(1)神經系統
腦內多發性結節樣腫瘤是病理診斷的主要依據。癲癇和智力低下都歸咎於腦內的結節性硬化，大多分佈往大腦半球皮層，額葉較多，表面呈灰白色，質硬，觸之如馬鈴薯般，大小數目不一。結節內若有鈣質沉積，X線顱片上可見異常鈣化影。底節表面亦為結節好發部位，尾狀核頭部尤為多見，位於室管膜下，向側腦室伸入，可高出側腦室底表面，形如燭淚，在氣腦造影或CT片上亦可見側腦室底面不光整，有診斷意義。在作者所見3例中有l例蝶鞍上方有鈣化影，氣腦造影則見左側側腦室前角底界上移。中樞神經系統其他各部如小腦、延髓、脊髓也都可有結節存在。
腦組織在顯微鏡下觀察可見皮質的細胞層次結構紊亂、膠質細胞大量增生，神經細胞相對減少、退行性變，並可見鉅細胞出現於結節深處神經細胞與膠質細胞病理改變最多的地方，偶也見於皮層下白質中，形成異位，大多認為是畸形發育的膠質細胞，Kveim(1937)認為此種鉅細胞豐富的突起和纖維是結節堅硬的原因。Critchle)發現某些巨大細胞內有Nissl小體及細小的網狀結構，屬神經細胞，反對都是膠質細胞之說。
上述腦內結節及其微觀變化不僅是影像學改變的基礎，也是本病患者癲癇、智力發育低下或痴呆，以及顱內高壓、腦積水和腦電圖異常的病理基礎。
(2)皮膚
皮脂腺瘤是本病的特徵之一，在Dawson(1954)分析的46例中有少數無癲癇或智力低下，但皆有皮脂腺瘤。青春期遍佈於鼻翼兩側，形似蝴蝶。作者所見3例中，2例為黃褐色;l例呈橙黃色，略帶紅。Pringle認為皮脂腺增生和上皮變薄是皮脂腺瘤的病變特點，但Hallervorden(1890)認為最重要的變化是真皮中有成群的上皮細胞，而皮下組織可見與上發無關連的毛囊和汗腺異位及不同程度的結締組織增生。總之，皮脂腺瘤的病理改變並非一律，據微血管擴張程度可分為Pringle型和Balzer型;另有一種由大量纖維組織形成的堅硬的血管結節則稱為Hallopean—L redde型。總之，據上述各家報道的病理變化，血管擴張、結締組織增生、真皮中有大量異位的上皮細胞、皮下組織中有異位的毛囊和汗腺等形成的皮脂腺瘤，成為本病的一個主要症狀。
此外，本病還有許多皮膚症狀：如鯊革斑、咖啡斑、色素斑、脫色斑等。甲下纖維瘤少見，F0wler(19l0)一組29例，Critchley另一組29例都無此症狀。作者報告的3例中，2例有脫色白斑，2例有咖啡斑，2例有鯊革斑;2例雙足共4趾的甲旁或甲下各有米粒至豌豆大的纖維瘤;1例的右膝皮下還有一雞卵大腫塊，質堅硬，可移動，無壓痛，文獻未見報道。
(3)眼
眼底視網膜佔晶狀體瘤也較常見。呈扁平或圓形灰白色小結節，由未分化的成膠質細胞增生而成。Vonder Hoeve曾認為視網膜上部結節常見;作者3例連同家屬7人均未見視網膜結節，僅l例左眼視網膜顳側上象限近視乳頭處見半粒米大小白斑，與Snapper(1940)所見類同，無臨床意義;但亦有人認為它是本病少數頓挫型的唯一體徵。
(4)骨胳
本病骨胳變化主要表現是骨質硬化、囊性變及皮質增厚。顱骨片上常見內板增厚和密度增高的斑塊，掌、指、蹠、趾諸小骨骨皮質增厚，囊形變及骨質吸收。椎骨、長骨與骨盆的髓質亦有囊性變，其外圍多有硬化邊緣。還可見脊柱裂、多指(趾)、先天性髖關節脫臼等畸形變化。
(5)內臟
本病有臟器畸形或腫瘤者亦不少。心、腎腫瘤較常見，有的是多發性。腎腫瘤往往包含脂肪、平滑肌、上皮細胞、血管等多種組織;心臟腫瘤則都是橫紋肌瘤，常引起心電圖異常。心臟腫瘤的細胞類別可包括疏密交錯的纖維網，心肌層內成熟脂肪細胞團，“蜘蛛樣細胞”及個別星形細胞;腫物與正常心肌組織分界清楚。上述心、腎病變都是發育異常所致的錯構瘤，而非真性腫瘤。
