甚麼是結節性硬化症？

結節性硬化複合症（TSC）是一種常染色體顯性疾病，其特徵是中樞神經系統和各種非神經組織的錯構和良性腫瘤性病變。它可以涉及大腦、皮膚、腎臟、心臟和肺部。發病率。1/5800至1/10,000。1908年，Vogt首次描述了TSC的臨床特徵：頭面部血管纖維瘤、癲癇發作和智力發育障礙的三聯症。事實上，只有29%的病人有明顯的三聯徵象，6%的病人根本沒有三聯徵象。
TSC的致病位點位於9q34區（TSC1）和16p13.3（TSC2）。自然突變率很高，各家族的外顯率差異很大。散發型患者達50-84%。由於大量外顯子的存在，基因型和表型之間的關係很複雜。通常情況下，TSC2患者有更嚴重的臨床症狀。這包括可能較早出現癲癇發作，智力較差，結節數量較多。
11個主要臨床特徵
面部血管纖維瘤或前額纖維化斑，手指和腳趾的非創傷性會陰纖維瘤，脫色斑（≥3），鯊魚皮樣斑（結締組織痣）。腦皮質結節、腦室下結節、腦室下鉅細胞星形細胞瘤、多發性腎血管平滑肌脂肪瘤、心臟橫紋肌瘤（單個或多個）、淋巴平滑肌瘤病、眼底視網膜畸形瘤。
9個次要臨床特徵
多個隨機分佈的釉質凹陷、畸形結腸息肉、骨囊腫、腦白質放射狀移行、牙齒纖維瘤、非腎臟畸形、眼底色素沉著、咖啡牛奶斑和多囊腎。
確定的TS：2個主要特徵或1個主要特徵加2個次要特徵。
可能的TS：1個主要特徵加1個次要特徵。
疑似TS：1個大特徵或≥2個小特徵。