一個新診斷的結節性硬化症患者需要做甚麼?
經常有患者問我，我們家孩子剛剛被診斷為結節性硬化，需要做甚麼？有甚麼藥物可以治療？在這裡做一個統一回復，以方便各位患者家屬：
這些患兒大多是出生後6月以後的患兒，表現為白斑或者癲癇，在當地醫院診斷為結節性硬化（下文縮寫為TSC）。第一件事情是需要儘快的明確診斷，由於TSC是一種少見疾病，對於該病了解的醫生較少，所以我們建議患兒家屬攜帶全面的檢查資料，帶著孩子到專科醫生那裡做全面檢查，明確TSC的診斷。我們也強烈的建議一個新診斷的患者做全面的檢查，我們呢也稱之為“基線檢查”，以後可以作為對比，動態的進行觀察，早期發現一些疾病，比如腦部的腫瘤，在疾病的早期給予治療，以得到一個較好的生活質量。
TSC是一個多器官均可發生病變的疾病，而且隨著年齡的不同，各個部位發生疾病的幾率也有所不同，所以很難有某一個醫生可以所有的疾病都看的。當遇到不同的病變時，需要選擇不同的醫生來就診。
建議加入TSC病友會。由於國內特殊的原因，網絡上充斥著各種中醫中藥和傳統醫學的治療信息，尤其是針對TSC這種不可能從根本上治療好的疾病。加入病友會可以很好的找到一些朋友，得到最為專業的治療信息，避免被誤導。
TSC合併的癲癇最為常用的藥物是喜保寧，國內尚且無法購買，我也曾經寫過相關介紹，大家可以看看下面的文章；對於結節性硬化導致的癲癇，我認為必須早期積極的治療，因為癲癇發作和患兒的智商障礙有著明確的聯繫。如果癲癇改善，患兒的認知功能下降也會延緩；需要注意的是藥物治療是結節性硬化癲癇發作的首選治療方案；如藥物治療無效，方才可以考慮手術治療；結節性硬化導致的嬰兒痙攣症和Lennox-Gastaut 綜合徵（LGS）都首選藥物治療。
