏側不全麻痺，間歇性疼痛和感覺異常。侵蝕內囊引起偏側不全麻痺。累及基底節引起錐體外系綜合徵或運動障礙，視野缺損。壓迫四疊體的松果體區域的腫瘤可引起帕星諾綜合徵，此綜合徵包括向上凝視的癱瘓，瞳孔對光反射遲鈍，匯聚麻痺，寬步態。
3、下丘腦垂體低功表現 松果體部位的腫瘤引起下丘腦損傷而發生尿崩症，多食、嗜睡、肥胖及行為異常，還可伴有視野損傷、水調節和體溫調節失衡及垂體低功表現。
4、性早熟 松果體腫瘤常可引起性早熟，絕大多數發生於男性，松果體腫瘤發生鈣化，則顱骨攝片可見鈣化點。引起性早熟的可能原因是由於腫瘤破壞松果體產生和釋放一種抑制垂體分泌促性腺激素的物質，抑制作用消失，發生性早熟。亦可腫瘤超過鬆果體區損害下丘腦而引起性早熟。松果體瘤引起青春期延遲較少見，也有性腺低功的個別病例與松果體瘤有關。
5、褪黑素的分泌和調節異常 可導致許多臨床疾病。正常人褪黑素的分泌具有晝夜節律性，晚10 點以後至清晨前血清褪黑素水平最高，而老年性痴呆病人的褪黑素節律性分泌消失。褪黑素的抗氧化、抗穀氨酸興奮毒性以及直接調節凋亡基因表達的作用，可防止神經組織中的細胞凋亡，有助於老年性痴呆和帕金森病、腦損傷、中風、癲癇的治療。
疾病病因
松果體的畸胎瘤的絨毛組織和生殖細胞瘤都可以分泌HCG，分泌的激素足夠引起性早熟。這樣的腫瘤具有絨毛膜癌的組織學和功能特徵。松果體瘤導致性早熟可能由於腫瘤壓迫或破壞影響下丘腦的調節功能或HCG的分泌。神經內分泌解剖結果認為，由於腦的其他腫瘤擴大延伸到松果體引起性早熟。引起性早熟的另一可能原因是由於松果體產生一種抑制垂體分泌促性腺激素的物質，如松果體被破壞，抑制作用消失，產生性早熟。也可能腫瘤超越松果體區域，引起第三腦室積水或損害下丘腦，從而引起性早熟。
病理生理
松果體與性功能和性發育有關。松果體可抑制促性腺激素分泌，破壞動物的松果體可發生性早熟，褪黑素可使正常人血漿LH 水平降低和抑制GH 的分泌。黑暗可刺激褪黑素激素分泌，推測是催人瞌睡的物質。
松果體的節律性活動可概括為3 種：
①近日節律：指MLT 合成分泌呈24h 週期性變化，影響松果體MLT 近日節律的主要生理因素是光照的刺激。受夜間暗光刺激信號使MLT 高峰值在夜晚。
②月節律：女性血中MLT 波動與月經週期同步。月經來潮時，MLT 升高至排卵前5 倍左右，排卵前LH 達高峰，MLT 水平則降到最低。MLT 下降對排卵可能起“允許”作用。
③年度節律：生殖年度的特點是生殖力的高潮與垂體，性腺系統靜止交替出現。這一交替現象可能由於日照期長短通過鬆果體影響生殖系統而實現的。
診斷檢查
診斷：松果體區腫瘤的診斷必須以病理組織學分類為依據，因為各型腫瘤的治療方案和預後差別很大，而最大的困難還是很難獲得組織學標本，因而強調立體定向松果體區病變活檢的重要性。
實驗室檢查：垂體激素的測定及其動態功能檢查有助於垂體腺瘤，尤其是激素分泌性垂體腺瘤的鑑別。血和腦脊液HCG 測定有助於生殖細胞瘤的診斷。應用敏感的放免法測定AFP 和β-HCG 作為診斷松果體瘤的常規方法。
1、松果體區激素分泌性生殖細胞瘤患者腦脊液內HCG-β、AFP 水平增高。
2、腦脊液脫落細胞學檢查對診斷生殖細胞瘤、松果體母細胞瘤最有價值，因這兩種腫瘤細胞易脫落，出現腦脊液內種植，如腦脊液脫落細胞學檢查發現病理細胞，即可明確診斷。腦脊液內種植可刺激腦室脈絡叢分泌過多腦脊液，導致交通性腦積水，故腫瘤很小即可合併顯著腦積水。
3、羥基吲哚-氧-甲基轉移酶（HIOMT）是褪黑素生物合成最後步驟的關鍵酶。Tsumanuma 等對3 例松果體母細胞瘤與5 例松果體細胞瘤進行原位雜交分析發現這兩類腫瘤細胞保存了表達HIOMT mR-NA 的功能。MIOMT 水平升高有助於診斷松果體實質瘤的程度。
其他輔助檢查：
1、以往採用的氣腦造影術因併發症多、敏感性低而被淘汰，現多根據臨床表現選擇CT 或MRI 檢查。CT 是松果體腫瘤的首選檢查，可做增強及冠狀面掃描。CT 引導活檢可於病灶局部獲取組織，明確病理診斷。Fedorcsak 等在1989～1996年期間進行523 次CT 引導定向活檢術，認為本法完全有效，對顱內腫瘤的組織學診斷、制定合適的治療方案很有必要。
2、MRI 對松果體母細胞瘤診斷有獨到優點，松果體母細胞瘤起源於松果體腺，惡性程度大，具浸潤性，生長快，易轉移，病人存活期短，因而早期診斷治療十分重要。MRI 顯示松果體腫瘤區域的高信號以及清晰可見腫瘤侵入第三腦室的程度。
3、頭部放射線攝片顯示大塊（＞15mm）的絮狀松果體鈣化或腦水腫徵象。
鑑別診斷
鑑別診斷應注意區分松果體囊腫、位於松果體區以外部位發生的腫瘤，如血管瘤、腦膜瘤；鄰近部位，如腦幹、小腦蚓部等的腫瘤等。這些疾病與松果體腫瘤的區別主要依據影像學檢查，若有性早熟則生殖細胞瘤可能性大。最後確診有賴於病理學檢查。
治療方案
松果體部位腫瘤手術治療有14％～37％的死亡率。放射治療可以適用於大多數的松果體腫瘤病人。然而，對於該種腫瘤標準放射治療還沒有統一意見。化學治療被優選於松果體腫瘤患者，研究表明松果體不存在血-腦脊液屏障，尤其在治療腫瘤再發或轉移的病例更適宜。臨床上常採用順鉑、博來黴素、長春鹼（或長春新鹼）等化療方法。對於松果體的生殖細胞瘤、絨毛膜癌化療更是有效的方法。
併發症
1、如果腫瘤壓迫大腦導水管，可以引起顱內高壓，腫瘤壓迫四疊體可引起Parinaud 綜合徵（不能上視，瞳孔對光反射消失，雙眼不能聚合及大步幅步態）
2、松果體部位的腫瘤 可以引起下丘腦損傷而發生尿崩症。
預後及預防
預後：松果體母細胞瘤、畸胎瘤和生殖細胞瘤對化療敏感。畸胎瘤對放療不敏感而化療卻可獲得較好的療效。如CEB 方案為卡鉑、依託泊苷、博來黴素用於治療畸胎瘤與生殖細胞瘤、依託泊苷和順鉑治療放療後的畸胎瘤；長春新鹼、卡鉑、依託泊苷與環磷酰胺治療放療前的松果體母細胞瘤；ECOMB 方案治療畸胎瘤等。化療只是治療方案的一部分，患者常需另外接受手術或放射治療。少數生殖細胞瘤患者在接受高劑量化療後再予以骨髓移植，可顯著延長患者的壽命。
松果體區腫瘤患者的預後因其組織學類型、病情的嚴重程度及治療情況不同而異，生殖細胞瘤患者預後較好（有報道5 年存活率為83％），而松果體母細胞瘤和混合性胚細胞瘤患者的預後較差。Jouvet 等根據松果體實質瘤的組織學特徵將其預後分為4 級：松果體細胞瘤為Ⅰ級；光學顯微鏡下發生有絲分裂的細胞少於6 個且神經絲免疫標記為陽性的松果體實質瘤為Ⅱ級；光鏡下發生有絲分裂的細胞大於或等於6 個，或神經絲免疫標記為陰性的松果體瘤為Ⅲ級；松果體母細胞瘤預後最差，為Ⅳ級。
流行病學
松果體腫瘤的發病率各國家頗不一致，美國報道佔腦瘤的0、2％～1％，日本4％，腦部的腫瘤可發生各種各樣的腦損害。其發生的腫瘤為畸胎瘤（胚細胞腫瘤）、松果體瘤、神經膠質細胞瘤和囊腫。松果體瘤屬於實體性細胞性腫瘤。最常見的松果體腫瘤是卵巢生殖細胞瘤。該腫瘤發生在下丘腦和第3 腦室前部，可以侵入下丘腦和脊髓及中樞神經系統。轉移到皮膚、肺或肝者少見。
