TSC（結節性硬化症）的臨床表現是甚麼？

（1）皮膚變化。TSC有典型的皮膚改變，如：脫色斑、鯊魚皮斑、面部血管纖維瘤和會陰部纖維瘤。
(2) 神經系統改變：在兒童和青少年患者中有突出的臨床表現，最常見的是癲癇，也可出現各種異常的神經系統表現。
（3）肺部變化。在女性患者中，可見到淋巴管瘤性（LAM）改變，臨床表現與LAM相似，後期常出現呼吸窘迫，需要進行肺移植。
（4）腫瘤。TSC常發生各種良性腫瘤，其中以腎臟血管肌脂瘤最為常見。偶爾也有惡性腫瘤發生。

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結節性硬化症臨床表現

1.皮膚損害特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。90%在4歲前出現，隨年齡增長而增大，很少累及上唇。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。20%可在10歲以後出現腰骶區的鯊魚皮斑，略高出正常皮膚，局部皮膚增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑塊。13%患者可表現甲床

發布於 2023-12-31 17:07

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甚麼是結節性硬化症？

結節性硬化症（tuberous sclerosiscomplex，TSC）是一種常染色體顯性遺傳疾病，以中樞神經系統和各種非神經組織錯構瘤及良性腫瘤性病變為特點。可累及大腦、皮膚、腎臟、心臟、肺等。發病率：1/5800~1/10000。1908年，Vogt首先描述了TSC的臨床特點：頭面部血管纖維瘤、癲癇發作和智力發育障礙為主的三聯徵。實際上，只有29％的患者具有明顯的三聯徵，6％的患者完全沒有

發布於 2022-10-07 18:28

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甚麼是結節性硬化？

結節性硬化，亦稱Bourneville病，多為常染色體顯性遺傳，主要病變為中樞神經系統的膠質結節、皮膚皮脂腺瘤及其他臟器腫瘤。典型症狀為：面部淡紅色呈蝶狀分佈的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。血管纖維瘤為面部特徵性皮膚損害，亦稱Pringle皮脂腺瘤。皮損多分佈於鼻唇溝、鼻部兩側，常為1～10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。此皮損經激光治療可以取得良好的效果。

發布於 2023-01-02 02:00

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結節性硬化症

(1)神經系統腦內多發性結節樣腫瘤是病理診斷的主要依據。癲癇和智力低下都歸咎於腦內的結節性硬化，大多分佈往大腦半球皮層，額葉較多，表面呈灰白色，質硬，觸之如馬鈴薯般，大小數目不一。結節內若有鈣質沉積，X線顱片上可見異常鈣化影。底節表面亦為結節好發部位，尾狀核頭部尤為多見，位於室管膜下，向側腦室伸入，可高出側腦室底表面，形如燭淚，在氣腦造影或CT片上亦可見側腦室底面不光整，有診斷意義。在作者所見

發布於 2023-12-31 17:00

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多發性硬化症的臨床表現

多發性硬化病變比較彌散，因此症狀和體徵也比較複雜，可出現神經炎、球后視神經炎、眼肌麻痺、肢體癱瘓、錐體束徵及精神症狀。病變位於小腦時出現共濟失調、肢體震顫及眼球震顫。病變侵犯內側縱束而出現眼球持續性、不規則的多種樣式的不自主的眼肌陣攣。如發生不易解釋的眩暈及垂直性眼震，特別是年輕患者急性眩暈及垂直性眼震持續於眩暈停止之後應想到本病。本病早期可有波動性感音性神經性聾和眩暈，由於病灶多發所以症狀復

發布於 2024-05-12 19:15

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結節性硬化症患者需要做甚麼？

一個新診斷的結節性硬化症患者需要做甚麼?經常有患者問我，我們家孩子剛剛被診斷為結節性硬化，需要做甚麼？有甚麼藥物可以治療？在這裡做一個統一回復，以方便各位患者家屬：這些患兒大多是出生後6月以後的患兒，表現為白斑或者癲癇，在當地醫院診斷為結節性硬化（下文縮寫為TSC）。第一件事情是需要儘快的明確診斷，由於TSC是一種少見疾病，對於該病了解的醫生較少，所以我們建議患兒家屬攜帶全面的檢查資料，帶著孩子

發布於 2022-10-20 08:39

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結節性硬化症的常用檢查方法是甚麼？

由於結節性硬化可累及多個系統或器官，輔助檢查對於結節性硬化的診斷和監測病情變化非常有重要。1、頭MRI或CT：在診斷TSC過程中，常規檢查。頭MRI優於頭CT。為監測鉅細胞型星形細胞瘤的進展，建議兒童每1~3年複查1次（如果鉅細胞型星形細胞瘤>1cm或者是患兒因智能問題影響其表述，建議至少每年複查1次）。2、腦電圖：對於無症狀的小於2歲的患兒，建議每6周複查1次腦電圖，以便及早開始抗癲癇治

發布於 2022-10-07 18:18

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結節性硬化症檢查

1.頭顱平片腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。 2.頭顱CT或MRI 平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。 3.腦電圖可見高幅失律和各種癲癇波。 4.腦脊液正常。 5.腹部超聲可見腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。 6.超聲心

發布於 2023-12-31 17:13

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結節性硬化症的神經系統損害的臨床特徵

一、神經系統損害的病理基礎：大腦皮層和室管膜下結節見於90％患者。在胚胎發生時形成。結節中最常見的異常細胞是大的發育不良的神經元細胞，膠質細胞，異常的星形細胞。通常認為皮層結節是產生癲癇和智能障礙主要原因，手術切除結節，病人的癲癇發作可明顯減少。在皮層中有更廣泛的散在的異常的細胞，是MRI無法發現的。這種非結節性的異常也可能導致癲癇發作。室管膜下的結節通常是無症狀的，其中5~15％可能會發展為巨

發布於 2022-10-07 18:23

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結節性硬化症預防保健

遺傳性疾病是對人類健康和生命危害最廣泛、最嚴重的疾病，防治遺傳病已成為提高民族素質的重要課題。如何預防遺傳病?由於這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就埋下了病根，所以，責任自然落在患者的父母身上。每一對準備當父母的夫婦，乃至準備擇偶成婚的青年男女，在擇偶或生育的時候，就要想到如何預防遺傳病，這也是實現優生的一項重要內容。 1、擇偶預防下一代的遺傳病，始於這一代的擇偶與婚配。如果在擇偶

發布於 2023-12-31 17:20

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