甚麼是結節性硬化？

　　結節性硬化，亦稱Bourneville病，多為常染色體顯性遺傳，主要病變為中樞神經系統的膠質結節、皮膚皮脂腺瘤及其他臟器腫瘤。

典型症狀為：面部淡紅色呈蝶狀分佈的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。
　　血管纖維瘤為面部特徵性皮膚損害，亦稱Pringle皮脂腺瘤。皮損多分佈於鼻唇溝、鼻部兩側，常為1～10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。此皮損經激光治療可以取得良好的效果。

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結節性硬化症

(1)神經系統腦內多發性結節樣腫瘤是病理診斷的主要依據。癲癇和智力低下都歸咎於腦內的結節性硬化，大多分佈往大腦半球皮層，額葉較多，表面呈灰白色，質硬，觸之如馬鈴薯般，大小數目不一。結節內若有鈣質沉積，X線顱片上可見異常鈣化影。底節表面亦為結節好發部位，尾狀核頭部尤為多見，位於室管膜下，向側腦室伸入，可高出側腦室底表面，形如燭淚，在氣腦造影或CT片上亦可見側腦室底面不光整，有診斷意義。在作者所見

發布於 2023-12-31 17:00

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結節性硬化的治療

結節性硬化西醫治療 1.若腦電圖結果顯示具有恆定單個侷限癇樣放電的患者，可以用手術切除皮層或皮層下結節，達到治療目的; 2.有智力障礙的患者可選用三樂喜0.1～0.23/d次，腦復康0.4-0.83/d次，中藥蒲參益智膠囊2粒3次/d，對症治療; 3.對高幅失節律的嬰兒痙攣症，可試用促腎上腺皮質激素(ACTH)和氯硝基安定治療。 (1)出現癲癇的出現先兆，首先要保護好舌頭，搶在發作之前，將纏有紗

發布於 2023-12-31 17:27

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結節性硬化症檢查

1.頭顱平片腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 2.頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 3.腦電圖可見高幅失律和各種癲癇波。 4.腦脊液正常。 5.腹部超聲可見腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。 6.超聲心

發布於 2023-12-31 17:13

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甚麼是結節性硬化症？

結節性硬化症（tuberous sclerosiscomplex，TSC）是一種常染色體顯性遺傳疾病，以中樞神經系統和各種非神經組織錯構瘤及良性腫瘤性病變為特點。可累及大腦、皮膚、腎臟、心臟、肺等。發病率：1/5800~1/10000。1908年，Vogt首先描述了TSC的臨床特點：頭面部血管纖維瘤、癲癇發作和智力發育障礙為主的三聯徵。實際上，只有29％的患者具有明顯的三聯徵，6％的患者完全沒有

發布於 2022-10-07 18:28

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結節性硬化症預防保健

遺傳性疾病是對人類健康和生命危害最廣泛、最嚴重的疾病，防治遺傳病已成為提高民族素質的重要課題。如何預防遺傳病?由於這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就埋下了病根，所以，責任自然落在患者的父母身上。每一對準備當父母的夫婦，乃至準備擇偶成婚的青年男女，在擇偶或生育的時候，就要想到如何預防遺傳病，這也是實現優生的一項重要內容。 1、擇偶預防下一代的遺傳病，始於這一代的擇偶與婚配。如果在擇偶

發布於 2023-12-31 17:20

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結節性硬化症臨床表現

1.皮膚損害特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床

發布於 2023-12-31 17:07

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結節性硬化症患者需要做甚麼？

一個新診斷的結節性硬化症患者需要做甚麼?經常有患者問我，我們家孩子剛剛被診斷為結節性硬化，需要做甚麼？有甚麼藥物可以治療？在這裡做一個統一回復，以方便各位患者家屬：這些患兒大多是出生後6月以後的患兒，表現為白斑或者癲癇，在當地醫院診斷為結節性硬化（下文縮寫為TSC）。第一件事情是需要儘快的明確診斷，由於TSC是一種少見疾病，對於該病了解的醫生較少，所以我們建議患兒家屬攜帶全面的檢查資料，帶著孩子

發布於 2022-10-20 08:39

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結節性硬化症的癲癇是如何治療的？

近來連續遇到幾位患者諮詢關於結節性硬化伴發癲癇的治療問題，覺得有必要總結一下，免去患者的不便。對於癲癇科的醫生，結節性硬化雖經常碰到，但還是屬於比較少見的。準確地說，這是一種常染色體顯性遺傳性疾病。（順便補充一點，在癲癇領域裡，只要很少很少的一部分才遺傳，癲癇患者大可不必為遺傳給後代而擔憂。）常見主要表現有：頭顱CT掃描可見腦室周圍點狀鈣化灶；面頰部為主的纖維血管瘤（或稱皮脂腺瘤），身體多處皮膚

發布於 2022-12-27 19:45

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TSC（結節性硬化症）的臨床表現是甚麼？

（1）皮膚改變：TSC有典型的皮膚改變，如：色素脫失、鯊革斑、面部血管纖維瘤和甲周纖維瘤。（2）神經系統改變：兒童和青少年患者突出的臨床表現，最常見的為癲癇，還可出現多種神經表現異常。（3）肺部改變：在女性患者，可以出現淋巴管肌瘤（LAM）改變，臨床表現和LAM相似，呼吸困難常進行性發展，後期需要肺移植治療。（4）腫瘤：TSC常發生多種良性腫瘤，以腎血管肌脂瘤最為常見。偶有惡性腫瘤的發生。

發布於 2022-10-07 21:58

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結節性硬化症的常用檢查方法是甚麼？

由於結節性硬化可累及多個系統或器官，輔助檢查對於結節性硬化的診斷和監測病情變化非常有重要。1、頭MRI或CT：在診斷TSC過程中，常規檢查。頭MRI優於頭CT。為監測鉅細胞型星形細胞瘤的進展，建議兒童每1~3年複查1次（如果鉅細胞型星形細胞瘤>1cm或者是患兒因智能問題影響其表述，建議至少每年複查1次）。2、腦電圖：對於無症狀的小於2歲的患兒，建議每6周複查1次腦電圖，以便及早開始抗癲癇治

發布於 2022-10-07 18:18

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